HPRT mutatsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

HPRT mutatsioonide uuring on geneetiline test, millega tuvastatakse HPRT ensüümi koodiva geeni mutatsioone. Need muutused on seotud harva esineva Lesch-Nyhani sündroomiga, mis põhjustab uraadi liigset kuhjumist ja neuroloogilisi sümptomeid. Uuring aitab kinnitada diagnoosi, hinnata riski ja anda perenõustamist.

Mis on HPRT mutatsioonide uuring?

Funktsioon

HPRT (hüpoksantiin-guaniin fosforibosüültransferaas) on ensüüm, mis osaleb pürimidiini taaskasutamise radades.
Geeni mutatsioonid viivad ensüümivaeguseni, mis põhjustab uraadi akumulatsiooni ja iseloomulikke kliinilisi tunnuseid.

Päritolu ja tähtsus

HPRT geen asub X-kromosoomil (Xq26.1).
Häire on X-ga seotud retsessiivne, mistõttu see avaldub peamiselt meestel.
Uuring on diagnostiline alus Lesch-Nyhani sündroomi ja sellega seotud seisundite korral.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov (tavaliselt venoosne veri) EDTA torusse.
Eraldatakse genoomne DNA leukotsüütidest.
Geeni järjestust analüüsitakse meetoditega nagu DNA sekveneerimine või deletsioonide/duplikatsioonide analüüs, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.
Tulemused antakse kui 'mutatsioon leitud' (positiivne) või 'mutatsiooni ei leitud' (negatiivne).

Positiivne HPRT mutatsioonide uuringu tulemus

Tähendus ja seotud haigused

Tuvastatud patogeenne mutatsioon HPRT geenis kinnitab Lesch-Nyhani sündroomi diagnoosi.
See võib seostuda ka HPRT vaeguse vähem raskete vormidega, nüd podagra, neuroloogiliste häirete ja käitumisprobleemidega.

Järgnevad sammud

Vajalik on põhjalik kliiniline hindamine (uraadi tasemed, neuroloogiline staatus).
Perenõustamine geneetikuga riski hindamiseks teiste pereliikmete ja tulevaste põlvede jaoks.
Võimalikud ravi valikud (nt allopurinool uraadi taseme alandamiseks, sümptomaatiline ravi).

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised sümptomid

Imetajatel või väikelastel: hilinenud motorne areng, hüpotoonia, oksaloaatkivide moodustumine.
Neuroloogilised tunnused: düstonia, koreoatetoos, enesekahjustav käitumine (hammustamine).
Podagra või neerupuudulikkus noores eas.
Peres on Lesch-Nyhani sündroomi või selget X-ga seotud podagra anamnees.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida