Lisa kliinik

TERT test

Kirjeldav

Näitaja kohta

TERT test on molekulaarne geneetiline uuring, millega tuvastatakse TERT geeni promootorpiirkonna mutatsioone. Need mutatsiooned on seotud telomeraasi ensüümi aktiivsuse suurenemisega ja mängivad olulist rolli mitmete pahaloomuliste kasvajate, eriti glioblastoomi, arengus. Testi tulemus aitab kinnitada diagnoosi ja võib olla oluline raviplaani koostamisel.

Funktsioon
  • Tuvastab TERT geeni promootorpiirkonna spetsiifilisi mutatsioone (nt C228T ja C250T).
  • Mutatsioonid suurendavad telomeraasi ekspressiooni, mis võimaldab rakudel lõputult jaguneda.
  • Kasutatakse pahaloomuliste kasvajate molekulaarse profiili koostamisel.
Päritolu ja tähtsus
  • TERT (telomeraasi pöördtranskriptaas) on ensüüm, mis säilitab kromosoomide otsas olevaid telomeere.
  • Mutatsioonid TERT promootorpiirkonnas on levinud mitmes solidsetes kasvajates (nt ajukasvajad, melanoom, kusepõiekasvaja).
  • Testi tulemus võib olla prognoositav marker ja mõjutada ravivalikuid.
Proovivõtt
  • Uuringuks vajatakse kasvajakoe proovi, mis saadakse tavaliselt biopsia või operatsiooni käigus.
  • Proov peab sisaldama piisavalt kvaliteetset DNA-d, mistõttu sobivad värsked külmutatud või parafiinis kinnitatud koeplokid.
Analüüsimeetodid
  • DNA eraldatakse koe proovist.
  • TERT promootorpiirkonda amplifitseeritakse PCR abil ja seejärel sekveneeritakse.
  • Tuvastatakse spetsiifilised punktmutatsioonid (enamasti C228T või C250T).
  • Tulemus antakse kujul „mutatsioon tuvastatud“ (positiivne) või „mutatsiooni ei tuvastatud“ (negatiivne).
Ettevalmistus patsiendi jaoks
  • Eriettevalmistust enamasti ei vaja, kuna analüüsitakse eelnevalt võetud koeproovi.
  • Oluline on patsiendi nõusolek geneetiliseks uuringuks.
Kliiniline tähendus
  • Tähendab, et kasvajas on leitud TERT geeni promootoris üks kahest levinumast mutatsioonist (C228T või C250T).
  • Mutatsioon on seotud telomeraasi aktiivsuse taasaktiveerumisega, mis soodustab kasvaja piiramatut kasvu.
  • Positiivne tulemus kinnitab kindla molekulaarse alagrupi olemasolu, mis võib mõjutada haiguse käiku.
Seos haigustega
  • Glioblastoom (eriti primaarne glioblastoom): üle 80% juhtudest.
  • Melanoom: umbes 70% juhtudest.
  • Kusepõie kartsinoom: kuni 60% juhtudest.
  • Maksakartsinoom, kilpnäärme kartsinoom ja mõned teised solidsed kasvajad.
Mõju ravile ja prognoosile
  • Võib olla halva prognoosi marker (näiteks glioblastoomi puhul).
  • Mõned uuringud näitavad seost resistentsusega teatud kemoterapeutikumide suhtes.
  • Kasvatab huvi sihtterapeutika (nt telomeraasi inhibiitorite) vastu, kuigi need on veel katsetamisel.
Peamised meditsiinilised olukorrad
  • Pahaloomulise ajukasvaja (eriti glioblastoomi) histoloogilise kinnituse järel molekulaarse profiili täiendamiseks.
  • Kõrge riskiga melanoomi või kusepõiekasvaja korral, et kinnitada diagnoosi ja hinnata prognoosi.
  • Juhtudel, kus standardse histoloogilise uurimise tulemused on ebaselged või mitmetähenduslikud.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Onkoloog (onkoloog) – hindamaks kasvaja molekulaarseid omadusi ja ravikava optimeerimiseks.
  • Neurokirurg (neurokirurg) või patoloog (patoloog) – ajukasvajate puhul.
  • Uroloog (uroloog) – kusepõiekasvajate puhul või dermatoonkoloog (dermato-onkoloog) – melanoomi puhul.
Täiendavad kaalutlused
  • Testi soovitatakse teha koos teiste molekulaarsete markeritega (nt IDH1/2 mutatsioon, 1p/19q kodeletsioon).
  • Oluline osa personaalmeditsiini ja täppisravi lähenemisviisis on kasvajale kohandatud ravi leidmiseks.

Seotud uuringud

TERC uuring
complementary
Luuküüdi aspiraat
confirmatory
Luuküdi trepanobiopsia
confirmatory

Seotud haigused

Aplastiline aneemia 80% Müelodüsplaastiline sündroom (MDS) 75% Primaarne müelofibroos 65%

Otsi näitajat