PML RARA analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

PML RARA analüüs on geneetiline test, mille abil tuvastatakse spetsiifilist geenirea kombineerumist, mis on seotud äge promüelotsüütne leukeemia (APL) diagnoosimise ja ravi jälgimisega. See on oluline molekulaardiagnostika vahend, mis aitab kinnitada APL olemasolu ning hindada ravi efektiivsust.

Mis on PML RARA analüüs?

Funktsioon

Tuvastab PML ja RARA geenide spetsiifilist ühinemist (translokatsiooni), mis on APL iseloomulik marker.
Võimaldab kinnitada APL diagnoosi ning eristada seda teistest leukeemia tüüpidest.
Kasutatakse minimaalse jääkhajuse (minimaalse residuaalse haiguse) tuvastamiseks ravi käigus, mis aitab prognoosi ja raviplaanide koostamisel.

Päritolu ja rakendus

Analüüsitakse patsiendi vere- või luuüdi proovi, millest eraldatakse DNA.
Meetodid: Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või fluorescentsi in situ hübridisatsioon (FISH).
Seotud haigus: Äge promüelotsüütne leukeemia (APL), mis on AML eritüüp.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või tehakse luuüdibiopsia (reie- või rinnakuluuüdis).
Proovi töötlemine: Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus rakudest eraldatakse DNA.
Analüüs: DNA-d analüüsitakse PCR või FISH meetoditega PML-RARA geeni fusiiooni olemasolu kontrollimiseks.
Tulemused: Tulemus antakse positiivse (fusiioon geeni leitud) või negatiivsena (fusiioon geeni ei leitud) ja teatakse patsiendile arsti kaudu.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
On oluline teavitada arsti võttekuu ajal võetavatest ravimitest.
Kui võetakse luuüdi proov, võib olla vaja kohalikku tuimestit, mille kohta annab selgitused protseduuri teostav arst.

Positiivne PML RARA analüüs (tulemuse tõlgendus)

Mis tähendab positiivne tulemus?

Tuvastati PML-RARA geeni fusiioon, mis kinnitab äge promüelotsüütne leukeemia (APL) diagnoosi.
See on APL iseloomulik marker, mis esineb umbes 98% APL juhtudest.
Positiivne tulemus ravi alguses on vajalik diagnoosi kinnitamiseks ja spetsiifilise ravi (nt retinoiidhapped ja arseen) alustamiseks.

Positiivne tulemus ravi ajal või pärast seda

Kui positiivne tulemus jääb alles pärast ravitsükli lõppu, võib see näidata püsivat haigust või resistentsust ravile (minimaalne jääkhajus).
See võib viidata vajadusele raviplaanide kohandamise või intensiivistamise järele.
Regulaarsed testid ravijärgsel perioodil on olulised haiguse tagasipörke varaseks tuvastamiseks.

Indikatsioonid: millal tehakse analüüs?

Peamised põhjused ja sümptomid

APL kahtlus vereanomaaliate põhjal (nt veritsushäired, spontaansed verejooksud, kõrge valgeliblede arv).
Ägeda müloidsuse leukeemia (AML) diagnoosimisel, et eristada APL alamtüüpi, mis nõuab kiiret ja spetsiifilist ravi.
APL ravi efektiivsuse ja minimaalse jääkhajuse jälgimine ravi käigus ja pärast seda.
Haiguse tagasipörke kontrollimine remissiooniperioodil.

Soovitavad eriarstid

Hematoloog (veresoontehaiguste ja leukeemia spetsialist).
Onkoloog (vähihaiguste spetsialist).
Kliiniline geneetik või molekulaardiagnostika laborispetsialist tulemuste tõlgendamisel.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Äge müeloidne leukeemia (AML) 98%

Otsi näitajat

PML-RARA fuusioon Geenide ümberpaigutuse analüüs 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium