RUNX1-RUNX1T1 test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

RUNX1-RUNX1T1 test on molekulaargeneetiline uuring, mis tuvastab spetsiifilist geeniekspressiooni või kromosomaalset translokatsiooni, seotud teatud leukeemiatüüpidega, eelkõige ägeda mieloogne leukoosiaga (AML). See aitab diagnoosida haigust, hinnata prognoosi ja valida kohast ravi.

Mis on RUNX1-RUNX1T1 test?

Funktsioon

Tuvastab RUNX1 ja RUNX1T1 geenide fuusiooni või transkripti olemasolu.
Kasutatakse ägeda mieloogne leukoosi (AML) alamtüübi M2 kindlakstegemiseks.
Aitab hinnata haiguse kulgemist ja ravivastust.

Päritolu ja tähtsus

RUNX1 (ka AML1) on transkriptsioonifaktor, mis reguleerib vere moodustumist.
RUNX1T1 (ka ETO) on transkriptsiooni repressor.
Nende geenide translokatsioon t(8;21) põhjustab ebanormaalset valgu, mis takistab tervete vererakkude arenemist.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: Uuritavaks materjaliks on luuüdi või perifeerne veri.
Laboratoorne analüüs: Proovist eraldatakse DNA või RNA.
Meetodid: Fuusiooni tuvastamiseks kasutatakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni (FISH).
Tulemused: Antakse kui 'positiivne' (fuusioonigeen tuvastatud) või 'negatiivne' (fuusioonigeeni pole tuvastatud).

Positiivne RUNX1-RUNX1T1 testi tulemus

Tähendus

Tuvastab RUNX1-RUNX1T1 fuusioonigeeni olemasolu, mis on iseloomulik ägeda mieloogne leukoosi (AML) alamtüübile M2.
Positiivne tulemus kinnitab haiguse spetsiifilist molekulaarset alust.
See võib olla seotud parema ravivastusega teatud kemoteraapia režiimide korral võrreldes mõne teise AML vormiga.

Järgnevad sammud

Vajalik on täielik hematoloogiline hindamine.
Ravi planeeritakse vastavalt leitud molekulaarsele markerile.
Võib olla vajalik järelseire uuringuid tulevikuks, et jälgida haiguse tagasitulekut (retsidiivi).

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised olukorrad

Ägeda mieloogne leukoosi (AML) kahtlus vere- või luuüdi analüüside põhjal.
AML alamtüübi täpne määratlemine, eriti kui on kahtlus tüübist M2.
Haiguse prognoosi hindamine ja ravi kavandamine.
Remsiooni kontroll ja retsidiivi varase tuvastamise jälgimine.

Spetsialistid

Uuringut tellivad või soovitavad hematoloogid, onkoloogid ja patoloogid.
Analüüsi tulemusi hindavad kliinilise molekulaargeneetika ja hematoloogia spetsialistid.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 95%

Otsi näitajat

ETV6-RUNX1 test RUNX1 mutatsiooniuuring 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium