Trehalaasi puuduse test
Kvalitatiivne
Näitaja kohta
Trehalaasi puuduse test on spetsiifiline diagnostiline uuring, mille abil tuvastatakse trehalaasi ensüümi aktiivsuse vähenemine seedekulglas. See võimaldab diagnoosida haruldast pärilikku seedehäiret, mis on seotud suhkru trehaloosi lõhkumise võime puudumisega. Testi tulemus on oluline patsientidel, kes kogevad seedeprobleeme peamiselt seenetoidu tarbimise järel.
Funktsioon
- Määrab trehalaasi ensüümi aktiivsuse seedekulglase limaskestas
- Diagnoosib trehaloosi intolerantsi (trehaloosi seedimishäiret)
- Annab teavet päriliku ensüümipuuduse kohta
Meetod
- Biopsia põhinev ensüümiaktiivsuse mõõtmine
- Teostatakse gastroenteroloogia osakonnas
- Võrdleb patsiendi proovi tervete kontrollproovidega
Protseduur
- Patsientil võetakse gastroskoopia ajal kaksteistsõrmiku limaskesta biopsia (väike kudeproov)
- Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse ensüümiaktiivsuse analüüsiks
- Laboris määratakse trehalaasi aktiivsus spetsiaalsetes ühikutes (nmol/min/mg proteiini)
- Tulemus võrreldakse normivahemikuga
Ettevalmistus
- Uuringuks tuleb tühi kõht (söömata ja joomata vähemalt 8 tundi)
- Ravimite kohta tuleb konsulteerida arstiga (mõned võivad mõjutada tulemust)
- Vajadusel kasutatakse leevendavaid meetmeid gastroskoopia ajal
Peamised tähendused
- Trehalaasi ensüümipuuduse kinnitus
- Trehaloosi intolerantsi (seedimishäire) diagnoos
- Päriliku haiguse tuvastamine (autosoomne retsessiivne pärandumine)
Kliinilised sümptomid
- Seedehäired seenetoidu söömise järel (kõhulahtisus, kõhuvalu, kõhukinnisus)
- Meteorism ja kõhupuhitus
- Võivad esineda ka muud seedeprobleemid
Kliinilised sümptomid
- Pikaajalised seedehäired, eriti seotud seenetoiduga
- Lapsel või täiskasvanul põhjendamata kõhuvalud ja kõhulahtisus
- Peres on teada trehaloosi intolerantsi juhtumeid
Spetsialistid
- Gastroenteroloog (seedetrakti eriarst)
- Perearst või lastearst sümptomite hindamisel
- Geneetik (pärilikkuse hindamiseks)
Seotud uuringud
Otsi näitajat
Telomeeri pikkuse test
FRAP test
Metüraponi test
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor