Suktsinaadi dehidrogenaas

Kvantitatiivne · U/mg protein

Normaalsed väärtused

Suktsinaadi dehidrogenaasi normid

Üldine

Täpsed normivahemikud sõltuvad laboratoorsest meetodist ja proovi tüübist (näiteks veri, koe). Üldjuhul oodatakse spetsiifilist ensüümi aktiivsust rakkudes. Tulemuste hindamiseks on oluline kasutada labori esitatud viiteväärtusi.

Mehed

Ei ole olulist erinevust sooliste põhjal, kui uuritakse põhilist ensüümi funktsiooni. Väärtused sõltuvad meetodist.

Naised

Sama, mis meestel. Oluline on võrrelda labori normvahemikuga.

Näitaja kohta

Suktsinaadi dehidrogenaas (SDH) on oluline ensüüm, mis osaleb raku energiatootmises. See katalüüsib sukkinaadi oksüdeerumist fumarraadiks raku hingamisahelas. SDH aktiivsuse mõõtmine võib aidata diagnoosida mitokondriaalseid häireid ja teatud kasvajaid, eriti seostatakse seda SDH-defitsiidiga seotud kasvajatega.

Mis on Suktsinaadi dehidrogenaas?

Funktsioon

Osaleb raku hingamisahelas (ainevahetuses), muutes sukkinaadi fumarraadiks.
Aitab toota ATP-d, mis on raku peamine energiaallikas.
Asub sisemembraanil ja on seotud elektronide transpordiahelaga.

Päritolu ja struktuur

SDH on mitokondri ensüümikompleks (Kompleks II).
Koosneb neljast alaühikust (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD), mis on kodeeritud erinevatel geenidel.
Geneetilised mutatsioonid SDH-alajaotuste geene võivad põhjustada haigusi.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust, kui tegemist on vereprooviga.
Kui tehakse koe (biopsia) analüüs, järgitakse vastava protseduuri juhendeid (nt põletikuvastaste ravimite võtmise peatamine).

Protseduur

Vereproovi võtmine veenist tavapärasel viisil.
Koe (biopsia) võtmine kahtlustatavalt piirkonnal (nt endokriinsetest kasvajatest).
Proovi saadetakse spetsiaalsesse laborisse, kus määratakse SDH ensüümi aktiivsust või SDH alajaotuste valkude ekspressiooni (immunohistokeemia või geneetilise analüüsiga).

Kõrge Suktsinaadi dehidrogenaasi tase (põhjused)

Füsioloogilised seisundid

Väga harva esineb füsioloogiline kõrgenemine. Kõrge aktiivsus võib viidata suurenenud metaboliseerumisele teatud kudedes.

Haigused ja patoloogilised seisundid

Mõned kasvajad, eriti SDH-geenide mutatsiooniga seotud kasvajad (nt feokromotsütoom, paraganglioom, gastrointestinaalse strooma kasvajad - GIST).
SDH-defitsiidi sündroom (SDHx mutatsioonid), mis võib põhjustada mitut tüüpi kasvajaid.
Mõned pahaloomulised kasvajad, kus on toimunud ensüümikompleksi üleregulatsioon.

Madal Suktsinaadi dehidrogenaasi tase (põhjused)

Pärilikud faktorid

SDHA, SDHB, SDHC või SDHD geenide patogeenne mutatsioon, mis viib ensüümi defitsiidini (SDH-defitsiidi sündroom).

Haigused

SDH-defitsiidiga seotud kasvajad – madal või puuduv SDH valgu ekspressioon on diagnostiline tunnus.
Mõned mitokondriaalsed haigused, mis mõjutavad hingamisahela funktsiooni.

Muud põhjused

Koe hüpoksia (hapnikupuudus) võib mõningal määral mõjutada ensüümi funktsiooni.

Indikatsioonid: millal tehakse Suktsinaadi dehidrogenaasi uuring?

Kliinilised sümptomid ja seisundid

Feokromotsütoomi või paraganglioomi kahtlus (nt kõrge vererõhk, südamepekslemine, higistamine).
Perekonnalugu SDH-seotud kasvajate (feokromotsütoom, paraganglioom, GIST, neerukasvaja) suhtes.
Spetsiifiliste endokriinsete või neuroendokriinsete kasvajate diagnostika ja klassifikatsioon.
Geneetiline nõustamine ja testimine perekonnas, kus on tuvastatud SDH-geenide mutatsioon.

Spetsialistid, kes võivad tellida uuringu