HPRT mutatsioonide uuring
HPRT mutatsioonide uuring on geneetiline test, millega tuvastatakse HPRT ensüümi koodiva geeni mutatsioone. Need muutused on seotud harva esineva Lesch-Nyhani sündroomiga, mis põhjustab uraadi liigset kuhjumist ja neuroloogilisi sümptomeid. Uuring aitab kinnitada diagnoosi, hinnata riski ja anda perenõustamist.
- HPRT (hüpoksantiin-guaniin fosforibosüültransferaas) on ensüüm, mis osaleb pürimidiini taaskasutamise radades.
- Geeni mutatsioonid viivad ensüümivaeguseni, mis põhjustab uraadi akumulatsiooni ja iseloomulikke kliinilisi tunnuseid.
- HPRT geen asub X-kromosoomil (Xq26.1).
- Häire on X-ga seotud retsessiivne, mistõttu see avaldub peamiselt meestel.
- Uuring on diagnostiline alus Lesch-Nyhani sündroomi ja sellega seotud seisundite korral.
- Uuringuks võetakse vereproov (tavaliselt venoosne veri) EDTA torusse.
- Eraldatakse genoomne DNA leukotsüütidest.
- Geeni järjestust analüüsitakse meetoditega nagu DNA sekveneerimine või deletsioonide/duplikatsioonide analüüs, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.
- Tulemused antakse kui 'mutatsioon leitud' (positiivne) või 'mutatsiooni ei leitud' (negatiivne).
- Tuvastatud patogeenne mutatsioon HPRT geenis kinnitab Lesch-Nyhani sündroomi diagnoosi.
- See võib seostuda ka HPRT vaeguse vähem raskete vormidega, nüd podagra, neuroloogiliste häirete ja käitumisprobleemidega.
- Vajalik on põhjalik kliiniline hindamine (uraadi tasemed, neuroloogiline staatus).
- Perenõustamine geneetikuga riski hindamiseks teiste pereliikmete ja tulevaste põlvede jaoks.
- Võimalikud ravi valikud (nt allopurinool uraadi taseme alandamiseks, sümptomaatiline ravi).
- Imetajatel või väikelastel: hilinenud motorne areng, hüpotoonia, oksaloaatkivide moodustumine.
- Neuroloogilised tunnused: düstonia, koreoatetoos, enesekahjustav käitumine (hammustamine).
- Podagra või neerupuudulikkus noores eas.
- Peres on Lesch-Nyhani sündroomi või selget X-ga seotud podagra anamnees.
- Laste neuroloog
- Geneetik
- Nefroloog või reumaatoloog
- Perearst või pediater kahtlusega geneetilise häire korral.
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!