Päriliku maovähk paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Päriliku maovähk paneel on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada spetsiifilisi geenimutatsioone, mis on seotud suurenenud riskiga päriliku maovähki tekkeks. See annab võimaluse hinnata indiviidi soodumust haigusele ning võimaldab rakendada varajast ennetust ja personaliseeritud jälgimist.

Mis on Päriliku maovähk paneel?

Funktsioon

Geneetiline riski hindamine
Päriliku maovähki seotud geenide (nt CDH1, STK11) analüüs
Ravi- ja jälgimisstrateegiate kujundamise alus

Põhimõte

Analüüsib patsiendi DNA-d tavaliselt vereproovist
Otsib spetsiifilisi patogeenseid mutatsioone
Annab tulemuseks kas negatiivne (mutatsiooni ei leitud) või positiivne (leiti teadaolev patogeenne mutatsioon)

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Uuringu jaoks võetakse vereproov (tavaliselt fenoolvaba torustikus).
Proovist eraldatakse DNA, mida analüüsitakse sekveneerimise või muude geneetiliste meetoditega.
Analüüs keskendub paneelis olevatele kindlatele geenidele, mis on seotud päriliku maovähiga (nt diffuusne maovähk sündroom).
Tulemused töödeldakse ja interpreteeritakse spetsialisti poolt.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja (nt ei pea olema tühi kõht).
Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, riske ja tagajärgi.

Positiivne Päriliku maovähk paneeli tulemus

Mida see tähendab?

Tulemus näitab, et patsiendil on tuvastatud üks või mitu patogeenset mutatsiooni paneelis analüüsitud geenides.
See kinnitab päriliku maovähki sündroomi diagnoosi või näitab oluliselt suurenenud riski haigestuda.

Võimalikud tagajärjed ja edasised sammud

Rutiinne endoskoopiline jälgimine (gastroskoopia) sageli koos biopsiatega.
Kaalutakse profülaktilise (ennevõtliku) maode eemaldamise operatsiooni võimalust kõrge riski korral.
Pereliikmetele pakutakse sihtgeneetilist testimist (predictiivne testimine).
Tihedam meditsiiniline jälgimine ja võimalik varajane sekkumine.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised indikatsioonid

Tugev perekonnamine maovähki (eriti noores eas diagnoositud, diffuusne tüüp).
Isiklik anamnees difuusest maovähist või eelnevast CDH1 geeniga seotud kartsinoomist.
Kliinilised kahtlused päriliku difuusse maovähki sündroomi (HDGC) suhtes.
Lähedase pereliikme positiivne geneetiline testimine – sihtgeneetiline testimine.

Millised arstid võivad seda ette kirjutada?