FANCA geeni test
Kvalitatiivne
Näitaja kohta
FANCA geeni test on geneetiline analüüs, mis tuvastab FANCA geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud harva esineva pärilikku vereloomehäirega – Fanconi aneemiaga. Test aitab kinnitada diagnoosi, hinnata haiguse riski perekonnas ning võimaldab planeerida asjakohast tervisehoidu.
Funktsioon
- Tuvastab FANCA geenis esinevaid pärilikke mutatsioone.
- Võimaldab diagnoosida Fanconi aneemiat, mis avaldub luuüdi puudulikkusena ja suurenenud vähiriskiga.
- Kasutatakse ka kandjuse testimisel perekonnas, kus on haigusejuhtumeid.
Päritolu ja tähtsus
- FANCA geen kodeerib proteiini, mis on oluline DNA parandusmehhanismides.
- Geeni mutatsioonid põhjustavad defekti DNA paranduses, viies luuüdi rakutüvede kahjustumiseni ja kasvajate tekkeni.
- Test on oluline täpse diagnoosi, prognoosi ja pereplaneerimise jaoks.
Protseduur
- Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse verd veeni või põsiseina limaskesta kõhust (bukaalepiteel). Võimalik on ka lootevedeliku või lootekoe testimine (prenataalne diagnostika).
- Laboratoorne analüüs: Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse muude meetoditega, et tuvastada FANCA geeni teadaolevad mutatsioonid.
- Tulemuste analüüs: Geneetik hindab leitud muutuste patogeensust ja annab nende tõlgenduse koos arstiga.
Mida positiivne tulemus tähendab?
- Tuvastati patogeenne mutatsioon FANCA geenis mõlemalt vanemalt päritud koopiatel, mis kinnitab Fanconi aneemia diagnoosi.
- Kui tuvastatakse mutatsioon ühel geeni kopeeril, tähendab see, et inimene on haiguse kandja (kandja). Kandjal endal haigus ei avaldu, kuid tal on suurenenud risk seda edasi pärandada.
- Positiivne tulemus võimaldab alustada regulaarset tervisekontrolli (nt vereloome seire) ja vajadusel spetsiifilist ravi, sealhulgas luuüdi siirdamist.
Kliinilised sümptomid ja anamnees
- Kahtlus Fanconi aneemiale: luuüdi puudulikkus (tsütopeenia), sünnist esinevad arenguhäired, luu- või soonkahjustused.
- Vähi esinemine noore eas, eriti mükoidse leukeemia või peamispea vähi korral.
- Perekonnaanamnees: Fanconi aneemia või sellele viitavad sümptomid lähedastel sugulastel.
Spetsialistid ja testimise kontekst
- Testi tellib ja tulemusi hindab geneetik koostöös hematoloogi või pediateriga.
- Pereplaneerimise kontekstis (kandjuse testimine) perekonnas, kus on tuvastatud FANCA mutatsioon.
- Prenataalne diagnostika raseduse ajal, kui mõlemad vanemad on teadaolevad kandjad.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin