IGH kloonaalsus

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

IGH kloonaalsuse analüüs on geneetiline test, mis tuvastab B-rakkude kloonaalsust uurides immunoglobuliini raske ahela (IGH) geeni ümberkorraldusi. Seda kasutatakse peamiselt lümfoomide ja teiste B-rakkude kasvajate diagnoosimiseks, et eristada kasvajalikku kloonaalset populatsiooni heatahtlikest polüklonaalsetest proliferatsioonidest.

Mis on IGH kloonaalsus?

Funktsioon

IGH kloonaalsuse test hindab B-lümfotsüütide monoklonaalsust, mis viitab kasvajalikule protsessile.
See analüüsib IGH geeni ümberkorraldusi, mis on iseloomulikud konkreetsele B-rakkude kloonile.

Päritolu ja meetod

Test põhineeb DNA eraldamisel patsiendi vere- või kudemeproovist (näiteks luuüdi või lümfisõlme biopsia).
Kasutatakse molekulaarseid meetodeid nagu PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) või järjestusanalüüs IGH geeni muutuvate piirkondade tuvastamiseks.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Vere- või kudemeproovi (näiteks biopsia) kogumine steriilses tingimustes.
DNA eraldamine: Proovist ekstraheeritakse DNA, mida seejärel puhastatakse.
Molekulaarne analüüs: DNA-d analüüsitakse spetsiifiliste IGH piirkondade suhtes PCR või järjestusanalüüsi abil, et tuvastada ühtse suurusega/koostisega produkt, mis viitab kloonaalsele populatsioonile.
Tulemuste tõlgendamine: Kloonaalse signaali olemasolu tõlgendatakse kui positiivset (monoklonaalne) tulemust, puudumine aga polüklonaalse või reageerimata proovina.

Positiivne IGH kloonaalsuse tulemus

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus näitab ühe klooni B-rakkude domineerivat olemasolu, mis on tugev indikaator kasvajalikust protsessist.
See on seotud mitmete hematoloogiliste maligniteetidega, eriti B-rakkude lümfoomidega (nt diffuuse suurte B-rakkude lümfoom, kestvuslik lümfotsüütleukeemia), aga ka mõnedes autoimmunnhaigustes või infektsioonides võib esineda monoklonaalsust.

Järgnevad sammud

Positiivse tulemuse korral on vaja täiendavaid uuringuid (nt tsütoloogia, immunofenotüpiseerimine, kudemepatoloogia) diagnoosi täpsustamiseks ja raviplaani koostamiseks.
Testi kasutatakse ka haiguse korduse (retsiidi) jälgimiseks pärast ravi.

Indikatsioonid: millal tehakse uuringut?

Peamised indikatsioonid

Lümfisõlmede või teiste elundite kahtlaste suurenemiste korral, kus kahtlustatakse lümfoomi.
Vere- või luuüdi anomaaliate korral, mis viitavad B-rakkude kasvajale (nt leukeemia).
Lümfooma diagnoosi kinnitamiseks ja eristamiseks teistest põletikulistest või reaktiivsetest seisunditest.
Ravi efektiivsuse hindamiseks ja haiguse korduse varaseks tuvastamiseks.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida