Tay-Sachi tõve geenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

Tay-Sachi tõve geenide test on geneetiline analüüs, mis tuvastab HEXA geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on põhjuseks Tay-Sachi tõvele – raskele neuroloogilisele haigusele, mis kahjustab kesknärvisüsteemi. Test annab teavet nii haiguse ennetamiseks kui ka perekonnanõustamiseks.

Mis on Tay-Sachi tõve geenid?

Funktsioon ja tähtsus

HEXA geen kodeerib ensüümi hexosaminidase A, mis lagundab rasva sisaldavaid aineid gangliosiide.
Mutatsioonid selles geenis põhjustavad ensüümi puudulikkust, mis viib gangliosiidide kogunemisele ajurakkudesse ja nende hävimisele.

Päritolu ja levik

Tay-Sachi tõbi on autosoomne retsessiivne haigus, mis tähendab, et haiguse väljendumiseks on vaja kahte defektse geeni koopiat.
Geenimutatsioon on levinum teatud etnilistes rühmades, näiteks Aškenazi juutide seas.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Geenitesti jaoks võetakse vereproov või süljeproov, mis saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsiks.
Laboris analüüsitakse DNA-d, et tuvastada HEXA geenis teadaolevad patogeensed mutatsioonid (nt 1278insTATC, G269S).
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.

Mida positiivne tulemus tähendab?

Geeni kandja olek

Ühe mutatsiooni tuvastamine näitab, et inimene on Tay-Sachi tõve kandja. Kandjal endal haigus ei väljendu, kuid ta võib defektse geeni edasi anda oma lastele.
Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% võimalus, et lapsel on Tay-Sachi tõbi.

Haiguse diagnoos

Kahe patogeense mutatsiooni tuvastamine kinnitab Tay-Sachi tõve diagnoosi. See on raske prognoosiga haigus, mis lõpeb varajase surmaga.
Positiivne tulemus vajab kinnitust kliinilise sümptomatoloogia ja/või ensüümiaktiivsuse testiga.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Perekonnanäitajad

Kui perekonnas on esinenud Tay-Sachi tõbi või on teada kandja olek.
Paarid, kes kuuluvad kõrgema riskiga etnilisse rühma (nt Aškenazi juudid) ja kavatsevad lapsesaamist.

Kliinilised sümptomid