p53 funktsiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

p53 funktsiooni uuring on molekulaarbioloogiline test, mille eesmärk on hinnada p53 proteiini, olulise tumorisupressorvalgu, tegevust organismis. See aitab tuvastada p53 geeni mutatsioone või funktsionaalseid häireid, mis võivad olla seotud vähkide tekke ja arenguga. Uuringu tulemused annavad olulist teavet patsiendi riski hindamiseks ja võimalikuks personaliseeritud raviks.

Mis on p53 funktsiooni uuring?

Funktsioon

Hindab p53 valgu bioloogilist aktiivsust rakus.
Määrab, kas p53 suudab reguleerida raku tsüklit ja käivitada programmeeritud rakusurma (apoptoosi) kahjustunud rakkes.

Tähtsus

p53 on peamine tumorisupressor, mis takistab pahaloomuliste muutuste tekket.
Selle funktsiooni kaotus on seotud paljude vähkide tekke ja agressiivsema käitumisega.

Uuringu protseduur

Proovi võtmine

Uuringuks võetakse tavaliselt veri või siirdepunktsiooniga saadud kudede proov (näiteks kasvajast).
Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetilise või molekulaarse diagnostika laborisse.

Analüüsi meetodid

Kasutatakse geenisekveneerimist p53 geeni mutatsioonide tuvastamiseks.
Funktsionaalseid teste, et hinnata, kas mutatsioon põhjustab valgu töö häiret.
Immunohistokeemilist värvimist, et hinnata p53 valgu hulka ja asukohta rakus.

p53 funktsiooni uuringu tulemuste tõlgendamine

Positiivne / Häiritud funktsioon

Tuvastatakse p53 geeni patogeenne mutatsioon või funktsionaalne defekt.
See viitab p53 tumorisupressori funktsiooni kaotusele, mis suurendab oluliselt vähitekke riski.
Võib olla seotud ka perekondliku vähiriskiga (näiteks Li-Fraumeni sündroom).

Negatiivne / Normaalfunktsioon

p53 geen ja valk on normaalselt funktsioneerivad.
Ei tuvastata selliseid mutatsioone, mis oleksid seotud suurenenud vähiriski või perekondlike sündroomidega.

Indikatsioonid: millal tehakse p53 funktsiooni uuringut?

Kliinilised olukorrad