Lisa kliinik

Metüülmaloonhape

Kvantitatiivne · nmol/L

Normaalsed väärtused

Metüülmaloonhappe normid
Üldine
Normaalvahemikud võivad erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist (nt mass-spektromeetria).
Mehed
Seerum/plasma: 0,07–0,28 µmol/l (tüüpiline vahemik). Uriin: alla 3,8 mmol/mol kreatiniini.
Naised
Seerum/plasma: 0,07–0,28 µmol/l (tüüpiline vahemik). Uriin: alla 3,8 mmol/mol kreatiniini.

Näitaja kohta

Metüülmaloonhappe (MMA) analüüs on oluline vere- või uriiniproov, mida kasutatakse organismi B12-vitamiini (kobalamiini) varude ja ainevahetuse hindamiseks. Selle tase tõuseb tavaliselt B12-puuduse või haruldaste kaasasündinud ainevahetushäirete korral, mistõttu see on väärtuslik diagnostiline marker.

Funktsioon
  • Metüülmaloonhape on organiline hape, mis tekib arginiini, isoleutsiini, metionini ja treoniini ainevahetuse käigus.
  • Tavaliselt muundatakse see koensüüm B12 toel suktsiinüüliks, mis osaleb energia tootmises (tsitratsi tsüklis).
  • MMA taseme mõõtmine on tundlikum indikaator raku sisesele B12-puudusele kui vaid seerumi B12 tase.
Päritolu ja tähtsus
  • MMA koguneb veres ja eritub neerude kaudu uriiniga, kui selle muundamine on häiritud.
  • Kõrgenenud tase on spetsiifiline märk metüülmaloonhappeemia korral, mis võib olla põhjustatud nii B12-puudusest kui ka kaasasündinud ensüümidefektidest (nt metüülmaloonhappe mutaas).
Protseduur
  • Proov võetakse tavaliselt nõutlemise korras varahommikuse verest või uriinist.
  • Veriproovi jaoks võetakse veeni veri spetsiaalsesse torukesse.
  • Uriinianalüüsiks võib olla vaja koguda 24-tunnine uriin või anda üksikproov.
  • Enne proovi andmist on oluline järgida labori juhiseid toitumise ja ravimite kohta, kuna mõned faktorid võivad tulemust mõjutada.
Peamised põhjused
  • B12-vitamiini (kobalamiini) puudus – kõige levinum põhjus.
  • Kaasasündinud ainevahetushäired (nt metüülmaloonhappe mutaasi või koensüüm A defekt).
  • Krooniline neerupuudus (kuna MMA eritumine võib olla vähenenud).
  • Mõned haruldased mitokondriaalsed häired.
Kliiniline tähendus
  • Võib viidata subkliinilisele või varasele B12-puudusele, isegi kui vereloend on normaalne.
  • Metüülmaloonhappeemia diagnoosimisel lapsepõlves.
  • Neuroloogiliste sümptomite (nagu neuropaatia või arengupeetus) põhjuse selgitamisel.
Tähendus
  • Madal või normaalse piires MMA tase veres või uriinis viitab tavaliselt piisavale B12-varule ja normaalsele metüülmalonaadi ainevahetusele.
  • Kui patsiendil on kaebused, mis viitavad B12-puudusele, siis madal MMA välistab selle kui tõenäolise põhjuse.
  • Võib esineda üleliigse B-vitamiinide manustamise korral, kuigi see pole tavaliselt kliiniliselt oluline.
Peamised põhjused uuringu läbiviimiseks
  • Kahtlus B12-vitamiini puudusele, eriti neuroloogiliste sümptomite või normaalse vereloenduga aneemia korral.
  • Imikute ja laste kahtluslikud ainevahetushäired või arengupeetus.
  • Kroonilise neerupuuduse või toitumuspõhiste riskitegurite (nt vegantoidumine) korral B12-varude hindamiseks.
  • Perekonnas diagnoositud metüülmaloonhappeemia korral uue põlvkonna läbivaatamiseks.
Spetsialistid
  • Uuringut võivad tellida erinevad eriarstid, sealhulgas Hematoloog (verehaiguste spetsialist), Neuroloog (närvisüsteemihaiguste spetsialist), Nefroloog (neeruhäirete spetsialist) ja Lastearst (lastehaiguste spetsialist).

Seotud uuringud

B12-vitamiin
complementary
Foolhape
complementary
B12-vitamiini uriinianalüüs
confirmatory
Aktiivne B12-vitamiin (holotranskobalamiin)
complementary

Seotud haigused

B12-vitamiini puudusega aneemia 85% Folaadi puuduse aneemia 80% Fenüülketonnuuria (PKU) 70%

Otsi näitajat