STK11 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

STK11 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis analüüsib STK11 geeni (ka tuntud ka LKB1 geen) mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Peutz-Jeghersi sündroomiga ja suurenenud vähiriskiga, eeskätt seede- ja reproduktiivsüsteemi pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Uuring aitab hinnata pärilikku haiguste riski ja võimaldab õigeaegset seiret ning ennetavat ravi.

Mis on STK11 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

STK11 geen kodeerib LKB1 ensüümi, mis osaleb raku kasvu ja jagunemise reguleerimises.
STK11 mutatsioonid põhjustavad LKB1 valgu talitluse kahjustumist, mis võib viia kontrollimata rakkude kasvuni ja kasvajate tekkeni.
Uuring tuvastab STK11 geenis esinevad püsivad muutused (mutatsioonid), mis on pärilikud või tekkinud spontaanselt.

Päritolu ja tähtsus

STK11 geen on tumorisupressorgeen, mis aitab ennetada pahaloomulisi kasvajaid.
Mutatsioonid sellel geenil on peamine põhjus Peutz-Jeghersi sündroomil, mis iseloomustub polüüpide tekkega seedekulglas ja suurenenud vähiriski poolest.
Testi tulemused võimaldavad kinnitada või välistada genotüübi, mis on seotud sündroomiga, ning aidata pere planeerida tervishoiuteenuseid.

Uuringu protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov või põsepõielimapist (buukaalepisteel), mis sisaldab piisavalt DNA-d analüüsiks.
Proov saadetakse geneetilise laborisse, kus STK11 geeni järjestust võrreldakse tervet geeni esindava etalonjärjestusega.
Kasutatakse tehnikaid nagu järjestusanalüüs (DNA sekveneerimine) või kõrge lahutusvõimega sulamkõveranalüüs (HRM), et tuvastada punktmutatsioonid, sisestused või kustutused.
Tulemused on tavaliselt saadaval 4-8 nädala jooksul.

Positiivne STK11 mutatsioonide uuringu tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud patogeene mutatsioon STK11 geenis.
See kinnitab Peutz-Jeghersi sündroomi diagnoosi või näitab, et inimene on mutatsiooni kandja, isegi kui sündroomi kliinilisi tunnuseid veel ei esine.
Positiivne tulemus viitab oluliselt suurenenud riskile arendada teatud tüüpi vähke, nagu rinnavähk, koolonvähk, kõhunäärmevähk ja munasarjavähk.

Järgnevad meetmed

Patsient suunatakse geneetikukonsultatsioonile, et arutada pärilikkust, riskianalüüsi ja pereplaneerimist.
Soovitatakse alustada intensiivset seiret, mis võib sisaldada korduvaid kolonoskopiaid, gastroskopiaid, rinnavarustuse uurimist ja teiste organite kuvauuringuid.
Võib kaaluda ennetavaid kirurgilisi meetmeid (nt polüüpide eemaldamine) või ravivõimalusi, mis põhinevad riskianalüüsil.

Indikatsioonid: millal tehakse uuringut?

Kliinilised näitajad

Patsientidel, kellel on Peutz-Jeghersi sündroomi klinilised tunnused (nt iseloomulikud pigmentatsioonid huultel ja suuõõnes, polüübid seedekulglas).
Isikutel, kelle perekonnas on diagnoositud Peutz-Jeghersi sündroom või STK11 mutatsioon.
Juhtudel, kus on isiklik anamnees noore eas tekkivate mitmete vähkidega (eriti seede- ja reproduktiivsüsteemi vähid).
Perekonnaplaneerimisel, kui ühel vanematest on teadaolev mutatsioon, et hinnata laste riski.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Geneetik (Geneetik) – hindab pärilikkuse riske ja annab nõu geneetilise testimise kohta.
Onkoloog (Onkoloog) – hindab vähiriske ja määrab vajaliku seire või ennetava ravi.
Gastroentroloog (Gastroentroloog) – seoses seedekulgla polüüpide ja suurenenud koolonvähi riskiga.