Lisa kliinik

Suktsinüülatsetoon

Kvantitatiivne · mmol/mol kreatinino

Normaalsed väärtused

Suktsinüülatsetooni normid
Üldine
Tervetel lastel ja täiskasvanutel ei tohiks suktsinüülatsetooni praktiliselt esineda. Normaalne tase on alla tuvastuspiiri (tavaliselt < 1 µmol/L või < 0,1 mg/dL, sõltuvalt meetodist).
Mehed
Püsivad normid erinevad sugude lõikes minimaalselt. Meestel ja naistel on normid samad.
Naised
Samad kui meestel. Raseduse ajal võib tase muutuda, kuid tugevalt kõrgenenud tase on patoloogiline.

Näitaja kohta

Suktsinüülatsetoon on keemiline ühend, mis on tüürosinemiaga seotud ainevahetushäirete spetsiifiline marker. Selle taseme määramine veres või uriinis on oluline tüüroosinemia tüübi I (hereditaarne türosinoos) diagnoosimisel ja raviseirel. Test aitab hinnata ainevahetusteedes esinevaid plokke ning võimaldab alustada õigeaegset ravi.

Funktsioon ja tähtsus
  • Suktsinüülatsetoon on fumaarülatsetoaasi ensüümi defitsiidi korral kogunev vaheprodukt türosiini lagundamise teel.
  • See on spetsiifiline biomarker tüüroosinemia tüübi I jaoks, mis on pärilik ainevahetushaigus.
  • Kõrgenenud tase viitab raskele maksakahjustusele ja neeruprobleemidele.
Allikas ja tekkimine
  • Tehakse türosiini ja selle metabolismi jääkproduktidena aminohappe türosiini lagundamisel.
  • Koguneb organismis, kui fumaarülatsetoaasi ensüüm on puudulik või mittetoimiv.
  • Mõõdetakse tavaliselt verest või uriinist laboratoorsete meetoditega.
Protseduur
  • Proov võetakse tavaliselt verest veenist või uriinist (24-tunnine või juhuuriin).
  • Analüüs tehakse spetsiaalsete meetoditega, näiteks gaasikromatograafia-massspektromeetria (GC-MS) või tandem-massspektromeetria.
  • Enne vereproovi võtmist pole vaja erilist ettevalmistust, kuid tuleb järgida labori juhiseid uriini kogumiseks.
Pärilikud haigused
  • Tüüroosinemia tüüp I (hereditaarne türosinoos) – kõige tavalisem põhjus.
  • Muu tüüroosinemia vormidega seotud ainevahetushäired.
Kliinilised sümptomid
  • Maksakahjustus (hepatomegalia, tsirroos, maksapuudulikkus).
  • Neerukahjustus (Fanconi sündroom, neerupuudulikkus).
  • Neuroloogilised sümptomid (krambid, arenguhäired).
Tähendus
  • Suktsinüülatsetooni madal või tuvastamatu tase on normaalne leid ja välistab tüüroosinemia tüübi I.
  • Ravi (nt nitisinooniga) käigus langenud tase näitab ravi edukust.
Kahtlus haiguse järele
  • Imikute ja laste juures kahtlus tüüroosinemia tüübi I suhtes (maksaprobleemid, kasvuhäired).
  • Positiivse uuringu tulemusel sündimisejärgsel skriiningul.
  • Peres on tüüroosinemia anamnees.
Spetsialistid ja järelvalve
  • Lastearst (eriti laste gastroenteroloog või metaboolse haiguste spetsialist).
  • Geneetik ja perekonnanõustaja.
  • Järelvalve ravi (nitisinoon) käigus.

Seotud uuringud

Metüülmaloonhape kuses
complementary
Isovalerylglycine
complementary
3-hüdroksüüsibutüürhape (BHB) test
complementary
Etüülmalaanhape
complementary
Glutaarhape
complementary
Orgaaniliste hapete profiil kuses
confirmatory

Seotud haigused

Fenüülketonnuuria (PKU) 90% Galaktoseemia 70% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 60%

Otsi näitajat