Lisa kliinik

Kromosoomide duplikatsioonide analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kromosoomide duplikatsioonide analüüs on geneetiline uuring, mis tuvastab kromosoomide teatud osade kahekordistumid. Need duplikatsioonid võivad põhjustada geneetilisi häireid, arengupuudeid või teisi terviseprobleeme. Uuring aitab diagnoosida spetsiifilisi sündroome ning anda teavet pärilikkuse kohta.

Funktsioon
  • Tuvastab kromosoomide lõikude kahekordistumist (duplikatsiooni).
  • Võimaldab hinnata geneetilise anomaalia seost konkreetsete sümptomite või sündroomidega.
  • Annab teavet pärilikkuse mustrite ja perekonnas edasikandmise riski kohta.
Meetodid
  • Kasutatakse kromosomaalset analüüsi, näiteks mikrokihvli-analüüsi (MLPA) või kromosoomide DNA sekveneerimist.
  • Uuringule viidatakse sageli ka kui CNV (Copy Number Variation) analüüsile.
Protseduur
  • Enamasti piisab vereproovist, mis võetakse tavapäraselt küünarsoonist.
  • Raseduse ajal võib proovi võtta lootevedelikust (amnotsentees) või nabulanööriverest.
  • Vastsündinutel võib prooviks olla veri või koeproov (näiteks sülg).
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetikalaborisse analüüsiks.
Ettevalmistus
  • Tavaline verianalüüs ei nõua erilist ettevalmistust (nt palavikuvaba olek).
  • Raseduse ajal tehtavate invasiivsete protseduuride puhul on vajalik arsti konsultatsioon ja nõusolek.
Tulemuse tõlgendamine
  • Positiivne tulemus näitab, et konkreetses kromosoomi piirkonnas on identne lõik kahekordistunud (duplikatsioon).
  • See ei pruugi alati põhjustada haigust, vaid võib olla ka normaalne variatsioon (polümorfism).
  • Kliiniline tähtsus sõltub duplikatsiooni suurusest, asukohast ja selles sisalduvate geenide funktsioonist.
Võimalikud seosed
  • Arengupuuded (motoorne või kognitiivne).
  • Autismispektri häired.
  • Kaasasündinud anomaaliad (näiteks südame- või aju arenguhäired).
  • Spetsiifilised geneetilised sündroomid (nt MECP2 duplikatsiooni sündroom).
Peamised põhjused
  • Lapse arengu viivitus või neuroloogilised sümptomid.
  • Kaasasündinud füüsilised anomaaliad.
  • Autismispektri häire või tõsine õpihõive.
  • Perekonnas esinevad teadaolevad kromosoomide duplikatsioonid.
  • Korduvad raseduskatkestused või loote surnultsündimine.
  • Raseduse ajal tehtud ekraneerimisuuringutes leitud kahtlus geneetilise anomaalia suhtes.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Geneetik
  • Lastearst (pediater)
  • Neuropediater või neuroloog
  • Akušer-günekoloog
  • Perearst

Seotud uuringud

Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
confirmatory
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
Eksoomsekveneerimine
complementary

Seotud haigused

Downi sündroom 85% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 80% Patau sündroom (Trisoomia 13) 75% Fragiilse X sündroom 70% Prader-Willi sündroom 65%

Otsi näitajat