Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD)

Kirjeldav

Näitaja kohta

Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on raske, pärilik neuromuskulaarne haigus, mis peamiselt mõjutab poisse. See on põhjustatud düstrofiini geeni mutatsioonist, mis toodab lihaskudede normaalseks toimimiseks vajalikku valku. Geneetiline test on lõppdiagnoosi kinnitamise kuldstandard.

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD)?

Funktsioon ja tähtsus

Düstrofiin on lihasrakkude membraanide stabiilsust ja toimimist tagav valk.
Selle puudumine või defekt põhjustab lihaste järkjärgulist lagunemist ja nõrgenemist.

Päritolu ja levik

X-kromosoomiga seotud retsessiivne pärilikkus (mutatsioon asub X-kromosoomil).
Enamasti esineb poistel, tütred võivad olla kandjad ilma sümptomiteta.

Uuringu protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Geneetiline analüüs: Tavaliselt tehakse veriproovist DNA sekveneerimine, et tuvastada düstrofiini geeni mutatsioonid.
Biopsia: Lihaskoe mikroskoopiline või immuunhistokeemiline uuring düstrofiini taseme hindamiseks võib olla abiks.
Esmasteks markeriteks võib olla vereseerumi kreatinkinaasi (CK) tase, mis on haiguse korral oluliselt kõrgenenud.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust veriproovi andmiseks ei ole vaja.
Enne uuringut on oluline perekonnaanamneesi ja kliiniliste sümptomite ülevaade.

Positiivne Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) tulemus

Tähendus

Geenianalüüsis tuvastatakse düstrofiini geenis patoloogiline mutatsioon, mis kinnitab Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosi.
Positiivne test tähendab, et patsient kannatab seda progressiivset lihasdüstroofiat.

Tagajärjed ja edasine tegevus

Vajalik on põhjalik neuromuskulaarne jälgimine ja multidisciplinaarne ravi (füsioteraapia, hingamistoetus, südamekontroll).
Perel soovitatakse geneetilist nõustamist, et hinnata riski järglastel ja kandluse võimalusi.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised sümptomid