Gaucheri tõbi geenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

Gaucheri tõbi geenide test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada mutatsioone GBA geenis, mis on seotud Gaucheri tõve põhjustajatega. See annab olulist teavet haiguse riski, kandumise ja võimalike kliiniliste ilmingute kohta. Uuring on oluline nii diagnoosimisel kui perekonna planeerimisel.

Mis on Gaucheri tõbi geenid?

Põhiinfo

Gaucheri tõbi on pärilik ainevahetushaigus, mida põhjustavad mutatsioonid GBA geenis.
GBA geeni kodeerib glukotserebrosidaasi ensüümi, mis on vajalik lipiidide lagundamiseks rakkudes.
Geeniuuring aitab tuvastada inimese genotüübi, st kas ta on terve, kandja või haigestunud.

Protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks kogutakse DNA-proov, tavaliselt vere- või süljenäidist.
Laboris analüüsitakse GBA geeni teatud piirkondi või tehakse täielik geenijärjestuse analüüs, et tuvastada teadaolevaid või uusi mutatsioone.
Tulemused dešifreeritakse ja tõlgendatakse spetsialisti poolt, võttes arvesse patsiendi kliinilist anamneesi ja perekonnalugu.

Positiivne Gaucheri tõbi geenide tulemus

Tulemuse tõlgendus

Kahe patogeense mutatsiooni tuvastamine GBA geenis (üks igalt vanemalt) kinnitab Gaucheri tõve diagnoosi.
Ühe patogeense mutatsiooni olemasolu näitab, et inimene on kandja. Kandjal endal haigus ei avaldu, kuid ta võib mutatsiooni edasi pärandada.
Teatud mutatsioonid võivad olla seotud spetsiifilise haiguse vormi või raskusastmega.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Kliinilised olukorrad

Gaucheri tõve sümptomite (nt suurenenud põrn/maks, luuvalud, veritsushoiakud) esinemisel.
Perekonnaanamneesis Gaucheri tõve korral, et hinnata riski või teha ennetav uuring.
Raseduse planeerimisel või raseduse ajal, kui ühel vanemast on tuvastatud mutatsioon.
Enne sugulaste donorlusega seotud protseduure.

Spetsialistid