Glutaarhape
Glutaarhape on organiline dihapneline happe, mis esineb organismis aminohapete lüsiini ja trüptofaani ainevahetuse käigus. Selle kontsentratsiooni mõõtmine vere- või uriiniproovides on oluline kaasasündinud metabolismihäirete, eriti glutaarhappe tüüp I ja II haiguste diagnoosimisel. Normaalsetes tingimustes on glutaarhappe tase kehas väga madal.
- Glutaarhape on lüsiini, hüdroksülüsiini ja trüptofaani metabolismi vaheprodukt.
- See lagundatakse edasi glutaarüül-koensüüm A deshüdrogenaasi ensüümi abil.
- Kogused kehas on tervetel inimestel väga väikesed; kogunemine viitab ensüümidefekti.
- Uuringuks võetakse tavaliselt veri veenist või uriin (24-tunnine või ainuproov).
- Veriproovi puhul on vaja sageli paastuda 4-6 tundi enne proovivõttu.
- Proovid transporditakse kiiresti laborisse, sageli jahutatuna.
- Analüüs toimub spetsiaalsete meetoditega, nagu gaasikromatograafia-mass-spektromeetria (GC-MS) või vedelikukromatograafia-paardmikmass-spektromeetria (LC-MS/MS).
- Glutaarhappe acidemia tüüp I (GCDH ensüümi puudulikkus).
- Glutaarhappe acidemia tüüp II (mitokondriaalse elektronide transpordi defekt).
- Mitokondriopaatia, isovaleriinhappe acidemia.
- Lüsiini rikkast toitu tarbimine (paastumisest hoolimata).
- Mõned maksakahjustused.
- Valepositiivne tulemus vastsündinu skriininguprogrammis (vajab kinnitust).
- Madal või tuvastamatu glutaarhappe tase on tavaline ja soovitav leid.
- See viitab sellele, et ensümaatiline lagundamistee toimib normaalselt.
- Kliinilist tähtsust madalatel väärtustel praktiliselt pole.
- Vastsündinu uuring sümptomiteta või positiivse skriiningutulemusega.
- Lapse arenguhäired, hüpotoonia (lihastoonuse alanenud), metaboolne atsidoos.
- Neuroloogilised sümptomid (nt dystoonia, makrotsefaalia).
- Põletikuliste haiguste või infektsioonide ajal tekkinud äge dekompensatsioon.
- Lastearst (pediater) või neonatoloog.
- Metabolismispetsialist või geneetik.
- Neuroloog, eriti lasteneuroloog.
| Üldine | Glutaarhappe kontsentratsioon tervetel vastsündinutel ja lastel on väga madal. Täpsed väärtused sõltuvad laborist ja meetodist. Näiteks plasmaväärtused võivad olla alla 0,2 µmol/L, uriinis alla 2 mmol/mol kreatiniini. Alati tuleb kasutada analüüsivastava labori viitväärtusi. |
|---|---|
| Meestele | Ei ole olulist suguerinevust alaealistel ja lastel. |
| Naistele | Ei ole olulist suguerinevust alaealistel ja lastel. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!