Lisa kliinik

G6PD geneetiline test

Kirjeldav

Näitaja kohta

G6PD geneetiline test on laboratoorsete meetoditega läbiviidav uuring, mille eesmärk on tuvastada glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi (G6PD) ensüümi aktiivsust määravate geenide mutatsioone. See test on oluline G6PD puuduse diagnoosimiseks, mis on pärilik vererahkkonna haigus, põhjustades eritrotsüütide ebastabiilsust ja hemolüüsi teatud ravimite või toiduainete kokkupuutel. Testi tulemused annavad teavet inimese genotüübi kohta ja aitavad määrata individuaalset riskitaset.

Funktsioon
  • Tuvastab G6PD geeni spetsiifilisi mutatsioone, mis põhjustavad ensüümidefitsiiti.
  • Määrab inimese genotüübi (näiteks normaalne, kandja või defitsiidiga).
  • Pakub teavet hemolüütilise kriisi riski kohta, mis on seotud teatud ravimite, nagu primaakiin, või toiduainetega (nt herned).
Päritolu ja metoodika
  • Test põhineb DNA analüüsil, kasutades sageli polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järjestamist.
  • Uuritakse G6PD geeni eksoneid, kus asuvad kõige sagedasemad patogeensed mutatsioonid.
  • Prooviks on tavaliselt veri või sülg, millest eraldatakse genoomiline DNA.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veenisest veri EDTA torusse või süljeproov spetsiaalsesse anumasse.
  • DNA ekstraheerimine: Proovist eraldatakse genoomiline DNA.
  • Geenianalüüs: DNA-d analüüsitakse meetoditega nagu PCR, järjestamine või mikromassiiv, et tuvastada teadaolevad G6PD mutatsioonid.
  • Tulemuste tõlgendamine: Tuvastatud mutatsioone võrreldakse andmebaasidega, et määrata defitsiidi tüüp ja kliiniline tähtsus.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust testiks tavaliselt ei vaja. Võib olla vaja teada patsiendi ravimite ajalugu, et välja jätta mõjud, mis võivad segada.
  • Oluline on arstile teatada kõikidest hiljuti võetud ravimitest, eriti need, mis võivad põhjustada hemolüüsi.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastatakse üks või mitu patogeenset mutatsiooni G6PD geenis, mis viitab G6PD puudusele.
  • Patsient on hemolüütilise kriisi suhtes tundlik teatud kemikaalide, ravimite või infektsioonide suhtes.
  • Enamikul juhtudel on defitsiit X-kromosoomiga seotud retsessiivne, mistõttu meestel esineb sagedamini sümptomeid, naised võivad olla kandjad.
Järgnevad sammud ja tähtsus
  • Arvestada tuleb ravivalikutega, vältides hemolüüsi põhjustavaid ravimeid (nt antimalaariaravimid, mõned antibiootikumid).
  • Soovitatav on geneetiline nõustamine, et selgitada pärilikkust ja riski järglastele.
  • Oluline on teavitada kõiki ravis osalevaid arste G6PD puuduse olemasolust.
Kliinilised olukorrad
  • Hemolüütilise aneemia episoodid pärast teatud ravimite manustamist või infektsiooni.
  • Perekonnaanamneesis G6PD puuduse või favismi juhtumeid (herneste tarbimisele järgnev hemolüüs).
  • Uute sündinute kollatõve pikaajaline või tugev kulg, mis ei seleta end teiste põhjustega.
  • Patsientidele, kellele kavandatakse ravimeid, mis võivad hemolüüsi põhjustada (nt primaakiin malaria raviks).
Spetsialistid, kes testi võivad tellida
  • Hematoloog (verespecialist) - aneemia või hemolüüsi hindamisel.
  • Perearst või sisehaiguste arst - ravimi manustamise eel vastavalt anamneesile.
  • Geneetik - perekonnas esineva päriliku haiguse analüüsimisel.

Seotud uuringud

G6PD aktiivsus
functional
Spermiogramm
complementary
#1138
complementary

Seotud haigused

Glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus (G6PD puudulikkus) 98%

Otsi näitajat