CYB5R3 test
CYB5R3 test on spetsiifiline laboratoorset test, mille eesmärk on hinnata tsütokroom b5 reduktaasi (CYB5R3) ensüümi aktiivsust või tuvastada selle geeni mutatsioone. Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud methemoglobinemia põhjuse selgitamiseks.
- Hindab punaste vereliblede tsütokroom b5 reduktaasi (CYB5R3) funktsiooni.
- Tuvastab CYB5R3 geeni mutatsioone, mis põhjustavad ensüümidefitsiiti.
- Aitab eristada kaasasündinud methemoglobinemia tüüpe.
- Seotud autosoomselt retsessiivselt päritava haigusega.
- Ensüümidefitsiit põhjustab methemoglobiini kuhjumist veres.
- Kriitiline meetod pärilike hemoglobiinidefektide diagnoosimisel.
- Enamasti võetakse venoosne vereproov.
- Vereproovi puhul määratakse ensüümi aktiivsus või tehakse geneetiline analüüs (DNA sekveneerimine).
- Vahel võidakse kasutada ka arteriaalset veri methemoglobiini taseme täpsemaks määramiseks.
- Ei nõua erilist ettevalmistust (nt vastavalt labori juhistele).
- Võib olla vaja teavitada ravimitest, mis mõjutavad hemoglobiini (nt kohalikud tuimestid, nitraadid).
- Proov võetakse tavaliselt hommikul tühja kõhuga.
- Kaasasündinud (pärilik) methemoglobinemia tüüp I või tüüp II.
- CYB5R3 geeni patsogeenne mutatsioon, mis põhjustab ensüümi vähest aktiivsust või ebastabiilsust.
- Autosoomne retsessiivne pärandumine mõlemalt vanemalt defektne geenikoopia.
- Krooniline tsüanoos (sinakas nahavärvus) hapnikuvaeguse korral.
- Väsimus, peapööritus, peavalud füüsilise koormuse ajal.
- Raske methemoglobinemia korral võib tekkida arenguvihiläände, neuroloogilisi sümptomeid.
- Püsiv või korduv tsüanoos ilma selge südame- või kopsupõhjuseta.
- Kahtlus kaasasündinud methemoglobinemiale vastsündinul või lapsel.
- Perekonnaanamneesisesed juhtumid methemoglobinemiast või tsüanoosist.
- Hematoloog (verehaiguste eriarst)
- Geneetik (pärilike haiguste eriteadlane)
- Lastearst või internist põhisümptomite puhul
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!