Metüülmaloonhape
Metüülmaloonhappe (MMA) analüüs on oluline vere- või uriiniproov, mida kasutatakse organismi B12-vitamiini (kobalamiini) varude ja ainevahetuse hindamiseks. Selle tase tõuseb tavaliselt B12-puuduse või haruldaste kaasasündinud ainevahetushäirete korral, mistõttu see on väärtuslik diagnostiline marker.
- Metüülmaloonhape on organiline hape, mis tekib arginiini, isoleutsiini, metionini ja treoniini ainevahetuse käigus.
- Tavaliselt muundatakse see koensüüm B12 toel suktsiinüüliks, mis osaleb energia tootmises (tsitratsi tsüklis).
- MMA taseme mõõtmine on tundlikum indikaator raku sisesele B12-puudusele kui vaid seerumi B12 tase.
- MMA koguneb veres ja eritub neerude kaudu uriiniga, kui selle muundamine on häiritud.
- Kõrgenenud tase on spetsiifiline märk metüülmaloonhappeemia korral, mis võib olla põhjustatud nii B12-puudusest kui ka kaasasündinud ensüümidefektidest (nt metüülmaloonhappe mutaas).
- Proov võetakse tavaliselt nõutlemise korras varahommikuse verest või uriinist.
- Veriproovi jaoks võetakse veeni veri spetsiaalsesse torukesse.
- Uriinianalüüsiks võib olla vaja koguda 24-tunnine uriin või anda üksikproov.
- Enne proovi andmist on oluline järgida labori juhiseid toitumise ja ravimite kohta, kuna mõned faktorid võivad tulemust mõjutada.
- B12-vitamiini (kobalamiini) puudus – kõige levinum põhjus.
- Kaasasündinud ainevahetushäired (nt metüülmaloonhappe mutaasi või koensüüm A defekt).
- Krooniline neerupuudus (kuna MMA eritumine võib olla vähenenud).
- Mõned haruldased mitokondriaalsed häired.
- Võib viidata subkliinilisele või varasele B12-puudusele, isegi kui vereloend on normaalne.
- Metüülmaloonhappeemia diagnoosimisel lapsepõlves.
- Neuroloogiliste sümptomite (nagu neuropaatia või arengupeetus) põhjuse selgitamisel.
- Madal või normaalse piires MMA tase veres või uriinis viitab tavaliselt piisavale B12-varule ja normaalsele metüülmalonaadi ainevahetusele.
- Kui patsiendil on kaebused, mis viitavad B12-puudusele, siis madal MMA välistab selle kui tõenäolise põhjuse.
- Võib esineda üleliigse B-vitamiinide manustamise korral, kuigi see pole tavaliselt kliiniliselt oluline.
- Kahtlus B12-vitamiini puudusele, eriti neuroloogiliste sümptomite või normaalse vereloenduga aneemia korral.
- Imikute ja laste kahtluslikud ainevahetushäired või arengupeetus.
- Kroonilise neerupuuduse või toitumuspõhiste riskitegurite (nt vegantoidumine) korral B12-varude hindamiseks.
- Perekonnas diagnoositud metüülmaloonhappeemia korral uue põlvkonna läbivaatamiseks.
- Uuringut võivad tellida erinevad eriarstid, sealhulgas Hematoloog (verehaiguste spetsialist), Neuroloog (närvisüsteemihaiguste spetsialist), Nefroloog (neeruhäirete spetsialist) ja Lastearst (lastehaiguste spetsialist).
| Üldine | Normaalvahemikud võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist (nt mass-spektromeetria). |
|---|---|
| Meestele | Seerum/plasma: 0,07–0,28 µmol/l (tüüpiline vahemik). Uriin: alla 3,8 mmol/mol kreatiniini. |
| Naistele | Seerum/plasma: 0,07–0,28 µmol/l (tüüpiline vahemik). Uriin: alla 3,8 mmol/mol kreatiniini. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Metüülmaloonhape tõuseb
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!