STAG2 mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

STAG2 mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab STAG2 geenis esinevaid püsivaid muutusi (mutatsioone). See analüüs on oluline teatud pärilike haiguste, eriti mõne vähivormi riski hindamisel ja täpsdiagnostikas.

Mis on STAG2 mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab STAG2 geenis leiduvaid mutatsioone, mis võivad mõjutada kromosoomide struktuuri ja stabiilsust.
Võimaldab hinnata mutatsiooni seost konkreetsete haiguslike seisunditega, näiteks mõne sarkoomi või hematoloogilise vähkliigi riskiga.

Päritolu ja tähtsus

STAG2 geen kodeerib valku, mis on oluline kohesiini kompleksi koosseisu, vastutades kromosoomide õige jagunemise eest rakkudes.
Selle geeni mutatsioonid on seotud genoomise mitte-stabiilsusega, mis võib soodustada kasvajate teket.

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt vereproov või kasvajakoest (biopsia) saadud kudeproov.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse genoomiline DNA.
Geenianalüüs: DNA sekveneeritakse, et tuvastada STAG2 geeni spetsiifilisi mutatsioone (nt järgmise põlvkonna sekveneerimise meetoditega).
Tulemuste analüüs ja aruanne: Leitud mutatsioone võrreldakse andmebaasidega ning koostatakse arstile arusaadav aruanne.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Enne vereandmist on soovitatav olla 2-4 tundi ilma söömata.
Oluline on esitada täpne anamnees, sealhulgas perekonnalugu ja eelnevad diagnoosid.

Positiivne (mutatsiooni tuvastatud) STAG2 mutatsiooni uuringu tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

STAG2 geenis on tuvastatud patogeenne või teadmata tähendusega mutatsioon.
See viitab indiviidi suurenenud riskile haigestuda teatud tüüpi vähkide või muude STAG2-ga seotud seisundite korral. Tulemuse täpne kliiniline tähendus sõltub mutatsiooni tüübist ja asukohast.

Võimalikud seosed ja tagajärjed

Seos haruldaste sarkoomidega (nt Ewingi sarkoom, mõned leiomüosarkooma tüübid).
Seos mõne uroteliaalse karsinoomi või hematoloogilise maligniteedi (nt mielodüsplastilise sündroomi) kõrgema riskiga.
Tulemus võib mõjutada ravistrateegiat (nt sihtravimi kasutuselevõttu) või perekonnasündmuste planeerimist.

Indikatsioonid: millal tehakse STAG2 mutatsiooni uuringut?

Peamised kliinilised põhjused

Kahtlus STAG2 mutatsiooniga seotud kasvajate (nt teatud sarkoomide, uroteliaalse kartsinoomi) puhul, eriti haigusliku perekonnaloo korral.
Kasvaja molekulaarse profiili koostamine täpsravi (personaliseeritud meditsiin) jaoks.
Perekonnasisene geneetiline nõustamine, kui peres on tuvastatud STAG2 mutatsioon.

Soovitavad erialaspetsialistid