Lisa kliinik

PIGA mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

PIGA mutatsiooni uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada PIGA geeni mutatsioone. Need muutused võivad mõjutada rakkude membraanide külge kinnituvate valkude sünteesi ning seostuda harvade verehaigustega, nagu paroksüsmaalne ööpäevane hemoglobiinuria (PNH) ja mõned aplastilise aneemia vormid. Uuring aitab diagnoosida, kinnitada või välistada neid seisundeid.

Funktsioon
  • Tuvastab PIGA geenis esinevaid püsivaid muutusi (mutatsioone).
  • PIGA geen kodeerib ensüümi, mis on oluline glükosüülfosfatidüülinositooli (GPI) ankurite sünteesiks.
  • GPI ankurid kinnitavad paljusid valke rakkude pinna membraanile.
  • Mutatsioonid võivad põhjustada GPI ankurite defitsiiti, mis mõjutab immuunsüsteemi rakke ja punaliblesid.
Uuringu olemus
  • See on molekulaargeneetiline (DNA) uuring.
  • Analüüsitakse patsiendi vere- või luuüdisproovi.
  • Tulemus on kvalitatiivne: mutatsioon tuvastatud või mitte.
  • Positiivne tulemus kinnitab PIGA geeni defekti olemasolu.
Protseduur
  • Proovi võtmiseks võetakse tavaliselt vereproov veenist.
  • DNA eraldatakse valgest verelibledest (leukotsüütidest).
  • PIGA geeni kindlad piirkonnad amplifitseeritakse (paljundatakse) PCR meetodil.
  • DNA järjestust analüüsitakse, et tuvastada mutatsioone (nt punktmutatsioonid, väikesed inserioonid või delestsioonid).
  • Tulemus vormistatakse aruandena, mis näitab mutatsiooni olemasolu või puudumist ning selle täpset kirjeldust (kui leitud).
Ettevalmistus
  • Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt paastumist).
  • Oluline on teavitada arsti võttejät võtmata antikoagulante või muid ravimeid.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendi PIGA geenis on tuvastatud püsiv patogeenne mutatsioon.
  • See kinnitab PIGA defekti olemasolu, mis on tavaliselt seotud GPI ankurite puuduliku sünteesiga rakkudes.
Seos haigustega
  • Paroksüsmaalne ööpäevane hemoglobiinuria (PNH): Kõige sagedamini seotud haigus. Mutatsioon põhjustab verepunaste rakkude tundlikkust komplementi kahjustustele.
  • Mõned aplastilise aneemia juhtumid, eriti need, mis võivad areneda PNH-ks.
  • Mõned haruldased sünnimääradud GPI puudulikkusega seotud arenguhäired.
Järgnevad toimingud
  • Tulemust tõlgendab ja selgitab spetsialist (hematoloog või geneetik).
  • Vajadusel korraldatakse täiendavaid uuringuid (nt voolutsütomeetria GPI-anhruvate valkude tuvastamiseks).
  • Alustatakse sobivat ravi (nt komplementi inhibiitorid PNH korral).
  • Võib soovitada perekonnaliikmete konsultatsiooni geneetikuga.
Peamised indikatsioonid
  • Paroksüsmaalse ööpäevase hemoglobiinuria (PNH) kahtlus: hemolüüs, trombos, eriti venoosses süsteemis, jõudluspuudulikkus, hemoglobiinuria.
  • Aplastilise aneemia diagnoosimisel või hindamisel, eriti kui kahtlustatakse PNH arengut.
  • Seletamatu hemolüütilise aneemia korral.
  • Kliiniliste sümptomite (nagu retikulotsütoos, hapnikupuudulikkus) korral, mis viitavad GPI defektile.
  • Perekonnaanamneesis PNH või sarnaste häirete korral (uuringut võidakse teha pereliikmetel).
Kes tellib ja hindab uuringut?
  • Uuringut tellib ja tulemusi hindab peamiselt hematoloog (verehaiguste spetsialist).
  • Osalusel võib olla ka geneetik (pärilike haiguste spetsialist) või immunoloog.
  • Üldarst või sisehaiguste arst võib algatada kahtluse ja suunata edasi spetsialistile.

Seotud uuringud

CD55 ja CD59 ekspressioon
confirmatory
GPI kinnitusdefektide uuring
complementary
Immunofenotüüpimine
complementary

Seotud haigused

Hajus intravaskulaarne koagulatsioon (DIC) 70% Trombootiline trombotsütopeeniline purpura (TTP) 60%

Otsi näitajat