MSH6 proteiini uuring

MSH6 proteiini uuring on laboratoorne test, mis hindab MSH6 proteiini ekspressiooni või funktsionaalsust keharakkudes. Seda kasutatakse peamiselt päriliku polüppoosi (Lynch'i sündroomi) kahtluse korral, et hinnata indiviidi kalduvust teatud tüüpi vähktõvedele, eelkõige paksu- ja pärasoolevähile ning emakakaelavähile.

Mis on MSH6 proteiini uuring?

Funktsioon

MSH6 on geen, mis kodeerib MSH6 proteiini.
See proteiin osaleb DNR vigade parandamise mehhanismis (mismatch repair).
Tema funktsioon on kriitiline genoomi stabiilsuse säilitamiseks.

Uuringu tüüp

Uuring võib olla imunohistokeemiline (IHC), mis analüüsib proteiini olemasolu kudedel.
Või geneetiline test, mis tuvastab MSH6 geeni mutatsioone.
Positiivne leid viitab defektsele DNR parandusmehhanismile.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Proovimaterjal

Uuringuks võetakse vereproov või kudedeproov (näiteks polüübi või kasvaja biopsia).
Geneetilise analüüsi jaoks piisab vereproovist.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
On oluline tuua kaasa perekonna haiguslugu ja eelnevad arstlikud leidmed.
Enne uuringut soovitatav konsultatsioon geneetikuga.

Mida tähendab positiivne MSH6 proteiini uuringu tulemus?

Meditsiiniline tähendus

Proteiini puudumine või defektne funktsioon (IHC negatiivsus) viitab Lynch'i sündroomile.
Positiivne geneetiline mutatsioon kinnitab pärilikku kalduvust vähile.
Suurendab oluliselt riski haigestuda paks- ja pärasoolevähki, emakakaelavähki, kusnikevähki ning muudesse seotud pahaloomulistesse kasvajatesse.

Järgnevad sammud

Tulemuste arutamine geneetik ja onkoloogiga.
Regulaarsed skreeninguuringud (kolonoskopia, emakakaela vaatlus) riski vähendamiseks.
Perekonna liikmetel soovitatav geneetiline nõustamine ja testimine.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised põhjused

Perekonnas anamneesis Lynch'i sündroom või sellega seotud vähid.
Vähk, mis on diagnoositud enne 50. eluaastat (eriti soolevähk).
Indiviidil mitu esinenud vähktõbe erinevates organites.
Imunohistokeemilise uuringu ebanormaalne tulemus paks- või pärasoole kasvajal.

Spetsialistid

Uuringut tellib ja tulemusi hindab tavaliselt **onkoloog** või **geneetik**.
Proovi võtab **patoloog** (kudedeproovi korral) või **meditsiiniõde** (vereanalüüs).

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Verd väljaheites Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus)

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.