HLA DQ2 ja DQ8 genotüüpimine

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

HLA DQ2 ja DQ8 genotüüpimine on geneetiline test, mille abil selgitatakse inimese genotüüpi spetsiifiliste immuunsüsteemi valkude, HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, osas. Need valgud on tihedalt seotud kõhukelmepõletikuga (tseliakia). Testi positiivne tulemus näitab suurenenud haiguse genetilist riski, kuid ei kinnita diagnoosi automaatselt. Negatiivne tulemus välistab kõhukelmepõletiku peaaegu täielikult.

Mis on HLA DQ2 ja DQ8 genotüüpimine?

Funktsioon ja tähtsus

See on geneetiline analüüs, mis tuvastab haigusse vastuvõtlikkust seotud HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 alleele.
Test aitab hinnata kõhukelmepõletiku (tseliakia) geneetilist riski ning välistada haiguse diagnoosi koos teiste testidega.
Peamised tuvastatavad genotüübid on DQ2.5, DQ2.2 ja DQ8.

Geneetiline alus

HLA-DQ geenid kodeerivad immuunsüsteemi valke, mis esitlevad gluteeni lõike toidule limaskestale.
Teatud HLA-DQ variandid (DQ2, DQ8) seonduvad gluteeniga eriliselt, põhjustades immuunreaktsiooni tseliakia puhul.
Test ei näita haiguse aktiivsust ega raskusastet, vaid ainult geneetilist eelsoodumust.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Analüüsiks võetakse vereproov, tavaliselt veenist.
Verest eraldatakse DNA, mida analüüsitakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või sarnaste meetoditega.
Tulemused näitavad, kas patsiendil on esindatud HLA-DQ2, HLA-DQ8 või mõlemad genotüübid, või on need puudujäägid.
Protseduur on minimaalselt invasiivne ja tulemused on valmis mõne nädala jooksul.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust testiks pole vaja (nt ei ole vaja gluteenivaba dieeti katkestada).
Testi saab teha igal ajal, sest geneetiline info ei muutu.

Positiivne HLA DQ2 ja DQ8 genotüüpimise tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus (st DQ2 ja/või DQ8 olemasolu) näitab suurenenud geneetilist riski arendada kõhukelmepõletikku.
Umbes 90-95% tseliakiapatsientidest on DQ2-positiivsed ja ülejäänutel on enamasti DQ8.
Siiski ei pruugi positiivne genotüüp kunagi haigust põhjustada. Ligikaudu 30-40% populatsioonist kannab neid geene, kuid vaid 1-3% neist haigestub.

Järgnevad sammud

Genotüübi tuvastamise järel tuleb teha edasisi uuringuid (nt seroloogilised testid ja soolestiku biopsia) aktiivse haiguse kinnitamiseks.
Test on eriti oluline perekonnas, kus on tseliakiahäireid, et hinnata sugulaste riski.
Negatiivne tulemus (mõlema geeni puudumine) välistab tseliakia peaaegu 99% tõenäosusega.

Millal soovitatakse genotüüpimist?

Peamised indikatsioonid

Tselliakia sümptomite korral (pikaajaline kõhukinnisus, kaalulangus, väsimus, aneemia).
Kui perekonnas on tseliakiapatsiente (esimest ja teist järku sugulased).
Teiste autoimmuunhaiguste (nt diabeet 1. tüüp, autoimmuunne kilpnäärmehäire) korral tõrval diagnoosimisel.
Kui seroloogilised testid (nt tTG-IgA) on kahtlased või vastuolulised.
Patsientide jälgimisel, kes on juba tselliakia diagnoosiga, kuid kelle esialgne geneetiline staatus pole teada.

Konsulteerivad eriarstid

Gastroenteroloog – spetsialiseerub seedeelundkonna haigustele, sh tseliakia diagnoosimisele ja raviks.
Immunoloog – tegeleb immuunsüsteemi häirete, sealhulgas autoimmuunhaiguste, diagnostikaga.
Perearst – võib anda esialgse juhendi ja saata edasi spetsialistidele.