Fragile X sündroom (FMR1)
Fragile X sündroom on geneetiline haigus, mis on seotud FMR1-geeni mutatsiooniga. See on kõige levinum pärilik vaimse puude ja autismispektri häire põhjustaja. Uuring FMR1-geenile aitab tuvastada sündroomi kandjate ning määrata täpse diagnoosi.
Kus seda uuringut tehakse?
- Fragile X sündroom on pärilik geneetiline häire, mis põhjustab arengupuudeid, õppimisraskusi ja iseloomulikke füüsilisi tunnuseid.
- Selle põhjuseks on FMR1-geenis asuva CGG-tripletsete korduste arvu suurenemine, mis toob kaasa FMRP valgu tootmise peatamise.
- See on X-kromosoomiga seotud haigus, mis mõjutab nii mehi kui naisi, kuid meestel on sümptomid tavaliselt tõsisemad.
- Haigus on seotud X-kromosoomiga dominantse pärandumisega.
- Kandjatel (eeskätt naistel) võib olla peened sümptomid või need puududa täielikult.
- Fragile X sündroom on levinuim pärilik vaimse alaarengu põhjus maailmas.
- Geneetiliseks analüüsiks võetakse veriproov tavaliselt veinist.
- DNA eraldatakse vererakkudest ja analüüsitakse FMR1-geeni CGG-korduste arvu ning metülatsiooni staatust.
- Tulemused saadavad laborist arstile, kes tõlgendab need koos patsiendi kliinilise pildiga.
- Täismutatsioon (>200 CGG-kordust): kinnitab Fragile X sündroomi diagnoosi. Isikul on kõrge risk arengupuudeks, iseloomulike näojoonte tekkeks ja muudeks tervisehädadeks.
- Eelmutatsioon (55-200 kordust): isik on kandja. Tal ei pruugi olla sündroomi sümptomeid, kuid on suurenenud risk areneda täismutatsiooniks järglastele edasi anda. Võib olla seotud varajase menopausi või värinatega (FXTAS) riskiga.
- Vaimne alaareng, õppimisraskused, autismispektri häired.
- Iseloomulikud füüsilised tunnused: pikk ja kitsas nägu, suured kõrvad, painduvad liigesed.
- Naistel: varajane menopaus (POI). Meestel: Fragile X seotud tremor/ataksia sündroom (FXTAS).
- Patsiendil on seletamatu vaimne alaareng, õppimisraskused, autismispektri häire või arenguviivitus.
- Peres on teada Fragile X sündroomi või selgematut vaimset puudet.
- Naistel varajase menopausi või viljatuse korral.
- Täiskavanud isikutel (eriti meestel) värinate ja koordinatsioonihäirete (ataksia) korral.
- Perenõustamine enne rasedust või raseduse ajal, kui peres on teada kandlus.
- Kliiniline geneetik (konsultatsioon ja tulemuste hindamine)
- Lasteneuroloog või pediater (lapse arenguprobleemide korral)
- Perearst (esmane kaebuste hindamine ja suunamine)
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!