Lisa kliinik

Metionüüni süntaasi reduktaasi test

Kvantitatiivne · U/L

Näitaja kohta

Metionüüni süntaasi reduktaasi (MTRR) test on spetsiifiline laboriuuring, millega hinnatakse ensüümi MTRR funktsiooni või geeni seisundit. See on oluline homotsüsteiini ainevahetuse ning foolhappe ja B12-vitamiini metabolismi seoste selgitamisel. Uuring aitab tuvastada pärilikke eeldusi kõrgendatud homotsüsteiini tasemele ja sellega seotud terviseriskidele.

Funktsioon
  • Metionüüni süntaasi reduktaas (MTRR) on ensüüm, mis taastab metionüüni süntaasi (MTR) aktiivsuse.
  • See on elutähtis homotsüsteiini ümbermuundamisel metionüüniks foolhappe ja B12-vitamiini abil.
  • Ensüümi häired võivad põhjustada homotsüsteiini kuhjumist ja ainevahetushäireid.
Uuringu tüüp
  • Enamasti tehakse geneetiline analüüs MTRR geeni polümorfismide (nt A66G) tuvastamiseks.
  • Võimalik on ka ensüümi aktiivsuse mõõtmine spetsiaalsetes raku- või vereproovides.
Protseduur
  • Enamasti võetakse vereproov veenist, tavaliselt homotsüsteiini või foolhappetsükli uuringute kompleksis.
  • DNA eraldatakse vererakkudest ja analüüsitakse MTRR geeni mutatsioone polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järjestusanalüüsi meetoditega.
  • Ensüümiaktiivsuse testid võivad nõuda spetsiaalseid raku- või koeproove.
Valmistumine
  • Tavaline vereproov ei nõua erilist ettevalmistust, kuid tuleb arvestada, et mõned ravimid või toitumine võivad homotsüsteiini taset mõjutada.
  • Oluline on arutada ravimite kasutamist ja meditsiinilist ajalugu arstiga enne proovi võtmist.
Geneetilised muutused
  • MTRR geeni teatud variandid (nt 66A>G) võivad põhjustada ensüümi vähendatud aktiivsust.
  • See võib kaasa tuua metionüüni süntaasi funktsiooni languse ja homotsüsteiini taseme tõusu.
Kliiniline tähtsus
  • Muutused on seotud suurenenud riskiga kardiovaskulaarhaiguste, neuraltorikõverdefektide ja vaimse arengu viivistuste tekkeks.
  • Tulemused tuleb hinnata koos teiste homotsüsteiini metabolismi markerite (foolhappe, B12-vitamiini) ja kliinilise pildiga.
Peamised indikatsioonid
  • Kõrgenenud homotsüsteiini tase veres (hüperhomotsüsteineemia).
  • Isiklik või perekonnaline anamnees varajaste südame-veresoonkonnahaiguste või trombtoosiga.
  • Raseduse plaanimine või raseduse ajal, eriti kui peres on esinenud neuraltorikõverdefekte.
  • Vaimse arengu viivitus või neuroloogilised sümptomid selgeta põhjuseta.
Kes tellib ja hindab?
  • Testi võivad tellida ja tulemusi tõlgendada geneetik, endokrinoloog, hematoloog või sisemeditsiini eriarst.
  • Perearst võib anda suunamise spetsialisti juurde vastavalt kahtlustatavale seisundile.

Seotud uuringud

B12-vitamiin
complementary
Aktiivne B12-vitamiin (holotranskobalamiin)
complementary
Metüülmaloonhape
confirmatory
Foolhape
complementary

Seotud haigused

Megaloblastneemia 70% B12-vitamiini puudusega aneemia 65% Folaadi puuduse aneemia 60%

Otsi näitajat