KEAP1 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

KEAP1 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis analüüsib KEAP1 geeni muutusi. See geen on oluline raku stressireaktsiooni reguleerimisel ja võib seostuda teatud vähivormide tekkega, eriti kopsuvähiga. Uuring aitab kindlaks teha geneetilisi riskifaktoreid ning selgitada haiguse iseärasusi ravistrateegia valimisel.

Mis on KEAP1 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

KEAP1 geen kodeerib proteiini, mis on võtmetähtsusega raku kaitses oksüdatiivse stressi eest.
Mutatsioonid selles geenis võivad põhjustada proteiini ebanormaalset talitlust, mis võib soodustada kasvaja tekket ja mõjutada selle ravime vastuvõtlikkust.

Käitumine

KEAP1 mutatsioone peetakse sageli soodustavateks faktoriteks (nn 'driver mutatsioonideks') mitmetes vähivormides.
Mutatsiooni olemasolu võib olla seotud konkreetsete ravivõimalustega, näiteks mõnede sihtravimite kasutamisega.

Uuringu läbiviimine

Protseduur

Uuringuks võetakse patsiendilt biopsiaproov (näiteks kasvajakude) või veriproov, olenevalt meetodist.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine), et tuvastada KEAP1 geenis olevad mutatsioonid.
Tulemused antakse tavaliselt välja raportina, mis näitab, kas mutatsioon on tuvastatud või mitte, ning võimalusel mutatsiooni täpset tüüpi.

Positiivse KEAP1 mutatsioonide uuringu tulemuse tähendus

Kliiniline tähendus

KEAP1 mutatsiooni tuvastamine võib osutada vähikasvaja teatud bioloogilistele omadustele, mis võivad mõjutada haiguse kulgemist.
See võib anda teavet võimalike ravivõimaluste kohta, sealhulgas potentsiaalse resistentsuse või tundlikkuse kohta teatud ravižiimide suhtes.
Positiivne tulemus võib olla üks tegur patsiendi personaalse ravikava koostamisel.

Indikatsioonid: millal soovitatakse uuringut?

Peamised põhjused

Kopsuvähi või muude soliidsete kasvajate (nt sapiteede vähk) diagnoosimisel ja täpsemaks iseloomustamiseks.
Vajadus selgitada kasvaja geneetilist profiili personaliseeritud ravi (sihtravi) võimaluste leidmiseks.
Kui esineb perekonnalugu teatud vähivormidest ja on kahtlus geneetilise predispositsiooni olemasolus.
Haiguse kordumise või ravile resistentsuse hindamisel.

Spetsialistid

Uuringut tellivad ja tulemusi tõlgendavad enamasti onkoloogid või hematoloogid.
Testi läbiviimiseks ja tulemuste analüüsimiseks on vajalikud geneetiku või molekulaardiagnostika spetsialisti teadmised.