Suktsinüülatsetoon
Suktsinüülatsetoon on keemiline ühend, mis on tüürosinemiaga seotud ainevahetushäirete spetsiifiline marker. Selle taseme määramine veres või uriinis on oluline tüüroosinemia tüübi I (hereditaarne türosinoos) diagnoosimisel ja raviseirel. Test aitab hinnata ainevahetusteedes esinevaid plokke ning võimaldab alustada õigeaegset ravi.
- Suktsinüülatsetoon on fumaarülatsetoaasi ensüümi defitsiidi korral kogunev vaheprodukt türosiini lagundamise teel.
- See on spetsiifiline biomarker tüüroosinemia tüübi I jaoks, mis on pärilik ainevahetushaigus.
- Kõrgenenud tase viitab raskele maksakahjustusele ja neeruprobleemidele.
- Tehakse türosiini ja selle metabolismi jääkproduktidena aminohappe türosiini lagundamisel.
- Koguneb organismis, kui fumaarülatsetoaasi ensüüm on puudulik või mittetoimiv.
- Mõõdetakse tavaliselt verest või uriinist laboratoorsete meetoditega.
- Proov võetakse tavaliselt verest veenist või uriinist (24-tunnine või juhuuriin).
- Analüüs tehakse spetsiaalsete meetoditega, näiteks gaasikromatograafia-massspektromeetria (GC-MS) või tandem-massspektromeetria.
- Enne vereproovi võtmist pole vaja erilist ettevalmistust, kuid tuleb järgida labori juhiseid uriini kogumiseks.
- Tüüroosinemia tüüp I (hereditaarne türosinoos) – kõige tavalisem põhjus.
- Muu tüüroosinemia vormidega seotud ainevahetushäired.
- Maksakahjustus (hepatomegalia, tsirroos, maksapuudulikkus).
- Neerukahjustus (Fanconi sündroom, neerupuudulikkus).
- Neuroloogilised sümptomid (krambid, arenguhäired).
- Suktsinüülatsetooni madal või tuvastamatu tase on normaalne leid ja välistab tüüroosinemia tüübi I.
- Ravi (nt nitisinooniga) käigus langenud tase näitab ravi edukust.
- Imikute ja laste juures kahtlus tüüroosinemia tüübi I suhtes (maksaprobleemid, kasvuhäired).
- Positiivse uuringu tulemusel sündimisejärgsel skriiningul.
- Peres on tüüroosinemia anamnees.
- Lastearst (eriti laste gastroenteroloog või metaboolse haiguste spetsialist).
- Geneetik ja perekonnanõustaja.
- Järelvalve ravi (nitisinoon) käigus.
| Üldine | Tervetel lastel ja täiskasvanutel ei tohiks suktsinüülatsetooni praktiliselt esineda. Normaalne tase on alla tuvastuspiiri (tavaliselt < 1 µmol/L või < 0,1 mg/dL, sõltuvalt meetodist). |
|---|---|
| Meestele | Püsivad normid erinevad sugude lõikes minimaalselt. Meestel ja naistel on normid samad. |
| Naistele | Samad kui meestel. Raseduse ajal võib tase muutuda, kuid tugevalt kõrgenenud tase on patoloogiline. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!