CHK2 kinaas

Kirjeldav

Näitaja kohta

CHK2 kinaas on valküülne ensüüm, mis mängib olulist rolli raku tsükli reguleerimisel ja DNA kahjustuse parandamisel. Selle geeni mutatsioonid on seotud teatud pärilike vähivormide, eriti rinna- ja munasarjavähi suurenenud riskiga. CHK2 analüüs võib olla osa geneetilisest kontrollist või uurida ensüümi aktiivsust.

Mis on CHK2 kinaas?

Funktsioon

Osaleb DNA kahjustuse tuvastamises ja parandusmehhanismides.
Reguleerib raku tsüklit, peatades selle olulistes kontrollpunktides.
Aitab hoida genome stabiilsust ja takistab mutatsioonide kuhjumist.

Päritolu ja tähtsus

CHK2 on proteiinkinaas, mida kodeerib CHEK2 geen.
Geeni pärilikud mutatsioonid suurendavad indiviidi vähiriski.
Enesliku CHK2 aktiivsuse või geeni staatuse määramine on oluline riskihindamisel.

Uuringu ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Enamasti võetakse vereproov DNA analüüsiks (geneetiline uuring).
Võimalik on ka ensüümi aktiivsuse mõõtmine spetsiaalsetest kudedest (nt biopsia).
Proov saadetakse erilaborisse, kus kasutatakse meetodeid nagu sekveneerimine või funktsionaalsed testid.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja vereanalüüsi puhul.
Soovitatav on arstiga konsulteerida geneetilise nõustamise võimaluste osas enne uuringut.

Positiivne CHK2 mutatsiooni tulemus

Tähendus ja seotud riskid

Tähendab, et isikul on leitud patogeenne mutatsioon CHEK2 geenist.
Suurendab oluliselt päriliku rinna-, munasarja- ja mõne teise vähitüübi riski.
Võib olla seotud ka teiste pärilike sündroomidega (nt Li-Fraumeni sarnased sündroomid).

Järgnevad sammud

Vajalik on põhjalik geneetiline nõustamine perearstiga või geneetikuga.
Võidakse soovitada intensiivsemat läbivaatuste programmi (nt sagedasemad mammograafiad).
Kaalutakse profülaktilisi meetmeid või pereliikmete testimist.

Indikatsioonid: millal tehakse CHK2 uuringut?

Peamised põhjused

Rinnavähi või teiste vähivormide korduvad juhtumid perekonnas noores eas.
Indiviidil isiklik anamnees mitu primaarset vähktüüpi.
Teiste vähiriskigeenide (nagu BRCA1/2) testimisel negatiivne tulemus, kuid tugev perekonnaanamnees.

Millised eriarstid võivad testi tellida?