U2AF1 mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

U2AF1 mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab U2AF1 geenis esinevaid mutatsioone. Neid muutusi seostatakse teatud vere- ja luuüdi haigustega, nagu mielodüsplastiline sündroom (MDS) ja äge mieloogne leukoemia (AML). Uuringu tulemused aitavad kinnitada diagnoosi ja kohandada ravikava.

Mis on U2AF1 mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab U2AF1 sfinkosoomi valgu geenis esinevaid mutatsioone.
Mutatsioonid selles geenis mõjutavad RNA splaissimist ja võivad põhjustada vererakkude valede arengu.

Taust

U2AF1 on geen, mis kodeerib valku, mis on eluliselt tähtis RNA töötlemise (splaissimise) protsessis.
Saadav mutatsioonide info aitab ennustada haiguse kulgu ja võimalikke ravivastuseid.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: Uuringuks võetakse vere- või luuüdiproov.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse patsiendi geneetiline materjal (DNA).
Sekveneerimine: DNA järjestust analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine), et tuvastada U2AF1 geeni teatud mutatsioone.
Tulemuste analüüs: Saadud andmeid võrreldakse viiterefrentsiga ja tuvastatakse olemasolevad patogeensed muutused.

Positiivne U2AF1 mutatsiooni uuringu tulemus

Tähendus

Geenis on tuvastatud patogeenne mutatsioon.
Positiivne tulemus kinnitab haiguse seost U2AF1 geeniga, mis on oluline näiteks mielodüsplastilise sündroomi (MDS) või äge mieloogne leukoemia (AML) korral.
Mutatsiooni olemasolu võib mõjutada haiguse prognoosi ja ravi valikuid, sealhulgas mõnede sihtravimite kasutamise võimalust.

Järgnevad toimingud

Tulemuste arutamine hematoloogi ja/või onkoloogiga.
Täiendavate uuringute planeerimine haiguse ulatuse hindamiseks.
Ravikava koostamine, võttes arvesse mutatsiooni iseärasusi.

Indikatsioonid: millal U2AF1 mutatsiooni uuringut tehakse?

Meditsiinilised põhjused

Mielodüsplastilise sündroomi (MDS) või äge mieloogne leukoemia (AML) kahtlus või kinnitamine.
Vereloome häirete põhjuste selgitamine.
Haiguse prognoosi hindamine ja ravi kavandamine (nt enne siirdamist või sihtravi alustamist).
Pereliikmete uuring teatud juhtudel, kui on tuvastatud pärilik haigussoodumus.

Soovitavad spetsialistid