FANCG test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

FANCG test on geneetiline uuring, mis tuvastab FANCG geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Fanconi aneemiaga, harva esineva päriliku haigusega, mis mõjutab luuüdi funktsiooni ja suurendab vähktõve riski. Testi tulemused aitavad kinnitada diagnoosi, hinnata pereliikmete riski ja planeerida tervise jälgimist.

Mis on FANCG test?

Funktsioon

Tuvastab FANCG geenis esinevaid pärilikke mutatsioone.
Aitab diagnoosida Fanconi aneemiat, mis on haigus, mis mõjutab vereloomesid ja kahjustab DNA parandusmehhanisme.
Annab teavet perekonnaliikmete kandjastaatuse kohta.

Päritolu

FANCG geen on osa Fanconi aneemia (FA) teest, mis on oluline DNA paranduseks.
Mutatsioonid selles geenis põhjustavad FA alamtiüpi, mida nimetatakse FA-G.
Test põhineb patsiendi DNA analüüsil, tavaliselt veri- või sülgiproovist.

Protseduuri kulg

Proovivõtt

Prooviks võetakse tavaliselt verisample (5-10 ml) või sülg.
Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laborisse analüüsiks.

Analüüs laboris

DNA eraldatakse proovist.
FANCG geeni täielik sekveneerimine või sihtmutatsioonide testimine.
Tulemused võrreldakse teadaolevate patogeensete mutatsioonide andmebaasidega.
Analüüs võib võtta mitu nädalat.

Positiivne FANCG testi tulemus

Tähendus

Tuvastatakse patogeenne mutatsioon mõlemas FANCG geeni koopias (homosügootne või liitheterosügootne).
See kinnitab Fanconi aneemia (alamtiip G) diagnoosi.
Individuaalil on kõrge risk haigestuda luuüdi puudulikkusesse ja teatud vähkidesse (nt pealuu-kaeluvähk, soolevähk).

Järgnevad sammud

Põhjalik kliiniline hindamine hematoloogi ja geneetiku poolt.
Regulaarne tervisekontroll ja varajane vähitõrje.
Perekonna geneetiline nõustamine teiste liikmete testimiseks.
Võimalusel kaalutakse luuüdi siirdamist ravimeetodina.

Indikatsioonid: millal tehakse FANCG testi?

Kliinilised sümptomid

Lapsepõlves ilmnev luuüdi puudulikkus (aplastiline aneemia).
Sünnist esinevad füüsilised anomaaliad (nt lühike kasv, käe-luukahjustused, pigmentatsioonihäired).
Kõrgenenud risk vähi tekkeks, eriti noores eas.
Ebatavaste reaktsioonide esinemine keemiaraviga.

Perekonnalugu ja konsultatsioon