Glükogeeni süntaas

Kvantitatiivne · U/g tissue

Normaalsed väärtused

Glükogeeni süntaasi normid

Üldine

Normaalsed väärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tüüpiliselt mõõdetakse ensüümi aktiivsust ühikutes nmol/min/mg proteiini või U/L. Normaalseks võib lugeda väärtusi, mis tagavad piisava glükogeeni sünteesi. Paljudel juhtudel on oluline võrrelda tulemusi kontrollgrupi või referentsvahemikega, mis on määratud labori poolt.

Mehed

Normaalsed väärtused meestel on sarnased üldistele normidele, kuid võivad olla veidi kõrgemad lihasmassi tõttu.

Naised

Naistel võivad normaalsed väärtused olla sarnased, kuid raseduse ajal võib toimuda füsioloogilisi kõikumisi.

Näitaja kohta

Glükogeeni süntaas on ensüüm, mis on oluline glükogeeni sünteesi protsessis, muutes glükoosi glükogeeniks, mida salvestatakse maksas ja lihastes energiavaruna. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine või geneetilise struktuuri analüüs aitab diagnoosida glükogeeni ladestumishäireid ja teisi ainevahetuse rikkeid. Tavaliselt analüüsitakse vereproovi või koeproovi laboratoorsetes tingimustes.

Mis on Glükogeeni süntaas?

Funktsioon

Katalüüsib glükoosi polümerisatsiooni glükogeeniks.
On võtmeensüüm glükogeeni sünteesi teel, mis toimub peamiselt maksas ja lihastes.
Tagab energia salvestamise, mida organism saab kasutada glükoosi vajaduse korral.

Päritolu ja tähtsus

Ensüüm on kodeeritud GYS1 ja GYS2 geenide poolt (lihaste- ja maksaspetsiifiline).
Glükogeeni süntaasi puudulikkus võib põhjustada glükogeeni ladestumishäireid (nt GSD tüüp 0).
Ensüümi aktiivsust mõõdetakse sageli metaboolsete häirete kahtluse korral.

Kuidas mõõdetakse Glükogeeni süntaasi?

Protseduur

Enamasti võetakse vereproov veenist, mida analüüsitakse ensüümi aktiivsuse mõõtmiseks spetsiaalses laboris.
Mõnel juhul võib olla vajalik biopsia (nt maksa või lihaskoe proov) täpsemaks analüüsiks.
Geneetilise analüüsi puhul kasutatakse vereproovi DNK eraldamiseks ja GYS1/GYS2 geenide sekveneerimiseks.

Ettevalmistus

Enamikul juhtudel on vaja olla mitte vähemalt 8-12 tundi.

Glükogeeni süntaasi tõstunud tase (põhjused)

Füsioloogilised tegurid

Toitumine suure süsivesikute sisaldusega toitudega (ajutine tõus).

Meditsiinilised seisundid

Reaktiivne ensüümi aktiivsuse suurenemine mõnede metaboolsete stressiseisundite korral.
Haruldased puhul, kus ensüümi regulatsioon on häiritud (nt mõned ensüümipatoologiad).

Glükogeeni süntaasi alanenud tase (põhjused)

Pärilikud haigused

Glükogeeni ladestumishäire tüüp 0 (GSD 0), mis on põhjustatud GYS2 geeni mutatsioonist (maksaspetsiifiline).
Mõned muud glükogeenosünteesi defektid, mis seonduvad GYS1 geeniga (lihastes).

Muud põhjused