CYB5R3 test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CYB5R3 test on spetsiifiline laboratoorset test, mille eesmärk on hinnata tsütokroom b5 reduktaasi (CYB5R3) ensüümi aktiivsust või tuvastada selle geeni mutatsioone. Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud methemoglobinemia põhjuse selgitamiseks.

Mis on CYB5R3 test?

Funktsioon

Hindab punaste vereliblede tsütokroom b5 reduktaasi (CYB5R3) funktsiooni.
Tuvastab CYB5R3 geeni mutatsioone, mis põhjustavad ensüümidefitsiiti.
Aitab eristada kaasasündinud methemoglobinemia tüüpe.

Päritolu ja tähtsus

Seotud autosoomselt retsessiivselt päritava haigusega.
Ensüümidefitsiit põhjustab methemoglobiini kuhjumist veres.
Kriitiline meetod pärilike hemoglobiinidefektide diagnoosimisel.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Enamasti võetakse venoosne vereproov.
Vereproovi puhul määratakse ensüümi aktiivsus või tehakse geneetiline analüüs (DNA sekveneerimine).
Vahel võidakse kasutada ka arteriaalset veri methemoglobiini taseme täpsemaks määramiseks.

Ettevalmistus

Ei nõua erilist ettevalmistust (nt vastavalt labori juhistele).
Võib olla vaja teavitada ravimitest, mis mõjutavad hemoglobiini (nt kohalikud tuimestid, nitraadid).
Proov võetakse tavaliselt hommikul tühja kõhuga.

Positiivne CYB5R3 testi tulemus (ensüümidefitsiit või mutatsioon)

Põhipõhjused

Kaasasündinud (pärilik) methemoglobinemia tüüp I või tüüp II.
CYB5R3 geeni patsogeenne mutatsioon, mis põhjustab ensüümi vähest aktiivsust või ebastabiilsust.
Autosoomne retsessiivne pärandumine mõlemalt vanemalt defektne geenikoopia.

Kliinilised järelmid

Krooniline tsüanoos (sinakas nahavärvus) hapnikuvaeguse korral.
Väsimus, peapööritus, peavalud füüsilise koormuse ajal.
Raske methemoglobinemia korral võib tekkida arenguvihiläände, neuroloogilisi sümptomeid.

Indikatsioonid: millal tehakse CYB5R3 test?

Kliinilised sümptomid

Püsiv või korduv tsüanoos ilma selge südame- või kopsupõhjuseta.
Kahtlus kaasasündinud methemoglobinemiale vastsündinul või lapsel.
Perekonnaanamneesisesed juhtumid methemoglobinemiast või tsüanoosist.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Hematoloog (verehaiguste eriarst)
Geneetik (pärilike haiguste eriteadlane)
Lastearst või internist põhisümptomite puhul

Seotud uuringud

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin