Metüülmaloonhape kuses

Metüülmaloonhappe (MMA) kontsentratsiooni mõõtmine kuses on spetsiifiline biokeemiline test, mida kasutatakse eelkõige B12-vitamiini puuduse hindamiseks. See on metaboliit, mis koguneb organismi, kui B12-vitamiini on ebapiisavalt või kui on olemas kaasasündinud ainevahetushaigused, näiteks metüülmaloonhappe atsidoonia. Kuse MMA tase on tundlik ja spetsiifiline marker B12-defi tsile juba varajastes staadiumites.

Mis on Metüülmaloonhape kuses?

Funktsioon ja päritolu

Metüülmaloonhape (MMA) on organeline hape, mis tekib valku sisaldavate aminohapete (metioniin, isoleutsiin, valiin) ainevahetuse käigus.
Normaalsetes tingimuses muundub MMA sukkiniin koensüüm A-ks (Su-CoA) B12-vitamiinist sõltuva ensüümi abil. See on oluline samm energiatootmiseks rakkudes.
Kui B12-vitamiini on puudu või ensüümide tegevus on häiritud, koguneb MMA verre ja eritub kusega, muutudes oluliseks diagnostiliseks markeriks.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Analüüsiks kogutakse tavaliselt 24-tunnine kuse proov. See nõuab täpset kogumist spetsiaalsesse anumasse, mida hoitakse jahedas (nt külmkapis) kogu kogumisperioodi vältel.
Kogumine algab hommikul: esimene uriin heidetakse ära, märgitakse aeg ja seejärel kogutakse kõik järgnev uriin täpselt järgmise 24 tunni jooksul, lõpetades samal ajal järgmisel hommikul.
Proov viiakse laborisse, kus seda analüüsitakse spetsiaalse seadmega (tavaliselt mass-spektromeetria või kromatograafia), et määrata metüülmaloonhappe täpne kontsentratsioon.

Olulised märkused

Enne kogumist on oluline konsulteerida arstiga või laboriga vajalike ettevalmistuste osas. Mõned ravimid või toidulisandid võivad tulemust mõjutada.
Kogumisperioodil tuleks vältida alkoholi tarbimist ja järgida tavalist toitumist, kui arst ei soovita teisiti.
Proovi stabiliseerimiseks võib labor soovitada lisada kindlat kemikaali. Järgi labori antud juhiseid.

Kõrge Metüülmaloonhape kuses põhjused

B12-vitamiini puudulikkus (kõige tavalisem põhjus)

Pernitsiozne aneemia (autoimmuunne haigus, mis pärsib B12 imendumist).
Ebatõhus imendumine kõhulimaskestas (nt tseeliakia, Crohn'i tõbi, käärsoole operatsioon).
Range taimne toitumine (vegaanid) ilma piisava käsitluseta.
Teatud ravimid (nt metformiin, püsivalgustaja happed), mis võivad mõjutada B12 metabolismi.

Kaasasündinud ainevahetushäired

Metüülmaloonhappe atsidoonia (MMA-aasia) - ensüümidefekt, mis takistab MMA edasist muundamist.
Homotsüstinuria (teatud vormid).
Propioonhappe atsidoonia.

Muud haigusseisundid

Krooniline neerupuudulikkus (neerud ei suuda korralikult eritada MMA-d).
Rasedus (mõnel juhul võib MMA tõuseda).
Kopsu- või maksahaigused.

Madal Metüülmaloonhape kuses põhjused

Füsioloogilised ja teised põhjused

Madal tase on haruldane ja tavaliselt ei ole diagnostilist tähtsust.
Võib esineda ülemäärasel B12-vitamiini manustamisel (nt süstete või tabletitega), kuid see ei ole tüüpiline.
Võib olla seotud väga vähese valgusisaldusega toitumisega, kuid seda peetakse ebatavaliseks.
Mõnel juhul võib vale proovikogumine või laboriviga anda valesti madalaid tulemusi.

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Peamised meditsiinilised põhjused

Kahtlus B12-vitamiini puuduse suhtes, isegi kui vereanalüüs (seerumi B12) on piiril või normis, eriti neuroloogiliste sümptomite korral (numbus, käte-värin, tasakaaluhäired, mälupuu dullus).
Megaloblastilise aneemia diagnostika ja eristusdiagnostika.
Kaasasündinud ainevahetushäire (nt MMA-aasia) kahtlus vastsündinutel või lastel, sümptomitega nagu oksendamine, lihashüpotoonia ja arengupuu dullus.
Kroonilise neerupuudulikkuse patsientide seisundi hindamine.
B12-vitamiini asendusravi efektiivsuse jälgimine.

Soovitavad spetsialistid

Perearst või sisehaiguste arst, kes algatab uuringu sümptomite põhjal.
Neurolog, kui esinevad neuroloogilised kaebused (numbus, koordinatsioonihäired).
Hematoloog aneemia või verehaiguste hindamisel.
Endokrinoloog või geneetik kaasasündinud ainevahetushäirete kahtluse korral.

Metüülmaloonhape kuses normid

Üldine	Tavalised väärtused võivad veidi erineda sõltuvalt laborist ja kasutatavast meetodist (nt µmol/L või mmol/mol kreatiniini).
Meestele	Täiskasvanud meestel: < 3.6 µmol/24h või < 3.8 mg/24h. Alternatiivne ühik: < 4.0 mmol/mol kreatiniini.
Naistele	Täiskasvanud naistel: < 3.6 µmol/24h või < 3.8 mg/24h. Alternatiivne ühik: < 4.0 mmol/mol kreatiniini.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Metüülmaloonhape kuses tõuseb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist kõrgem

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Jäikunad Lihaskõhu atroofia Lihaste värin Pidev väsimus Väsimustunne

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.