Kromosoomide duplikatsioonide analüüs

Kromosoomide duplikatsioonide analüüs on geneetiline uuring, mis tuvastab kromosoomide teatud osade kahekordistumid. Need duplikatsioonid võivad põhjustada geneetilisi häireid, arengupuudeid või teisi terviseprobleeme. Uuring aitab diagnoosida spetsiifilisi sündroome ning anda teavet pärilikkuse kohta.

Funktsioon
  • Tuvastab kromosoomide lõikude kahekordistumist (duplikatsiooni).
  • Võimaldab hinnata geneetilise anomaalia seost konkreetsete sümptomite või sündroomidega.
  • Annab teavet pärilikkuse mustrite ja perekonnas edasikandmise riski kohta.
Meetodid
  • Kasutatakse kromosomaalset analüüsi, näiteks mikrokihvli-analüüsi (MLPA) või kromosoomide DNA sekveneerimist.
  • Uuringule viidatakse sageli ka kui CNV (Copy Number Variation) analüüsile.
Protseduur
  • Enamasti piisab vereproovist, mis võetakse tavapäraselt küünarsoonist.
  • Raseduse ajal võib proovi võtta lootevedelikust (amnotsentees) või nabulanööriverest.
  • Vastsündinutel võib prooviks olla veri või koeproov (näiteks sülg).
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud geneetikalaborisse analüüsiks.
Ettevalmistus
  • Tavaline verianalüüs ei nõua erilist ettevalmistust (nt palavikuvaba olek).
  • Raseduse ajal tehtavate invasiivsete protseduuride puhul on vajalik arsti konsultatsioon ja nõusolek.
Tulemuse tõlgendamine
  • Positiivne tulemus näitab, et konkreetses kromosoomi piirkonnas on identne lõik kahekordistunud (duplikatsioon).
  • See ei pruugi alati põhjustada haigust, vaid võib olla ka normaalne variatsioon (polümorfism).
  • Kliiniline tähtsus sõltub duplikatsiooni suurusest, asukohast ja selles sisalduvate geenide funktsioonist.
Võimalikud seosed
  • Arengupuuded (motoorne või kognitiivne).
  • Autismispektri häired.
  • Kaasasündinud anomaaliad (näiteks südame- või aju arenguhäired).
  • Spetsiifilised geneetilised sündroomid (nt MECP2 duplikatsiooni sündroom).
Peamised põhjused
  • Lapse arengu viivitus või neuroloogilised sümptomid.
  • Kaasasündinud füüsilised anomaaliad.
  • Autismispektri häire või tõsine õpihõive.
  • Perekonnas esinevad teadaolevad kromosoomide duplikatsioonid.
  • Korduvad raseduskatkestused või loote surnultsündimine.
  • Raseduse ajal tehtud ekraneerimisuuringutes leitud kahtlus geneetilise anomaalia suhtes.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Geneetik
  • Lastearst (pediater)
  • Neuropediater või neuroloog
  • Akušer-günekoloog
  • Perearst

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

3
Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi
Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Kõver sõrm

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!