Lisa kliinik

MSH6 proteiini uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MSH6 proteiini uuring on laboratoorne test, mis hindab MSH6 proteiini ekspressiooni või funktsionaalsust keharakkudes. Seda kasutatakse peamiselt päriliku polüppoosi (Lynch'i sündroomi) kahtluse korral, et hinnata indiviidi kalduvust teatud tüüpi vähktõvedele, eelkõige paksu- ja pärasoolevähile ning emakakaelavähile.

Funktsioon
  • MSH6 on geen, mis kodeerib MSH6 proteiini.
  • See proteiin osaleb DNR vigade parandamise mehhanismis (mismatch repair).
  • Tema funktsioon on kriitiline genoomi stabiilsuse säilitamiseks.
Uuringu tüüp
  • Uuring võib olla imunohistokeemiline (IHC), mis analüüsib proteiini olemasolu kudedel.
  • Või geneetiline test, mis tuvastab MSH6 geeni mutatsioone.
  • Positiivne leid viitab defektsele DNR parandusmehhanismile.
Proovimaterjal
  • Uuringuks võetakse vereproov või kudedeproov (näiteks polüübi või kasvaja biopsia).
  • Geneetilise analüüsi jaoks piisab vereproovist.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • On oluline tuua kaasa perekonna haiguslugu ja eelnevad arstlikud leidmed.
  • Enne uuringut soovitatav konsultatsioon geneetikuga.
Meditsiiniline tähendus
  • Proteiini puudumine või defektne funktsioon (IHC negatiivsus) viitab Lynch'i sündroomile.
  • Positiivne geneetiline mutatsioon kinnitab pärilikku kalduvust vähile.
  • Suurendab oluliselt riski haigestuda paks- ja pärasoolevähki, emakakaelavähki, kusnikevähki ning muudesse seotud pahaloomulistesse kasvajatesse.
Järgnevad sammud
  • Tulemuste arutamine geneetik ja onkoloogiga.
  • Regulaarsed skreeninguuringud (kolonoskopia, emakakaela vaatlus) riski vähendamiseks.
  • Perekonna liikmetel soovitatav geneetiline nõustamine ja testimine.
Peamised põhjused
  • Perekonnas anamneesis Lynch'i sündroom või sellega seotud vähid.
  • Vähk, mis on diagnoositud enne 50. eluaastat (eriti soolevähk).
  • Indiviidil mitu esinenud vähktõbe erinevates organites.
  • Imunohistokeemilise uuringu ebanormaalne tulemus paks- või pärasoole kasvajal.
Spetsialistid
  • Uuringut tellib ja tulemusi hindab tavaliselt **onkoloog** või **geneetik**.
  • Proovi võtab **patoloog** (kudedeproovi korral) või **meditsiiniõde** (vereanalüüs).

Seotud uuringud

Liikvori uuring
complementary
MLH1 proteiini test
complementary
MSH2 proteiini uuring
complementary
PMS2 proteiini test
complementary
MSI (mikrosatelliidi ebastabilsus)
confirmatory
Lynchi sündroom (MMR geeni defekt)
confirmatory

Seotud haigused

Lynchi sündroom 85% Paksu soole vähk 80% Kolorektaalne vähi 75% Emakakaela vähk 70%

Otsi näitajat