RUNX1-RUNX1T1 test
RUNX1-RUNX1T1 test on molekulaargeneetiline uuring, mis tuvastab spetsiifilist geeniekspressiooni või kromosomaalset translokatsiooni, seotud teatud leukeemiatüüpidega, eelkõige ägeda mieloogne leukoosiaga (AML). See aitab diagnoosida haigust, hinnata prognoosi ja valida kohast ravi.
- Tuvastab RUNX1 ja RUNX1T1 geenide fuusiooni või transkripti olemasolu.
- Kasutatakse ägeda mieloogne leukoosi (AML) alamtüübi M2 kindlakstegemiseks.
- Aitab hinnata haiguse kulgemist ja ravivastust.
- RUNX1 (ka AML1) on transkriptsioonifaktor, mis reguleerib vere moodustumist.
- RUNX1T1 (ka ETO) on transkriptsiooni repressor.
- Nende geenide translokatsioon t(8;21) põhjustab ebanormaalset valgu, mis takistab tervete vererakkude arenemist.
- Proovi võtmine: Uuritavaks materjaliks on luuüdi või perifeerne veri.
- Laboratoorne analüüs: Proovist eraldatakse DNA või RNA.
- Meetodid: Fuusiooni tuvastamiseks kasutatakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni (FISH).
- Tulemused: Antakse kui 'positiivne' (fuusioonigeen tuvastatud) või 'negatiivne' (fuusioonigeeni pole tuvastatud).
- Tuvastab RUNX1-RUNX1T1 fuusioonigeeni olemasolu, mis on iseloomulik ägeda mieloogne leukoosi (AML) alamtüübile M2.
- Positiivne tulemus kinnitab haiguse spetsiifilist molekulaarset alust.
- See võib olla seotud parema ravivastusega teatud kemoteraapia režiimide korral võrreldes mõne teise AML vormiga.
- Vajalik on täielik hematoloogiline hindamine.
- Ravi planeeritakse vastavalt leitud molekulaarsele markerile.
- Võib olla vajalik järelseire uuringuid tulevikuks, et jälgida haiguse tagasitulekut (retsidiivi).
- Ägeda mieloogne leukoosi (AML) kahtlus vere- või luuüdi analüüside põhjal.
- AML alamtüübi täpne määratlemine, eriti kui on kahtlus tüübist M2.
- Haiguse prognoosi hindamine ja ravi kavandamine.
- Remsiooni kontroll ja retsidiivi varase tuvastamise jälgimine.
- Uuringut tellivad või soovitavad hematoloogid, onkoloogid ja patoloogid.
- Analüüsi tulemusi hindavad kliinilise molekulaargeneetika ja hematoloogia spetsialistid.
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!