Lisa kliinik

Orgaaniliste hapete profiil kuses

Normaalsed väärtused

Orgaaniliste hapete profiili kuses normid
Üldine
Orgaaniliste hapete normväärtused kuses sõltuvad konkreetsetest happetest, patsiendi vanusest ja kasutatavast analüüsimeetodist. Igal laboril võivad olla oma referentsvahemikud. Üldiselt on paljude orgaaniliste hapete tase tervetel inimestel väga madal või määramatu.
Mehed
Normid on üldjuhul samad meestel ja naistel, välja arvatud mõned erandid, mis võivad seostuda lihasmassiga või toitumisega.
Naised
Normid naistel võivad raseduse ajal muutuda. Oluline on arvestada hormonaalsete muutustega, mis võivad mõjutada ainevahetust.

Näitaja kohta

Orgaaniliste hapete profiil kuses on laboratoorne uuring, mille käigus analüüsitakse erinevate orgaaniliste hapete taset kuses. See annab olulist teavet organismi ainevahetuse kohta ning aitab tuvastada mitmeid pärilikke ja omandatud ainevahetushäireid. Uuringut kasutatakse nii laste kui ka täiskasvanute diagnostikas.

Funktsioon
  • Orgaanilised happed on orgaanilised keemilised ühendid, mis on ainevahetuse vaheproduktid.
  • Nende taseme määramine kuses võimaldab hinnata erinevate metaboolsete radade toimimist, näiteks aminohapete või rasvhapete lagundamist.
  • Profiil võib sisaldada mitmeid happeid, nagu glutaariinhape, metüülmaloonhape, laktaihhape ja paljud teised.
Kliiniline tähtsus
  • Kasutatakse sünteetiliste aminohapete, rasvhapete ja süsivesikute ainevahetuse häirete diagnoosimiseks.
  • Oluline roll pärilike ainevahetushaiguste (nt orgaaniliste hapete uriia, aminhapete uriia) varajase avastamisel.
  • Tulemusi tõlgendatakse koos patsiendi kliinilise pildi ja teiste uuringutega.
Ettevalmistus
  • Enne 24-tunnise kuse kogumist võidakse soovitada vältida teatud toite (nt sidruneid, šokolaadi) ja ravimeid, mis võivad tulemusi moonutada.
  • Proovi kogumise alguse ja lõpu aeg tuleb täpselt märkida.
  • Kogu kogumisperioodi kuse hoidmine jahtunud oludes (tavaliselt külmkapis) happe stabiliseerimiseks.
Protseduur
  • Prooviks on tavaliselt 24-tunnine kogukuse proov või mõnikord hommikune esimene kuse proov.
  • Kuse proov edastatakse laboratooriumisse spetsiaalses konteineris.
  • Analüüs toimub enamasti gaasikromatograafia-mass-spektromeetria (GC-MS) või kõrgvedelikkromatograafia (HPLC) meetodil.
Pärilikkud ainevahetushaigused
  • Orgaaniliste hapete uriia (nt glutaarihappe uriia tüüp I, propionaanhüdraas)
  • Mitokondriaalsed haigused (nt Leighi sündroom, MELAS)
  • Aminohapete ainevahetuse häired (nt fenüülketonuuria, leetšiin)
Omandatud seisundid
  • Toitumispuudulikkus (nt vitamiini B12, biotiini või tiamiini puudus)
  • Maksakahjustus
  • Rasketest infektsioonidest või sepsisest tulenev metaboolne atsidoos
  • Mõned mürgistused (nt etüüleenglükool)
  • Ketoatsidoos diabeedi või pikaajalise nälgimise korral
Välised tegurid
  • Mõned ravimid (nt valproaathape, topiramaat)
  • Spetsiifiliste toidulisandite või eritoote tarbimine
Võimalikud põhjused
  • Ebapiisav toitumine või imendumishäired, mis põhjustavad vaheühendite puudust.
  • Mõned haruldased ainevahetushaigused, kus teatud metaboolsed rajad on blokeeritud.
  • Ebakorrektne kuse proovi kogumine või säilitamine (hapete lagunemine).
Kliinilised sümptomid
  • Imikute ja laste arenguhäired, neuroloogilised sümptomid (krambid, hüpotoonia, ataksia).
  • Rasked või korduvad oksendamise episoodid, letargia, koomaseisund.
  • Ebatavaline kehalõhn (nt magus, potikale meenutav) või kuse lõhn.
  • Metaboolne atsidoos seletamatu põhjaga.
  • Perekonnaanamneesis pärilikud ainevahetushaigused.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Lastearst (eriti neonatoloog või laste neuroloog)
  • Geneetik
  • Metaboolsete haiguste eriarst
  • Nefroloog (eriti kui kahtlustada neeru defekte)

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.