CEBPA mutatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CEBPA mutatsiooni uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab spetsiifilist mutatsiooni CEBPA geenis. Seda kasutatakse peamiselt ägeda müelooleukeemia (AML) diagnoosimisel, prognoosi hindamisel ja isikupärase raviplaani koostamisel. Analüüs annab teavet haiguse bioloogilise iseloomu kohta.

Mis on CEBPA mutatsioon?

Funktsioon

CEBPA geen kodeerib CCAAT-siduvat proteiini, mis on oluline vereloomse rakkude, eelkõige lümfotsüütide ja müeloidsete rakkude, arenguks ja küpsemiseks.
Normaalsel geenil on võti regulleerida rakkude jagunemist ja diferentseerumist, tagades tervete vererakkude moodustumise.

Päritolu ja tähtsus

Mutatsioon CEBPA geenis on enamasti omandatud (somaatiline), st see tekib vererakkudes elu jooksul ning ei pärine vanematelt.
Teatud CEBPA mutatsioonide olemasolu AML-i puhul on seotud parema ravivastusega ja soodsama prognoosiga, mistõttu nende tuvastamine on kliiniliselt väga oluline.

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringu jaoks võetakse patsiendilt veriproov (tavaliselt perifeersest veenist) või luuüdi proov.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete molekulaarsete meetoditega (nt järjestamine), et tuvastada mutatsioon CEBPA geeni spetsiifilistes piirkondades.
Tulemused saadetakse tavaliselt patsiendi arstile, kes annab neist ülevaate ja tõlgenduse.

Ettevalmistus

Uuringuks ei ole erilist ettevalmistust vaja. See on ohutu protseduur, mis võib olla seotud vähese valuga proovi võtmisel.
Enne uuringut on soovitatav arstiga konsulteerida oma terviseseisundi ja võimalike ravimite mõju kohta.

Positiivne CEBPA mutatsiooni tulemus

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on tuvastatud mutatsioon CEBPA geenis.
AML-i puhul on teatud tüüpi CEBPA mutatsioonid seotud soodsama haigusprognoosiga, suurema täieliku remissiooni tõenäosusega ja madalama retsidiivimääraga.
See võib mõjutada ravikäiku, näiteks mõjutada siirdamise (luuüdi siirdamise) vajaduse otsustamist.

Täiendavad kaalutlused

Mutatsiooni täpne tüüp ja asukoht geenis võivad mõjutada selle täpsemat kliinilist tähendust.
Tulemus tõlgendatakse alati koos teiste laboriuuringute, haiguse kliinilise pildi ja patsiendi üldise tervisega.

Indikatsioonid: millal tehakse CEBPA mutatsiooni uuring?

Peamised näidustused

Ägeda müelooleukeemia (AML) algdiagnoosimisel, et määrata haiguse geneetiline alamtüüp ja riskigrupp.
AML-i prognoosi hindamisel ja isikupärase ravikava kujundamisel.
Mõnel juhul võib uuringut kaaluda ka retsidiivi või ravivastuse hindamisel.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida