Geenide ümberpaigutuse analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

Geenide ümberpaigutuse analüüs on spetsiaalne geneetilist uuring, mille käigus tuvastatakse kindlad iseloomulikud muutused kromosoomides. Need muutused on sageli seotud pahaloomuliste kasvajatega, eriti leukeemiate ja lümfoomidega, ning on oluline diagnostiline ja prognoosiline marker.

Mis on geenide ümberpaigutuse analüüs?

Funktsioon

Identifitseerib spetsiifilisi kromosomaalseid ümberpaigutusi, translokatsioone või geenide fusione.
Kasutatakse peamiselt hematoloogiliste kasvajate (nagu leukeemia, lümfoom) täpses diagnoosimisel ja klassifitseerimisel.
Võimaldab hinnata haiguse kulgemist ja ravivastust.

Päritolu ja kasutusalad

Meetod põhineb tsütogeneetikalisel analüüsil või molekulaargeneetikas (nt PCR, FISH).
Analüüsitakse patsiendi vere-, luuüdime- või koeproove.
Levinud näited on BCR-ABL1 (krooniline müeloo leukeemia) ja PML-RARA (äge promüelotsütaarne leukeemia) ümberpaigutused.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: tavaliselt veri või luuüdime punktsioonist.
Proovi saatmine spetsialiseeritud laborisse tsütogeneetiliseks või molekulaarseks analüüsiks.
Laboris eraldatakse rakud või DNA, mis seejärel analüüsitakse kromosoomide struktuuri või spetsiifiliste geenijärjestuste olemasolu suhtes.
Tulemused vormistatakse aruandena, mis näitab, kas iseloomulik ümberpaigutus on tuvastatud või mitte.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja.
Oluline on arsti poolt antud juhised proovi võtmise kohta.

Positiivse (tuvastatud) geenide ümberpaigutuse tulemuse tähendus

Kliiniline tähendus

Kinnitab konkreetse hematoloogilise kasvaja diagnoosi (nt äge müeloo leukeemia AML M3 PML-RARA-ga).
Võib määrata haiguse kliinilise alltüübi ja mõjutada ravistrateegiat.
On oluline prognoosimiseks, kuna mõned ümberpaigutused on seotud parema või halvema ravivastusega.
Võib olla sihtmärk sihtravimitele (näiteks BCR-ABL1 inhibitorid).

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Peamised põhjused

Kahtlus hematoloogilisse pahaloomulisse kasvajasse (leukeemia, lümfoom) veri- või luuüdi tulemuste põhjal.
Haiguse täpne klassifitseerimine ja alamtiibi määramine.
Raviga seotud otsuste tegemine (nt sihtravi kasutuselevõtt).
Haiguse kulgemise ja minimaalse jääkhaiguse (MRD) seire teatud võimalike retsidiiivide korral.

Millised eriarstid seda tavaliselt tellivad?