CBFB-MYH11 test

CBFB-MYH11 test on geneetiline uuring, mis tuvastab spetsiifilist geenimuutust (mutatsiooni), mis on seotud ägeda müeloidse leukeemiaga (AML). See mutatsioon tekib kromosoomi 16 pöördumise tulemusena ja viib ebanormaalse valgu (CBFB-MYH11) tekkimisele, mis takib normaalsete vererakkude küpsemist. Testi tulemus on oluline AML täpse alamliigi diagnoosimisel ja raviplaani koostamisel.

Mis on CBFB-MYH11 test?

Funktsioon

CBFB-MYH11 geeni mutatsiooni tuvastamine.
Täpse ägeda müeloidse leukeemia (AML) alamliigi kinnitamine.
Prognoosi hindamine ja ravi kohandamine.

Tüüp ja päritolu

Geneetiline (molekulaargeneetiline) test.
Analüüsib kromosoomi 16 pöördumise (inversiooni) tagajärjel tekkinud hibridgeeni CBFB-MYH11 olemasolu.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: testimiseks võetakse veri luuüdimeest (luuüdipunktsiooni ajal) või perifeerstest soonest.
Analüüs: Proovi saadud DNA-d analüüsitakse laboratoorsete meetoditega, näiteks polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) abil, et tuvastada CBFB-MYH11 mutatsiooni olemasolu.
Tulemus: Saadud tulemus on kvalitatiivne – see on kas positiivne (mutatsioon leitud) või negatiivne (mutatsiooni ei leitud).

Positiivne CBFB-MYH11 testi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus kinnitab CBFB-MYH11 mutatsiooni olemasolu.
See on iseloomulik ägeda müeloidse leukeemia (AML) alamliigile, mida nimetatakse inv(16) AML-iks või AML M4Eo tüübiks.
Selle mutatsiooniga AML on seotud suhteliselt hea ravivastusega ja parema prognoosiga võrreldes teiste AML vormidega, kui rakendatakse sobivat intensiivset kemoteraapiat.

Indikatsioonid: millal tehakse CBFB-MYH11 testi?

Peamised põhjused testi tegemiseks

Ägeda müeloidse leukeemia (AML) esmasel diagnoosimisel, et tuvastada inv(16) alamliiki.
Haigusjärje (remissiooni) kontrollimisel pärast ravi, et hinnata minimaalse jääkhaiguse (minimal residual disease - MRD) taset.
Kahtlus korduvast haigestumisest (retsidiivist).

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Hematoloog (verehairate ja luuüdi haiguste spetsialist).
Onkoloog (vähihaiguste spetsialist).
Kliiniline geneetik.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Äge müeloidne leukeemia (AML) Harva 8%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Venituse tekkimine Kõrge temperatuur Kiire südamelöök Suurenenud lümfisõlmed Lümfisõlmede suurenemine Lümfisõlmede põletik Suurenenud lümfisõlmed Suurenenud lümfisõlmed kaelal Suurenenud kaenlaudade lümfsõlmed Punased täpid Punased täpid näol Punased täpid

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.