Trehalaasi puuduse test

Trehalaasi puuduse test on spetsiifiline diagnostiline uuring, mille abil tuvastatakse trehalaasi ensüümi aktiivsuse vähenemine seedekulglas. See võimaldab diagnoosida haruldast pärilikku seedehäiret, mis on seotud suhkru trehaloosi lõhkumise võime puudumisega. Testi tulemus on oluline patsientidel, kes kogevad seedeprobleeme peamiselt seenetoidu tarbimise järel.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:
Funktsioon
  • Määrab trehalaasi ensüümi aktiivsuse seedekulglase limaskestas
  • Diagnoosib trehaloosi intolerantsi (trehaloosi seedimishäiret)
  • Annab teavet päriliku ensüümipuuduse kohta
Meetod
  • Biopsia põhinev ensüümiaktiivsuse mõõtmine
  • Teostatakse gastroenteroloogia osakonnas
  • Võrdleb patsiendi proovi tervete kontrollproovidega
Protseduur
  • Patsientil võetakse gastroskoopia ajal kaksteistsõrmiku limaskesta biopsia (väike kudeproov)
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse ensüümiaktiivsuse analüüsiks
  • Laboris määratakse trehalaasi aktiivsus spetsiaalsetes ühikutes (nmol/min/mg proteiini)
  • Tulemus võrreldakse normivahemikuga
Ettevalmistus
  • Uuringuks tuleb tühi kõht (söömata ja joomata vähemalt 8 tundi)
  • Ravimite kohta tuleb konsulteerida arstiga (mõned võivad mõjutada tulemust)
  • Vajadusel kasutatakse leevendavaid meetmeid gastroskoopia ajal
Peamised tähendused
  • Trehalaasi ensüümipuuduse kinnitus
  • Trehaloosi intolerantsi (seedimishäire) diagnoos
  • Päriliku haiguse tuvastamine (autosoomne retsessiivne pärandumine)
Kliinilised sümptomid
  • Seedehäired seenetoidu söömise järel (kõhulahtisus, kõhuvalu, kõhukinnisus)
  • Meteorism ja kõhupuhitus
  • Võivad esineda ka muud seedeprobleemid
Kliinilised sümptomid
  • Pikaajalised seedehäired, eriti seotud seenetoiduga
  • Lapsel või täiskasvanul põhjendamata kõhuvalud ja kõhulahtisus
  • Peres on teada trehaloosi intolerantsi juhtumeid
Spetsialistid
  • Gastroenteroloog (seedetrakti eriarst)
  • Perearst või lastearst sümptomite hindamisel
  • Geneetik (pärilikkuse hindamiseks)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

1
Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!