Lisa kliinik

Drepanotsütoosi HBB geenitest

Kirjeldav

Näitaja kohta

Drepanotsütoosi HBB geenitest on geneetiline analüüs, mille käigus tuvastatakse beetaglobiini (HBB) geeni mutatsioone, mis on seotud siklanurkrakkude aneemiaga (drepanotsütoos). See test võimaldab diagnoosida haigust, hinnata kandesuse riski ja anda teavet pereplaneerimiseks. Geenitest on oluline abinõu hematoloogide ja geneetikute poolt.

Funktsioon
  • Tuvastab HBB geeni pärilikke mutatsioone
  • Diagnoosib siklanurkrakkude aneemiat või kandesust
  • Annab teavet haiguse raskusastme kohta
  • Aitab planeerida perekonnaliikmete uuringuid
Meetod ja materjal
  • Tehakse DNA analüüs vereproovist
  • Kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid (nagu PCR, sekveneerimine)
  • Võimalik teha ka looteveelist uuringut raseduse ajal
Protseduur
  • Verevõtt tavaliselt küünarnukist
  • DNA eraldatakse valgetest verelibledest (leukotsüütidest)
  • Spetsiifilised HBB geeni piirkonnad analüüsitakse mutatsioonide olemasolu suhtes
  • Tulemused töödeldakse laboris ja tõlgendab arst
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei vaja (nt ei pea olema tühi kõht)
  • Oluline on arstlik nõuanne enne ja pärast testi
  • Võimalusel kaasata perekonnaliikmed nõustamisele
Tähendused
  • Homosügootne kandja (kaks mutatsiooni): diagnoositakse siklanurkrakkude aneemia
  • Heterosügootne kandja (üks mutatsioon): tuvastatakse kandesus (haigus ei avaldu, kuid on pärandatav)
  • Võib näidata haiguse erinevaid vorme (nt HbS, HbC)
Järgnevad toimingud
  • Põhjalik kliiniline hindamine hematoloogi poolt
  • Perekonnanõustamine geneetikuga
  • Võimalusel soovitada uuringuid teistele pereliikmetele
  • Raseduse juhtumitel võib olla vaja loote uuringuid
Kliinilised sümptomid
  • Anemia, äge valu (kriisid) luudes või kõhus
  • Korduvad infektsioonid või viiviline kasv
  • Organite kahjustused (nt põrn, maks)
  • Perifeerse vereringe nähtavad siklanurkrakud
Riskigrupid ja perekonnaanamnees
  • Perekonnaanamneesis siklanurkrakkude aneemia
  • Paarid, kus mõlemad on teadaolevad kandjad
  • Rasedad naised kandesuse tuvastamiseks
  • Inimesed pärit piirkondadest, kus haigus on sage (nt Aafrika, Vahemere maad)
Spetsialistid, kes määravad uuringu
  • Hematoloog (verehaiguste eriarst)
  • Kliiniline geneetik
  • Perearst või lastearst vastavalt sümptomitele
  • Naistearst-günekoloog raseduse ajal

Seotud uuringud

Sikkelrakutõbi test
confirmatory
Hemoglobiini elektroforees
complementary
Hemoglobiin S (HbS)
complementary

Seotud haigused

Pirakujuraha (Drepanocütoos) 98%

Otsi näitajat