Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD)
Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on raske, pärilik neuromuskulaarne haigus, mis peamiselt mõjutab poisse. See on põhjustatud düstrofiini geeni mutatsioonist, mis toodab lihaskudede normaalseks toimimiseks vajalikku valku. Geneetiline test on lõppdiagnoosi kinnitamise kuldstandard.
- Düstrofiin on lihasrakkude membraanide stabiilsust ja toimimist tagav valk.
- Selle puudumine või defekt põhjustab lihaste järkjärgulist lagunemist ja nõrgenemist.
- X-kromosoomiga seotud retsessiivne pärilikkus (mutatsioon asub X-kromosoomil).
- Enamasti esineb poistel, tütred võivad olla kandjad ilma sümptomiteta.
- Geneetiline analüüs: Tavaliselt tehakse veriproovist DNA sekveneerimine, et tuvastada düstrofiini geeni mutatsioonid.
- Biopsia: Lihaskoe mikroskoopiline või immuunhistokeemiline uuring düstrofiini taseme hindamiseks võib olla abiks.
- Esmasteks markeriteks võib olla vereseerumi kreatinkinaasi (CK) tase, mis on haiguse korral oluliselt kõrgenenud.
- Erilist ettevalmistust veriproovi andmiseks ei ole vaja.
- Enne uuringut on oluline perekonnaanamneesi ja kliiniliste sümptomite ülevaade.
- Geenianalüüsis tuvastatakse düstrofiini geenis patoloogiline mutatsioon, mis kinnitab Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosi.
- Positiivne test tähendab, et patsient kannatab seda progressiivset lihasdüstroofiat.
- Vajalik on põhjalik neuromuskulaarne jälgimine ja multidisciplinaarne ravi (füsioteraapia, hingamistoetus, südamekontroll).
- Perel soovitatakse geneetilist nõustamist, et hinnata riski järglastel ja kandluse võimalusi.
- Varemalt tervete poiste hilise jalutamise õppimisega (üle 18 kuu).
- Lihasnõrkus, eriti puusaliigutuste ja õlavigastuste piirkonnas (Gowersi märk).
- Lihaste hipertroofia (näiliselt suured, kuid nõrgad säärelihased).
- Motosoorse arengu viivitus või regressioon.
- Perekonnas esineb DMD või sarnaseid lihasdüstroofiaid.
- Rutiinvereanalüüsil äärmiselt kõrge kreatinkinaasi (CK) tase.
- Laste- ja täiskasvanute neuroloog.
- Geneetik või geneetiline nõustaja.
- Füsiater või neuromuskulaarse haiguste spetsialist.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!