Tsöliaakia HLA genotüüpimine

Tsöliaakia HLA genotüüpimine on geneetiline uuring, mis tuvastab inimese spetsiifilisi HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 geeni variante, mis on seotud suurenenud tsöliaakia (kõhukinnisus) riskiga. See ei ole diagnoosiv uuring, kuid aitab hinnata haiguse geneetilist eelsoodumust ja välistada tsöliaakia võimaluse, kui need riskialleelid puuduvad.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Geneetik 1 kliinik Gastroenteroloog 3 kliinikut

Mis on Tsöliaakia HLA genotüüpimine?

Funktsioon

Tuvastab indiviidi HLA (Inimese Leukotsüütide Antigeen) süsteemi DQ2 ja DQ8 alleele, mis on tsöliaakia arengu tugevalt seotud geneetilised markerid.
Ei kinnita haigust, vaid näitab geneetilist eelsoodumust. Ligikaudu 95% tsöliaakiapatsientidel on kas DQ2 või DQ8 alleel, kuid paljudel nende alleelide kandjatel haigus ei arene kunagi välja.
Kasutatakse koos antikehade testide ja kliinilise pildiga tsöliaakia diagnoosimise algoritmis, eriti kahtluse korral või perekonnas suurenenud riski puhul.

Uuringu olemus

See on DNA analüüs, mis tehakse tavaliselt vereproovist või süljeproovist.
Tulemused esitatakse kui "leitud" või "ei leitud" konkreetsete riskialleelide suhtes (nt HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2, HLA-DQ8).
Negatiivne tulemus (alleelide puudumine) välistab tsöliaakia peaaegu 100% tõenäosusega.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Eriti ettevalmistust pole vaja. Uuringule ei mõjuta toitumine ega ravimite tarbimine, sest see analüüsib pärilikku geneetilist infot.
Enne proovi võtmist on soovitatav arstiga konsulteerida uuringu eesmärgi ja tulemuste tõlgendamise kohta.

Protseduur

Tavaliselt võetakse veenist vereproov EDTA torusse, mis sisaldab ainet, mis hoiab ära vere hüübimise.
Võimalik on ka kokkuleppel kasutada süljeproovi spetsiaalse kogumisseadme abil, mis on eriti sobiv lastele.
Proov saadetakse spetsialiseerunud geneetilise laborisse, kus DNA eraldatakse ja analüüsitakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või sarnase meetodiga HLA geenipiirkondade tuvastamiseks.
Tulemuste saabumise aeg võib olla mõnest päevast kuni mõni nädal.

Positiivne tulemus (riski geenivariantide olemasolu)

Mida see tähendab?

Indiviidil on üks või mitu tsöliaakiaga seotud HLA-DQ2 või HLA-DQ8 alleeli.
See näitab geneetilist eelsoodumust haigusele. Ligikaudu 30-40% Euroopa populatsioonil on need alleelid, kuid vaid umbes 1-3% neist haigestub tegelikult tsöliaakiasse.
Positiivne genotüüp kinnitab võimalust haigestuda, kuid ei garanteeri seda. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja muid teste: seroloogilisi antikehade uuringuid (nt tTG-IgA) ja peensoole biopsiat.

Järgnevad sammud positiivse tulemuse korral

Kliiniliste sümptomite (nt seedehäired, väsimus, raua puudus) korral tuleb teha antikehade testid ja konsulteerida gastroenteroloogiga.
Puuduvate sümptomite korral ei ole tihti vaja kohest seiret, kuid patsient peaks teadma oma suurenenud riskist ja võimalikest sümptomitest.
Soovitatav on lähedastel sugulastel kaaluda geneetilist testimist, kuna risk on pärilik.

Indikatsioonid: millal tehakse Tsöliaakia HLA genotüüpimist?

Peamised meditsiinilised põhjused

Tsöliaakia kahtlus, kui antikehade testid on ebamäärased või vastuolulised ja biopsiat on raske teha.
Ravimiresistentne rauapuudulikkus, krooniline väsimus või muud atüüpilised sümptomid, mis võivad viidata tsöliaakiale.
Esimese astme sugulase (laps, vend, õde, vanem) tsöliaakia diagnoosimisel riski hindamiseks.
Juba diagnostitud tsöliaakia puhul, kui pereplaneerimisel on vaja teada geneetilist informatsiooni.
Differentsiaaldiagnoos, et eristada tsöliaakiat gluteenitundlikkusest, millel puudub see geneetiline marker.

Millised spetsialistid võivad uuringut tellida?

Gastroenteroloog (seedetrakti eriarst) - peamine spetsialist tsöliaakia diagnoosimisel ja seirel.
Perearst või sisehaiguste arst - esmase kahtluse korral või sümptomite hindamisel.
Lastearst või laste gastroenteroloog - laste kasvuhäirete või seedeprobleemide korral.
Hematoloog - rauapuudulikkuse põhjusel.
Geneetik - riski hindamiseks perekonnas.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus) Kõhuvalu ja oksendamine Kaalulangus Söögijärgne kõhulahtisus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.