FANCG test
FANCG test on geneetiline uuring, mis tuvastab FANCG geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Fanconi aneemiaga, harva esineva päriliku haigusega, mis mõjutab luuüdi funktsiooni ja suurendab vähktõve riski. Testi tulemused aitavad kinnitada diagnoosi, hinnata pereliikmete riski ja planeerida tervise jälgimist.
- Tuvastab FANCG geenis esinevaid pärilikke mutatsioone.
- Aitab diagnoosida Fanconi aneemiat, mis on haigus, mis mõjutab vereloomesid ja kahjustab DNA parandusmehhanisme.
- Annab teavet perekonnaliikmete kandjastaatuse kohta.
- FANCG geen on osa Fanconi aneemia (FA) teest, mis on oluline DNA paranduseks.
- Mutatsioonid selles geenis põhjustavad FA alamtiüpi, mida nimetatakse FA-G.
- Test põhineb patsiendi DNA analüüsil, tavaliselt veri- või sülgiproovist.
- Prooviks võetakse tavaliselt verisample (5-10 ml) või sülg.
- Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laborisse analüüsiks.
- DNA eraldatakse proovist.
- FANCG geeni täielik sekveneerimine või sihtmutatsioonide testimine.
- Tulemused võrreldakse teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.
- Analüüs võib võtta mitu nädalat.
- Tuvastatakse patogeenne mutatsioon mõlemas FANCG geeni koopias (homosügootne või liitheterosügootne).
- See kinnitab Fanconi aneemia (alamtiip G) diagnoosi.
- Individuaalil on kõrge risk haigestuda luuüdi puudulikkusesse ja teatud vähkidesse (nt pealuu-kaeluvähk, soolevähk).
- Põhjalik kliiniline hindamine hematoloogi ja geneetiku poolt.
- Regulaarne tervisekontroll ja varajane vähitõrje.
- Perekonna geneetiline nõustamine teiste liikmete testimiseks.
- Võimalusel kaalutakse luuüdi siirdamist ravimeetodina.
- Lapsepõlves ilmnev luuüdi puudulikkus (aplastiline aneemia).
- Sünnist esinevad füüsilised anomaaliad (nt lühike kasv, käe-luukahjustused, pigmentatsioonihäired).
- Kõrgenenud risk vähi tekkeks, eriti noores eas.
- Ebatavaste reaktsioonide esinemine keemiaraviga.
- Fanconi aneemia perekonnas.
- Kui vanematel on tuvastatud FANCG geeni mutatsioon (kandjatest).
- Eelnevalt raseduse planeerimisel, kui ühel partnerist on teada kandjaseisund.
- Testi korraldab ja tulemusi hindab spetsialist: hematoloog või geneetik.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
3Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!