Tay-Sachi tõve geenid

Tay-Sachi tõve geenide test on geneetiline analüüs, mis tuvastab HEXA geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on põhjuseks Tay-Sachi tõvele – raskele neuroloogilisele haigusele, mis kahjustab kesknärvisüsteemi. Test annab teavet nii haiguse ennetamiseks kui ka perekonnanõustamiseks.

Mis on Tay-Sachi tõve geenid?

Funktsioon ja tähtsus

HEXA geen kodeerib ensüümi hexosaminidase A, mis lagundab rasva sisaldavaid aineid gangliosiide.
Mutatsioonid selles geenis põhjustavad ensüümi puudulikkust, mis viib gangliosiidide kogunemisele ajurakkudesse ja nende hävimisele.

Päritolu ja levik

Tay-Sachi tõbi on autosoomne retsessiivne haigus, mis tähendab, et haiguse väljendumiseks on vaja kahte defektse geeni koopiat.
Geenimutatsioon on levinum teatud etnilistes rühmades, näiteks Aškenazi juutide seas.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Geenitesti jaoks võetakse vereproov või süljeproov, mis saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsiks.
Laboris analüüsitakse DNA-d, et tuvastada HEXA geenis teadaolevad patogeensed mutatsioonid (nt 1278insTATC, G269S).
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.

Mida positiivne tulemus tähendab?

Geeni kandja olek

Ühe mutatsiooni tuvastamine näitab, et inimene on Tay-Sachi tõve kandja. Kandjal endal haigus ei väljendu, kuid ta võib defektse geeni edasi anda oma lastele.
Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% võimalus, et lapsel on Tay-Sachi tõbi.

Haiguse diagnoos

Kahe patogeense mutatsiooni tuvastamine kinnitab Tay-Sachi tõve diagnoosi. See on raske prognoosiga haigus, mis lõpeb varajase surmaga.
Positiivne tulemus vajab kinnitust kliinilise sümptomatoloogia ja/või ensüümiaktiivsuse testiga.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Perekonnanäitajad

Kui perekonnas on esinenud Tay-Sachi tõbi või on teada kandja olek.
Paarid, kes kuuluvad kõrgema riskiga etnilisse rühma (nt Aškenazi juudid) ja kavatsevad lapsesaamist.

Kliinilised sümptomid

Imikul, kellel on kahtlus Tay-Sachi tõvele (nt motoorse arengu peatumine, hüperakusiuse reaktsioon, kirsspunane täpp võrkkestal).

Spetsialistid

Testi võib tellida **perearst**, **geneetik** või **günekoloog**. Tulemuste tõlgendamisel osaleb tihti **geneetikunõustaja**.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Tay-Sachi haigus Kõige sagedamini 98%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Hägune nägemine Halb nägemine pimeduses

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.