Lisa kliinik

Kofeiini ainevahetuse geenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kofeiini ainevahetuse geenide uuring on geneetiline test, mis analüüsib konkreetseid geenivariante, peamiselt CYP1A2 geeni, mis mõjutavad kofeiini lagundamise kiirust organismis. See võimaldab hinnata indiviidi kofeiini metabolismi tüüpi – kas kiiret või aeglast – ning aidata mõista reageerimist kofeiinile, riski kofeiiniga seotud tervisekahjustuste ja ravimite vastasmõju suhtes. Uuringu tulemused annavad väärtuslikku teavet personaalse tervise, toitumise ja ravimite manustamise optimeerimiseks.

Funktsioon
  • Koodivad ensüüme (eelkõige CYP1A2), mis on vastutavad kofeiini ja teiste ainete lagundamise eest maksas.
  • Määravad kofeiini metabolismi kiiruse: kiire (tõhus) või aeglane (aeglane) lagundamine.
  • Mõjutavad organismi reaktsiooni kofeiinile, sealhulgas selle kestust vereringes ja potentsiaalseid toimeid.
Päritolu ja tüübid
  • Pärilikud geenid, mis kanduvad edasi vanematelt.
  • Peamine uuritav geen on CYP1A2, mis asub kromosoomil 15.
  • Levinud on erinevad polümorfismid (nt CYP1A2*1F), mis määravad metabolismi kiiruse.
Protseduur
  • Uuringuks kogutakse DNA-proov, tavaliselt verest või süljest lihtsa proovivõtuga.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus tehakse geneetiline analüüs (nt PCR või geenisekveneerimine).
  • Analüüsib CYP1A2 geeni ja/või muude seotud geenide (nagu AHR) konkreetseid variante.
  • Tulemused antakse tavaliselt genotüübi kujul (nt kiire/lõplik metaboliseerija) koos tõlgendusega.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Võib olla vajalik mitte süüa ega juua 1-2 tundi enne süljeproovi võtmist.
  • Oluline on teavitada arsti kõigist hetkel manustatavatest ravimitest.
Kiire kofeiini metabolism (Kiire metaboliseerija)
  • Organism lagundab kofeiini kiiresti; toime on lühiajaline ja vähem tuntav.
  • Suurem tolerantsus kofeiinile, suurem tarbimine (nt kohvi) võib olla harjumuspärane.
  • Võimalik suurem risk kardiovaskulaarsetele mõjudele pikaajalisel suurel tarbimisel.
  • Mõned ravimid (nt klosapiin, teofülliin) võivad olla kiiremini elimineeritud, vajades doosi korrigeerimist.
Aeglane kofeiini metabolism (Aeglane metaboliseerija)
  • Kofeiini lagundamine on aeglane, põhjustades pikka kestust vereringes ja tugevamat toimet.
  • Suurenenud tundlikkus kofeiini suhtes; väikesed kogused võivad põhjustada ärrituvust, unehäireid või südamepekslemist.
  • Suurem risk kõrgenenud vererõhule ja südameinfarktile seoses kofeiiniga.
  • Võib mõjutada ravimite, mida samade ensüümide kaudu metabolismitakse, taset ja toimet.
Tervisehindamine ja riskianalüüs
  • Isiklik huvi teada oma kofeiini tundlikkust ja optimeerida tarbimist.
  • Kardiovaskulaarsete riskitegurite hindamine (nt kõrge vererõhk, südamehaigused) seoses kofeiiniga.
  • Eelnevad negatiivsed reaktsioonid kofeiinile (änksus, unehäired).
Ravimite ja ravimõiguste personaliseerimine
  • Farmakogeneetika kontekstis, et prognoosida ravimite (nt psühhiaatrilised ravimid, astmaravimid) metabolismi ja doosi.
  • Nõuanne ravimite ja kofeiini vastasmõju kohta.
  • Soovitused annavad tavaliselt kliiniline farmakoloog, geneetik või perearst.

Seotud uuringud

Detoksikatsiooni profiil
complementary
CYP450 genotüüpimine
complementary
Farmakogenoomilised uuringud
confirmatory

Seotud haigused

Hüpotensioon 60% Südamearitmia 55% Nikotiinisõltuvus 50%

Otsi näitajat