Suktsinaadi dehidrogenaas
Suktsinaadi dehidrogenaas (SDH) on oluline ensüüm, mis osaleb raku energiatootmises. See katalüüsib sukkinaadi oksüdeerumist fumarraadiks raku hingamisahelas. SDH aktiivsuse mõõtmine võib aidata diagnoosida mitokondriaalseid häireid ja teatud kasvajaid, eriti seostatakse seda SDH-defitsiidiga seotud kasvajatega.
- Osaleb raku hingamisahelas (ainevahetuses), muutes sukkinaadi fumarraadiks.
- Aitab toota ATP-d, mis on raku peamine energiaallikas.
- Asub sisemembraanil ja on seotud elektronide transpordiahelaga.
- SDH on mitokondri ensüümikompleks (Kompleks II).
- Koosneb neljast alaühikust (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD), mis on kodeeritud erinevatel geenidel.
- Geneetilised mutatsioonid SDH-alajaotuste geene võivad põhjustada haigusi.
- Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust, kui tegemist on vereprooviga.
- Kui tehakse koe (biopsia) analüüs, järgitakse vastava protseduuri juhendeid (nt põletikuvastaste ravimite võtmise peatamine).
- Vereproovi võtmine veenist tavapärasel viisil.
- Koe (biopsia) võtmine kahtlustatavalt piirkonnal (nt endokriinsetest kasvajatest).
- Proovi saadetakse spetsiaalsesse laborisse, kus määratakse SDH ensüümi aktiivsust või SDH alajaotuste valkude ekspressiooni (immunohistokeemia või geneetilise analüüsiga).
- Väga harva esineb füsioloogiline kõrgenemine. Kõrge aktiivsus võib viidata suurenenud metaboliseerumisele teatud kudedes.
- Mõned kasvajad, eriti SDH-geenide mutatsiooniga seotud kasvajad (nt feokromotsütoom, paraganglioom, gastrointestinaalse strooma kasvajad - GIST).
- SDH-defitsiidi sündroom (SDHx mutatsioonid), mis võib põhjustada mitut tüüpi kasvajaid.
- Mõned pahaloomulised kasvajad, kus on toimunud ensüümikompleksi üleregulatsioon.
- SDHA, SDHB, SDHC või SDHD geenide patogeenne mutatsioon, mis viib ensüümi defitsiidini (SDH-defitsiidi sündroom).
- SDH-defitsiidiga seotud kasvajad – madal või puuduv SDH valgu ekspressioon on diagnostiline tunnus.
- Mõned mitokondriaalsed haigused, mis mõjutavad hingamisahela funktsiooni.
- Koe hüpoksia (hapnikupuudus) võib mõningal määral mõjutada ensüümi funktsiooni.
- Feokromotsütoomi või paraganglioomi kahtlus (nt kõrge vererõhk, südamepekslemine, higistamine).
- Perekonnalugu SDH-seotud kasvajate (feokromotsütoom, paraganglioom, GIST, neerukasvaja) suhtes.
- Spetsiifiliste endokriinsete või neuroendokriinsete kasvajate diagnostika ja klassifikatsioon.
- Geneetiline nõustamine ja testimine perekonnas, kus on tuvastatud SDH-geenide mutatsioon.
- Endokrinoloog
- Onkoloog
- Geneetik
- Patoloog (koeanalüüsiks)
| Üldine | Täpsed normivahemikud sõltuvad laboratoorsest meetodist ja proovi tüübist (näiteks veri, koe). Üldjuhul oodatakse spetsiifilist ensüümi aktiivsust rakkudes. Tulemuste hindamiseks on oluline kasutada labori esitatud viiteväärtusi. |
|---|---|
| Meestele | Ei ole olulist erinevust sooliste põhjal, kui uuritakse põhilist ensüümi funktsiooni. Väärtused sõltuvad meetodist. |
| Naistele | Sama, mis meestel. Oluline on võrrelda labori normvahemikuga. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Suktsinaadi dehidrogenaas langeb
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!