PMS2 proteiini test

PMS2 proteiini test on molekulaarne uuring, mis analüüsib PMS2 valgu olemasolu või puudumist koevalimis. See test aitab hinnata seotust Lynch'i sündroomiga ja on oluline põhkkonna riski hindamisel. Testi tulemused võivad olla kas positiivsed (proteiini olemasol) või negatiivsed (proteiini puudumine).

Mis on PMS2 proteiini test?

Funktsioon

PMS2 proteiin on oluline DNA parandusmehhanismides (mismatch repair).
See aitab korrigeerida vigu, mis tekivad DNA paljundamisel.

Käitumine

Testi tulemus näitab, kas rakkudes on normaalselt toimiv PMS2 proteiin.
PMS2 proteiini puudumine võib viidata geneetilisele mutatsioonile, mis on seotud suurenenud põhkkonna riskiga.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Test tehakse tavaliselt koevalimi (nt soole- või emakakaardi biopsia) põhjal.
Valimile tehakse immunohistokeemiline (IHC) värvimine, mis näitab PMS2 proteiini olemasolu või puudumist rakkudes.
Võidakse kasutada ka muid molekulaarseid meetodeid, näiteks mikrosatelliidi ebastabiilsuse (MSI) testi.

Ettevalmistus

Eriti ettevalmistust testiks enamasti ei vaja.
Kui valim võetakse biopsia teel, võib olla vaja kohalikku tuimestust.
Enne protseduuri tuleb arvestada arstiga võimalike ravimite võtmise kohta.

Positiivne PMS2 proteiini testi tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus tähendab, et PMS2 proteiini on normaalne kogus ja see toimib korralikult.
See viitab tõenäoliselt normaalsele DNA parandusfunktsioonile, mis vähendab Lynch'i sündroomiga seotud põhkkonna riski.

Täpsustavad uuringud

Isegi positiivse PMS2 tulemuse korral võidakse soovitada täiendavaid teste, kui perekonnal on tugev anamnees.
Teiste parandusvalkude (MLH1, MSH2, MSH6) testid võivad olla vajalikud täielikuks riskianalüüsiks.

Indikatsioonid: millal tehakse PMS2 proteiini test?

Kliinilised olukorrad

Perekonnas anamneesis Lynch'i sündroom või selle kahtlus.
Varajase põhkkonna (eriti soole- või emakapõhkkonna) diagnoos isikul, kes on noorem kui 50-aastane.
Mittetüüpiliste polüüpide või mittestandardsete põhkkondade olemasolu.

Spetsialistide konsultatsioon

Testi võib tellida ja tulemusi interpreteerida **onkoloog** või **gastroenteroloog**.
**Geneetik** võib olla kaasatud perekonnanäitajate hindamisel ja geneetilise nõustamise andmisel.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Verd väljaheites Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus)

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.