CBFB-MYH11 test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

CBFB-MYH11 test on geneetiline uuring, mis tuvastab spetsiifilist geenimuutust (mutatsiooni), mis on seotud ägeda müeloidse leukeemiaga (AML). See mutatsioon tekib kromosoomi 16 pöördumise tulemusena ja viib ebanormaalse valgu (CBFB-MYH11) tekkimisele, mis takib normaalsete vererakkude küpsemist. Testi tulemus on oluline AML täpse alamliigi diagnoosimisel ja raviplaani koostamisel.

Mis on CBFB-MYH11 test?

Funktsioon

CBFB-MYH11 geeni mutatsiooni tuvastamine.
Täpse ägeda müeloidse leukeemia (AML) alamliigi kinnitamine.
Prognoosi hindamine ja ravi kohandamine.

Tüüp ja päritolu

Geneetiline (molekulaargeneetiline) test.
Analüüsib kromosoomi 16 pöördumise (inversiooni) tagajärjel tekkinud hibridgeeni CBFB-MYH11 olemasolu.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: testimiseks võetakse veri luuüdimeest (luuüdipunktsiooni ajal) või perifeerstest soonest.
Analüüs: Proovi saadud DNA-d analüüsitakse laboratoorsete meetoditega, näiteks polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) abil, et tuvastada CBFB-MYH11 mutatsiooni olemasolu.
Tulemus: Saadud tulemus on kvalitatiivne – see on kas positiivne (mutatsioon leitud) või negatiivne (mutatsiooni ei leitud).

Positiivne CBFB-MYH11 testi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus kinnitab CBFB-MYH11 mutatsiooni olemasolu.
See on iseloomulik ägeda müeloidse leukeemia (AML) alamliigile, mida nimetatakse inv(16) AML-iks või AML M4Eo tüübiks.
Selle mutatsiooniga AML on seotud suhteliselt hea ravivastusega ja parema prognoosiga võrreldes teiste AML vormidega, kui rakendatakse sobivat intensiivset kemoteraapiat.

Indikatsioonid: millal tehakse CBFB-MYH11 testi?

Peamised põhjused testi tegemiseks

Ägeda müeloidse leukeemia (AML) esmasel diagnoosimisel, et tuvastada inv(16) alamliiki.
Haigusjärje (remissiooni) kontrollimisel pärast ravi, et hinnata minimaalse jääkhaiguse (minimal residual disease - MRD) taset.
Kahtlus korduvast haigestumisest (retsidiivist).

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Hematoloog (verehairate ja luuüdi haiguste spetsialist).
Onkoloog (vähihaiguste spetsialist).
Kliiniline geneetik.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Äge müeloidne leukeemia (AML) 90%

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin