PRISCA II kolmandiku test

Kirjeldav

Näitaja kohta

PRISCA II kolmandiku test on tarkvarapõhine riskianalüüs, mida kasutatakse teise trimestri sünnieelse screeningu kromosoomanomaaliate (nt Downi sündroom) tuvastamiseks. See kombineerib ema vereseerumi biokeemilisi markereid (AFP, vaba estriool, hCG) koos ultraheliuuringu andmetega (nt kuklasoo paksus) ning arvutab isikupärase riski, võttes arvesse ema vanust ja raseduse vanust.

Mis on PRISCA II kolmandiku test?

Funktsioon

Teise trimestri kombineeritud sünnieelse screeningu osa
Hinnata lapse kromosoomsete anomaaliate (eelkõige trisoomia 21, 18 ja 13) riski
Mitteseeriav meetod, mis ei diagnostitse anomaaliat, vaid näitab tõenäosust

Lähteandmed

Ema vereseerumi biokeemilised markerid (AFP, vaba estriool, hCG)
Ultraheliuuringu tulemused (sageli kuklasoo paksus ja muu anatoomia)
Ema vanus, raseduse vanus, kaal ja anamneesi andmed

Kuidas testi tehakse?

Ettevalmistus ja protseduur

Vereproov võetakse tavaliselt 15.-20. rasedusnädalal.
Ultraheliuuring tehakse samal ajavahemikul, et hinnata loote arengut ja mõõta vajalikke parameetreid.
Kõik andmed sisestatakse PRISCA tarkvarasse, mis arvutab isikupärase riski.

Tulemuse vorm

Tulemuste lehel näidatakse arvutatud riski (nt 1:1500) Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja vastsündinute neutraaltoru defekti kohta.
Risk loetakse suurendatuks, kui see on suurem kui piirväärtus (nt 1:250).
Lisatakse arsti kommentaarid ja soovitused edasiste sammude kohta (nt konsultatsioon geneetikuga, invasiivsed uuringud).

Mida tähendab kõrgenenud risk PRISCA II testis?

Võimalikud põhjused tulemuse kallakutusele

Lootel võib olla kromosoomanomaalia (nt Downi sündroom).
Vale raseduse vanus (andmete sisestamisel).
Mõned loote struktuuried anomaaliad või meditsiinilised seisundid, mis mõjutavad vere markereid.
Mitmikrasedus.
Ema tervise seisundid (nt diabeet, suitsetamine).

Edasised sammud kõrge riski korral

Konsultatsioon geneetikuga/perenõustajaga.
Üksikasjalik ultraheliuuring (sünnieelne diagnostiline skaneerimine).
Kaalumist vajavad invasiivsed diagnostilised meetodid nagu amniontsentees või korionvillusbiopsia, mis annavad kindla vastuse.

Millal soovitatakse PRISCA II kolmandiku testi?

Peamised indikatsioonid

Kõigile rasedatele naistele teise trimestri sünnieelse screeningu raames, eriti neile, kes ei teinud esimese trimestri kombineeritud testi.
Ema vanus üle 35 aasta.
Peres anamneesis kromosoomhaigused või sünnidefektid.
Eelnevad rasedused lapsega, kellel on kromosoomanomaalia.
Kahtlus ultraheliuuringul.

Kes tellib ja hindab tulemusi?

Testi tellib ja tulemusi interpreteerib emakas- ja sünnitusarst (naistearst).
Raseduse jälgimise ajal perearst või perekeskuse arst võib testi algatada.
Tulemuste põhjal edasisi otsuseid teeb tiim, kuhu võib kuuluda geneetik, perenõustaja ja ultraheliuuringu spetsialist.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Downi sündroom 85% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 80% Patau sündroom (Trisoomia 13) 75%

Otsi näitajat

PRISCA I trimestri uuring 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin