CDKN2A deletsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CDKN2A deletsiooni uuring on geneetiline analüüs, mille eesmärk on tuvastada spetsiifilist geenimuutust (deletsiooni) CDKN2A geenis. See uuring aitab hinnata patsiendi riski arendada teatud tüüpi vähke, eriti nahavähki ja kõhunäärmevähki. Tulemused on kvalitatiivsed (positiivsed või negatiivsed) ning nende tõlgendamine nõuab spetsialisti arusaamist perekonnaanamneesist ja kliniisest pildist.

Mis on CDKN2A deletsiooni uuring?

Funktsioon

Genetiline test, mis tuvastab CDKN2A geeni osa või kogu geeni puudumise (deletsiooni).
CDKN2A geen kodeerib valke p16INK4a ja p14ARF, mis on olulised rakutsükli reguleerimisel ja kasvajatoppe funktsioonides.
Deletsiooni olemasolu suurendab oluliselt pahaloomuliste kasvajate, eriti nahavähki (melanoom) ja kõhunäärmevähki teket.

Päritolu ja kasutus

Uuring viiakse läbi patsiendi vere- või kudeproovist, tavaliselt seotud perekonnaloo ja/või isikliku vähiajaloo korral.
See kuulub sihtmärgitud molekulaargeneetika uuringute hulka ja võib olla osa laiemast geenipaneelist.
Tulemused aitavad kliinikul teha riskianalüüsi ja planeerida regulaarset järelvalvet või ennetavaid meetmeid.

Kuidas uuring teostatakse?

Protseduur

Proovi võtmine: Enamasti võetakse veriproov, harvemini kasutatakse sülge või kuded (näiteks olemasolevast kasvajast biopsia).
Laboratoorsed meetodid: Proovist eraldatakse DNA, mida analüüsitakse meetoditega nagu kvantitatiivne PCR (qPCR), mikromassiivide analüüs (CGH) või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), et tuvastada deletsioone CDKN2A geenis.
Aeg: Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja (nt ei ole vaja olla tühi kõht).
Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, tulemuste tähendust ja võimalikke tagajärgi.

Positiivne CDKN2A deletsiooni uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on CDKN2A geenis tuvastatud oluline deletsioon (geenimuutus).
See mutatsioon on seotud oluliselt suurenenud riskiga arendada teatud pahaloomulisi kasvajaid, eriti: nahavähk (melanoom), kõhunäärmevähk, suitsetajate seotud suuõõne ja kõri vähk.
Patsient võib olla kandja perekonnas esineva vähiriskiga seotud sündroomi (näiteks perekondlik melanoom) puhul.

Järgnevad sammud

Põhjalik geneetiline nõustamine perekonnaga koos, et selgitada pärilikkust (autosoomne domineeriv) ja riski teistele sugulastele.
Intensiivne järelvalve ja ennetavad meetmed: regulaarne nahauurimine dermatoloogi poolt, vältida UV-kiirguse mõju, võib olla soovitatav varajane skaneerimine (nt MRI) olenevalt kliinilisest anamneesist.
Raviplaani koostamine koos onkoloogi ja/või geneetiku konsiiliumis.

Indikatsioonid: millal uuring tehakse?

Kliinilised olukorrad

Tugev perekonnalugu melanoomi või kõhunäärmevähki (eriti kui diagnoos on tehtud noores eas või on mitu esinemist).
Isik, kellel on diagnoositud mitu primaarset melanoomi.
Patsiendid, kellel on perekonnas teada CDKN2A mutatsioon, et hinnata nende staatust (predictiivne test).
Ebaselge kliiniline pilt koos perekondlike vähkidega, mis viitavad võimalikule pärilikkusele.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida