NRAS mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

NRAS mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab NRAS geenis esinevaid püsivaid muutusi. See mutatsioon on seotud mitmete vähkkasvajatega, eriti melanoomi ja kilpnäärmevähi korral. Uuringu tulemus aitab määrata täpset ravistrateegiat ja prognoosi.

Mis on NRAS mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab NRAS geenis esinevaid aktiveerivaid mutatsioone.
NRAS kuulub RAS geenide perekonda ja osaleb rakukasvu signaaliradades.
Mutatsioon põhjustab pidevat signaali edastamist, mis võib soodustada pahaloomuliste kasvajate teket.

Meetod ja materjal

Uuring tehakse tavaliselt kudede proovist (biopsia) või vedelikbiopsiast.
Kasutatakse molekulaarseid meetodeid nagu PCR-järjestamine või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
Tulemus on kvalitatiivne: mutatsiooni olemasolu või puudumine.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Patsiendilt võetakse kudedeproov (näiteks kasvaja biopsia) või vedelikproov (näiteks veri).
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse DNA eraldamiseks.
DNA analüüsitakse spetsiifiliste meetoditega NRAS geeni kindlatele regioonidele (tavaliselt ekson 2 ja 3).
Tuvastatud mutatsioone võrreldakse teadaolevate andmebaasidega.

Ettevalmistus

Spetsiifiline ettevalmistus tavaliselt pole vajalik.
Oluline on pakkuda täielikku meditsiinilist ajalugu ja varasemaid uuringutulemusi.
Enne kudedeproovi võtmist tuleb järgida arsti antud juhiseid (nt ravimite peatamine).

Positiivse NRAS mutatsiooni tulemuse tähendus

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi kasvajas on NRAS geenis mutatsioon.
See võib olla seotud resistentsusega teatud sihtravimitele (nt BRAF inhibiitoritele).
Mutatsiooni olemasolu võib mõjutada ravivalikuid ja suunata MEK inhibiitorite või muude alternatiivsete teraapiate kasutamisele.

Seos haigustega

Melanoom (umbes 15-20% juhtudest).
Kilpnäärmevähk.
Vähesel määral mõned soole-, kopsu- ja hematoloogilised vähid.

Indikatsioonid: millal tehakse NRAS mutatsiooni uuringut?

Peamised näidustused

Metastaatilise melanoomi või kilpnäärmevähi diagnoosimisel ja käsitlusel.
Kui kaalutakse sihtravimite kasutamist, et hinnata ravituvastust.
Haiguse progressiooni või uue kasvaja tekkimise korral, et hindada mutatsioonide staatust.

Spetsialistid