TERT test
TERT test on molekulaarne geneetiline uuring, millega tuvastatakse TERT geeni promootorpiirkonna mutatsioone. Need mutatsiooned on seotud telomeraasi ensüümi aktiivsuse suurenemisega ja mängivad olulist rolli mitmete pahaloomuliste kasvajate, eriti glioblastoomi, arengus. Testi tulemus aitab kinnitada diagnoosi ja võib olla oluline raviplaani koostamisel.
Kus seda uuringut tehakse?
- Tuvastab TERT geeni promootorpiirkonna spetsiifilisi mutatsioone (nt C228T ja C250T).
- Mutatsioonid suurendavad telomeraasi ekspressiooni, mis võimaldab rakudel lõputult jaguneda.
- Kasutatakse pahaloomuliste kasvajate molekulaarse profiili koostamisel.
- TERT (telomeraasi pöördtranskriptaas) on ensüüm, mis säilitab kromosoomide otsas olevaid telomeere.
- Mutatsioonid TERT promootorpiirkonnas on levinud mitmes solidsetes kasvajates (nt ajukasvajad, melanoom, kusepõiekasvaja).
- Testi tulemus võib olla prognoositav marker ja mõjutada ravivalikuid.
- Uuringuks vajatakse kasvajakoe proovi, mis saadakse tavaliselt biopsia või operatsiooni käigus.
- Proov peab sisaldama piisavalt kvaliteetset DNA-d, mistõttu sobivad värsked külmutatud või parafiinis kinnitatud koeplokid.
- DNA eraldatakse koe proovist.
- TERT promootorpiirkonda amplifitseeritakse PCR abil ja seejärel sekveneeritakse.
- Tuvastatakse spetsiifilised punktmutatsioonid (enamasti C228T või C250T).
- Tulemus antakse kujul „mutatsioon tuvastatud“ (positiivne) või „mutatsiooni ei tuvastatud“ (negatiivne).
- Eriettevalmistust enamasti ei vaja, kuna analüüsitakse eelnevalt võetud koeproovi.
- Oluline on patsiendi nõusolek geneetiliseks uuringuks.
- Tähendab, et kasvajas on leitud TERT geeni promootoris üks kahest levinumast mutatsioonist (C228T või C250T).
- Mutatsioon on seotud telomeraasi aktiivsuse taasaktiveerumisega, mis soodustab kasvaja piiramatut kasvu.
- Positiivne tulemus kinnitab kindla molekulaarse alagrupi olemasolu, mis võib mõjutada haiguse käiku.
- Glioblastoom (eriti primaarne glioblastoom): üle 80% juhtudest.
- Melanoom: umbes 70% juhtudest.
- Kusepõie kartsinoom: kuni 60% juhtudest.
- Maksakartsinoom, kilpnäärme kartsinoom ja mõned teised solidsed kasvajad.
- Võib olla halva prognoosi marker (näiteks glioblastoomi puhul).
- Mõned uuringud näitavad seost resistentsusega teatud kemoterapeutikumide suhtes.
- Kasvatab huvi sihtterapeutika (nt telomeraasi inhibiitorite) vastu, kuigi need on veel katsetamisel.
- Pahaloomulise ajukasvaja (eriti glioblastoomi) histoloogilise kinnituse järel molekulaarse profiili täiendamiseks.
- Kõrge riskiga melanoomi või kusepõiekasvaja korral, et kinnitada diagnoosi ja hinnata prognoosi.
- Juhtudel, kus standardse histoloogilise uurimise tulemused on ebaselged või mitmetähenduslikud.
- Onkoloog (onkoloog) – hindamaks kasvaja molekulaarseid omadusi ja ravikava optimeerimiseks.
- Neurokirurg (neurokirurg) või patoloog (patoloog) – ajukasvajate puhul.
- Uroloog (uroloog) – kusepõiekasvajate puhul või dermatoonkoloog (dermato-onkoloog) – melanoomi puhul.
- Testi soovitatakse teha koos teiste molekulaarsete markeritega (nt IDH1/2 mutatsioon, 1p/19q kodeletsioon).
- Oluline osa personaalmeditsiini ja täppisravi lähenemisviisis on kasvajale kohandatud ravi leidmiseks.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!