Fragile X sündroom (FMR1)

Kirjeldav

Näitaja kohta

Fragile X sündroom on geneetiline haigus, mis on seotud FMR1-geeni mutatsiooniga. See on kõige levinum pärilik vaimse puude ja autismispektri häire põhjustaja. Uuring FMR1-geenile aitab tuvastada sündroomi kandjate ning määrata täpse diagnoosi.

Mis on Fragile X sündroom (FMR1)?

Põhiteave

Fragile X sündroom on pärilik geneetiline häire, mis põhjustab arengupuudeid, õppimisraskusi ja iseloomulikke füüsilisi tunnuseid.
Selle põhjuseks on FMR1-geenis asuva CGG-tripletsete korduste arvu suurenemine, mis toob kaasa FMRP valgu tootmise peatamise.
See on X-kromosoomiga seotud haigus, mis mõjutab nii mehi kui naisi, kuid meestel on sümptomid tavaliselt tõsisemad.

Pärandumine ja levik

Haigus on seotud X-kromosoomiga dominantse pärandumisega.
Kandjatel (eeskätt naistel) võib olla peened sümptomid või need puududa täielikult.
Fragile X sündroom on levinuim pärilik vaimse alaarengu põhjus maailmas.

Uuringu protseduur

Protseduur

Geneetiliseks analüüsiks võetakse veriproov tavaliselt veinist.
DNA eraldatakse vererakkudest ja analüüsitakse FMR1-geeni CGG-korduste arvu ning metülatsiooni staatust.
Tulemused saadavad laborist arstile, kes tõlgendab need koos patsiendi kliinilise pildiga.

Positiivne Fragile X sündroom (FMR1) tulemus

Tulemuse tõlgendamine

Täismutatsioon (>200 CGG-kordust): kinnitab Fragile X sündroomi diagnoosi. Isikul on kõrge risk arengupuudeks, iseloomulike näojoonte tekkeks ja muudeks tervisehädadeks.
Eelmutatsioon (55-200 kordust): isik on kandja. Tal ei pruugi olla sündroomi sümptomeid, kuid on suurenenud risk areneda täismutatsiooniks järglastele edasi anda. Võib olla seotud varajase menopausi või värinatega (FXTAS) riskiga.

Seotud tervisehädad

Vaimne alaareng, õppimisraskused, autismispektri häired.
Iseloomulikud füüsilised tunnused: pikk ja kitsas nägu, suured kõrvad, painduvad liigesed.
Naistel: varajane menopaus (POI). Meestel: Fragile X seotud tremor/ataksia sündroom (FXTAS).

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Peamised põhjused

Patsiendil on seletamatu vaimne alaareng, õppimisraskused, autismispektri häire või arenguviivitus.
Peres on teada Fragile X sündroomi või selgematut vaimset puudet.
Naistel varajase menopausi või viljatuse korral.
Täiskavanud isikutel (eriti meestel) värinate ja koordinatsioonihäirete (ataksia) korral.
Perenõustamine enne rasedust või raseduse ajal, kui peres on teada kandlus.

Soovitavad spetsialistid