Lisa kliinik

Glutaarhape

Kvantitatiivne · mmol/mol kreatinino

Normaalsed väärtused

Glutaarhape normid
Üldine
Glutaarhappe kontsentratsioon tervetel vastsündinutel ja lastel on väga madal. Täpsed väärtused sõltuvad laborist ja meetodist. Näiteks plasmaväärtused võivad olla alla 0,2 µmol/L, uriinis alla 2 mmol/mol kreatiniini. Alati tuleb kasutada analüüsivastava labori viitväärtusi.
Mehed
Ei ole olulist suguerinevust alaealistel ja lastel.
Naised
Ei ole olulist suguerinevust alaealistel ja lastel.

Näitaja kohta

Glutaarhape on organiline dihapneline happe, mis esineb organismis aminohapete lüsiini ja trüptofaani ainevahetuse käigus. Selle kontsentratsiooni mõõtmine vere- või uriiniproovides on oluline kaasasündinud metabolismihäirete, eriti glutaarhappe tüüp I ja II haiguste diagnoosimisel. Normaalsetes tingimustes on glutaarhappe tase kehas väga madal.

Funktsioon ja päritolu
  • Glutaarhape on lüsiini, hüdroksülüsiini ja trüptofaani metabolismi vaheprodukt.
  • See lagundatakse edasi glutaarüül-koensüüm A deshüdrogenaasi ensüümi abil.
  • Kogused kehas on tervetel inimestel väga väikesed; kogunemine viitab ensüümidefekti.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt veri veenist või uriin (24-tunnine või ainuproov).
  • Veriproovi puhul on vaja sageli paastuda 4-6 tundi enne proovivõttu.
  • Proovid transporditakse kiiresti laborisse, sageli jahutatuna.
  • Analüüs toimub spetsiaalsete meetoditega, nagu gaasikromatograafia-mass-spektromeetria (GC-MS) või vedelikukromatograafia-paardmikmass-spektromeetria (LC-MS/MS).
Kaasasündinud metabolismihäired (peamised põhjused)
  • Glutaarhappe acidemia tüüp I (GCDH ensüümi puudulikkus).
  • Glutaarhappe acidemia tüüp II (mitokondriaalse elektronide transpordi defekt).
  • Mitokondriopaatia, isovaleriinhappe acidemia.
Teised võimalikud faktorid
  • Lüsiini rikkast toitu tarbimine (paastumisest hoolimata).
  • Mõned maksakahjustused.
  • Valepositiivne tulemus vastsündinu skriininguprogrammis (vajab kinnitust).
Tähendus
  • Madal või tuvastamatu glutaarhappe tase on tavaline ja soovitav leid.
  • See viitab sellele, et ensümaatiline lagundamistee toimib normaalselt.
  • Kliinilist tähtsust madalatel väärtustel praktiliselt pole.
Peamised meditsiinilised põhjused
  • Vastsündinu uuring sümptomiteta või positiivse skriiningutulemusega.
  • Lapse arenguhäired, hüpotoonia (lihastoonuse alanenud), metaboolne atsidoos.
  • Neuroloogilised sümptomid (nt dystoonia, makrotsefaalia).
  • Põletikuliste haiguste või infektsioonide ajal tekkinud äge dekompensatsioon.
Spetsialistid, kes võivad uuringu tellida
  • Lastearst (pediater) või neonatoloog.
  • Metabolismispetsialist või geneetik.
  • Neuroloog, eriti lasteneuroloog.

Seotud uuringud

Suktsinüülatsetoon
complementary
Isovalerylglycine
complementary
3-hüdroksüüsibutüürhape (BHB) test
complementary
Etüülmalaanhape
complementary
Orgaaniliste hapete profiil kuses
confirmatory

Seotud haigused

Fenüülketonnuuria (PKU) 70% Galaktoseemia 50% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 40%

Otsi näitajat