BCR-ABL fuusioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

BCR-ABL fuusioon on geneetiline analüüs, mille abil tuvastatakse spetsiifilist BCR-ABL geeni või selle tekitavat valku. See on oluline diagnostiline ja jälgimisvahend kroonilise müeloogeneese leukeemia (KML) ning mõne teise leukeemia puhul. Testi tulemus võib olla positiivne (fuusioonigeen esineb) või negatiivne (fuusioonigeeni ei tuvastata).

Mis on BCR-ABL fuusioon?

Funktsioon

Tuvastab patoloogilist BCR-ABL fuusioonigeeni või selle kodeeritud BCR-ABL valku.
See geeni translokatsioon põhjustab kontrollimatuid rakupaljunemise signaale, mis viib leukeemiliste rakkude tekkimisele.

Päritolu

Tekib kromosoomide 9 ja 22 translokatsiooni tulemusena, mis loab nn Philadelphia kromosoomi.
See on iseloomulik muutuja kroonilisele müeloogeneese leukeemiale (KML) ja mõnele ägedale leukeemiale.

Protseduuri käik

Protseduur

Analüüsiks võetakse vereproov või luuüdi.
Proovist eraldatakse DNA või RNA, mida seejärel analüüsitakse kvantitatiivse polümeraasi ahelreaktsiooni (qPCR) või sarnase meetodiga BCR-ABL geeni või transkripti tuvastamiseks.
Tulemust väljendatakse sageli raporteerimiskordajana (BCR-ABL% IS), mis näitab haiguse määra võrdluses algtasemega.

Positiivne BCR-ABL fuusioon tulemus

Kliiniline tähendus

Kinnitab diagnoosi krooniline müeloogenees leukeemia (KML) enamikul patsientidel.
Võib esineda ka mõnedes ägedates lümfoblastleukeemiates (Philadelphia kromosoomi positiivne ALL).
Positiivne tulemus haiguse käigus viitab haiguse kohalolekule või progressioonile.

Ravi ja jälgimine

Positiivne tulemus määrab ravi, kasutades spetsiifilisi sihtmärgiravimeid (nt türoosiinkinaasi inhibiitorid).
Kvantitatiivsed tulemused aitavad hinnada ravi efektiivsust ja haiguse vastust.

Indikatsioonid: millal tehakse analüüs?

Diagnostika

KML või ägeda lümfoblastleukeemia (ALL) kahtlusel.
Patsientidel, kellel leitakse suurenenud valgeste vereliblede arv või teised leukeemiale viitavad sümptomid.

Jälgimine ja ravi hindamine