Lisa kliinik

PMS2 proteiini test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

PMS2 proteiini test on molekulaarne uuring, mis analüüsib PMS2 valgu olemasolu või puudumist koevalimis. See test aitab hinnata seotust Lynch'i sündroomiga ja on oluline põhkkonna riski hindamisel. Testi tulemused võivad olla kas positiivsed (proteiini olemasol) või negatiivsed (proteiini puudumine).

Funktsioon
  • PMS2 proteiin on oluline DNA parandusmehhanismides (mismatch repair).
  • See aitab korrigeerida vigu, mis tekivad DNA paljundamisel.
Käitumine
  • Testi tulemus näitab, kas rakkudes on normaalselt toimiv PMS2 proteiin.
  • PMS2 proteiini puudumine võib viidata geneetilisele mutatsioonile, mis on seotud suurenenud põhkkonna riskiga.
Protseduur
  • Test tehakse tavaliselt koevalimi (nt soole- või emakakaardi biopsia) põhjal.
  • Valimile tehakse immunohistokeemiline (IHC) värvimine, mis näitab PMS2 proteiini olemasolu või puudumist rakkudes.
  • Võidakse kasutada ka muid molekulaarseid meetodeid, näiteks mikrosatelliidi ebastabiilsuse (MSI) testi.
Ettevalmistus
  • Eriti ettevalmistust testiks enamasti ei vaja.
  • Kui valim võetakse biopsia teel, võib olla vaja kohalikku tuimestust.
  • Enne protseduuri tuleb arvestada arstiga võimalike ravimite võtmise kohta.
Tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab, et PMS2 proteiini on normaalne kogus ja see toimib korralikult.
  • See viitab tõenäoliselt normaalsele DNA parandusfunktsioonile, mis vähendab Lynch'i sündroomiga seotud põhkkonna riski.
Täpsustavad uuringud
  • Isegi positiivse PMS2 tulemuse korral võidakse soovitada täiendavaid teste, kui perekonnal on tugev anamnees.
  • Teiste parandusvalkude (MLH1, MSH2, MSH6) testid võivad olla vajalikud täielikuks riskianalüüsiks.
Kliinilised olukorrad
  • Perekonnas anamneesis Lynch'i sündroom või selle kahtlus.
  • Varajase põhkkonna (eriti soole- või emakapõhkkonna) diagnoos isikul, kes on noorem kui 50-aastane.
  • Mittetüüpiliste polüüpide või mittestandardsete põhkkondade olemasolu.
Spetsialistide konsultatsioon
  • Testi võib tellida ja tulemusi interpreteerida **onkoloog** või **gastroenteroloog**.
  • **Geneetik** võib olla kaasatud perekonnanäitajate hindamisel ja geneetilise nõustamise andmisel.

Seotud uuringud

Liikvori uuring
complementary
MLH1 proteiini test
complementary
MSH2 proteiini uuring
complementary
MSH6 proteiini uuring
complementary
MSI (mikrosatelliidi ebastabilsus)
confirmatory
Lynchi sündroom (MMR geeni defekt)
confirmatory

Seotud haigused

Lynchi sündroom 85% Paksu soole vähk 80% Kolorektaalne vähi 75% Emakakaela vähk 70%

Otsi näitajat