Lisa kliinik

Metüülmaloonhape kuses

Kvantitatiivne · mg/24h

Normaalsed väärtused

Metüülmaloonhape kuses normid
Üldine
Tavalised väärtused võivad veidi erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist (nt µmol/L või mmol/mol kreatiniini).
Mehed
Täiskasvanud meestel: < 3.6 µmol/24h või < 3.8 mg/24h. Alternatiivne ühik: < 4.0 mmol/mol kreatiniini.
Naised
Täiskasvanud naistel: < 3.6 µmol/24h või < 3.8 mg/24h. Alternatiivne ühik: < 4.0 mmol/mol kreatiniini.

Näitaja kohta

Metüülmaloonhappe (MMA) kontsentratsiooni mõõtmine kuses on spetsiifiline biokeemiline test, mida kasutatakse eelkõige B12-vitamiini puuduse hindamiseks. See on metaboliit, mis koguneb organismi, kui B12-vitamiini on ebapiisavalt või kui on olemas kaasasündinud ainevahetushaigused, näiteks metüülmaloonhappe atsidoonia. Kuse MMA tase on tundlik ja spetsiifiline marker B12-defi tsile juba varajastes staadiumites.

Funktsioon ja päritolu
  • Metüülmaloonhape (MMA) on organeline hape, mis tekib valku sisaldavate aminohapete (metioniin, isoleutsiin, valiin) ainevahetuse käigus.
  • Normaalsetes tingimuses muundub MMA sukkiniin koensüüm A-ks (Su-CoA) B12-vitamiinist sõltuva ensüümi abil. See on oluline samm energiatootmiseks rakkudes.
  • Kui B12-vitamiini on puudu või ensüümide tegevus on häiritud, koguneb MMA verre ja eritub kusega, muutudes oluliseks diagnostiliseks markeriks.
Protseduur
  • Analüüsiks kogutakse tavaliselt 24-tunnine kuse proov. See nõuab täpset kogumist spetsiaalsesse anumasse, mida hoitakse jahedas (nt külmkapis) kogu kogumisperioodi vältel.
  • Kogumine algab hommikul: esimene uriin heidetakse ära, märgitakse aeg ja seejärel kogutakse kõik järgnev uriin täpselt järgmise 24 tunni jooksul, lõpetades samal ajal järgmisel hommikul.
  • Proov viiakse laborisse, kus seda analüüsitakse spetsiaalse seadmega (tavaliselt mass-spektromeetria või kromatograafia), et määrata metüülmaloonhappe täpne kontsentratsioon.
Olulised märkused
  • Enne kogumist on oluline konsulteerida arstiga või laboriga vajalike ettevalmistuste osas. Mõned ravimid või toidulisandid võivad tulemust mõjutada.
  • Kogumisperioodil tuleks vältida alkoholi tarbimist ja järgida tavalist toitumist, kui arst ei soovita teisiti.
  • Proovi stabiliseerimiseks võib labor soovitada lisada kindlat kemikaali. Järgi labori antud juhiseid.
B12-vitamiini puudulikkus (kõige tavalisem põhjus)
  • Pernitsiozne aneemia (autoimmuunne haigus, mis pärsib B12 imendumist).
  • Ebatõhus imendumine kõhulimaskestas (nt tseeliakia, Crohn'i tõbi, käärsoole operatsioon).
  • Range taimne toitumine (vegaanid) ilma piisava käsitluseta.
  • Teatud ravimid (nt metformiin, püsivalgustaja happed), mis võivad mõjutada B12 metabolismi.
Kaasasündinud ainevahetushäired
  • Metüülmaloonhappe atsidoonia (MMA-aasia) - ensüümidefekt, mis takistab MMA edasist muundamist.
  • Homotsüstinuria (teatud vormid).
  • Propioonhappe atsidoonia.
Muud haigusseisundid
  • Krooniline neerupuudulikkus (neerud ei suuda korralikult eritada MMA-d).
  • Rasedus (mõnel juhul võib MMA tõuseda).
  • Kopsu- või maksahaigused.
Füsioloogilised ja teised põhjused
  • Madal tase on haruldane ja tavaliselt ei ole diagnostilist tähtsust.
  • Võib esineda ülemäärasel B12-vitamiini manustamisel (nt süstete või tabletitega), kuid see ei ole tüüpiline.
  • Võib olla seotud väga vähese valgusisaldusega toitumisega, kuid seda peetakse ebatavaliseks.
  • Mõnel juhul võib vale proovikogumine või laboriviga anda valesti madalaid tulemusi.
Peamised meditsiinilised põhjused
  • Kahtlus B12-vitamiini puuduse suhtes, isegi kui vereanalüüs (seerumi B12) on piiril või normis, eriti neuroloogiliste sümptomite korral (numbus, käte-värin, tasakaaluhäired, mälupuu dullus).
  • Megaloblastilise aneemia diagnostika ja eristusdiagnostika.
  • Kaasasündinud ainevahetushäire (nt MMA-aasia) kahtlus vastsündinutel või lastel, sümptomitega nagu oksendamine, lihashüpotoonia ja arengupuu dullus.
  • Kroonilise neerupuudulikkuse patsientide seisundi hindamine.
  • B12-vitamiini asendusravi efektiivsuse jälgimine.
Soovitavad spetsialistid
  • Perearst või sisehaiguste arst, kes algatab uuringu sümptomite põhjal.
  • Neurolog, kui esinevad neuroloogilised kaebused (numbus, koordinatsioonihäired).
  • Hematoloog aneemia või verehaiguste hindamisel.
  • Endokrinoloog või geneetik kaasasündinud ainevahetushäirete kahtluse korral.

Seotud uuringud

Hippuriinhape
complementary
Orotorhape
complementary
B12-vitamiin
confirmatory
Foolhape
confirmatory
Metüülmaloonhape
confirmatory

Seotud haigused

B12-vitamiini puudusega aneemia 90% Folaadi puuduse aneemia 85% Megaloblastneemia 80% Fenüülketonnuuria (PKU) 75% Aplastiline aneemia 70%

Otsi näitajat