BCR-ABL fuusioon
BCR-ABL fuusioon on geneetiline analüüs, mille abil tuvastatakse spetsiifilist BCR-ABL geeni või selle tekitavat valku. See on oluline diagnostiline ja jälgimisvahend kroonilise müeloogeneese leukeemia (KML) ning mõne teise leukeemia puhul. Testi tulemus võib olla positiivne (fuusioonigeen esineb) või negatiivne (fuusioonigeeni ei tuvastata).
- Tuvastab patoloogilist BCR-ABL fuusioonigeeni või selle kodeeritud BCR-ABL valku.
- See geeni translokatsioon põhjustab kontrollimatuid rakupaljunemise signaale, mis viib leukeemiliste rakkude tekkimisele.
- Tekib kromosoomide 9 ja 22 translokatsiooni tulemusena, mis loab nn Philadelphia kromosoomi.
- See on iseloomulik muutuja kroonilisele müeloogeneese leukeemiale (KML) ja mõnele ägedale leukeemiale.
- Analüüsiks võetakse vereproov või luuüdi.
- Proovist eraldatakse DNA või RNA, mida seejärel analüüsitakse kvantitatiivse polümeraasi ahelreaktsiooni (qPCR) või sarnase meetodiga BCR-ABL geeni või transkripti tuvastamiseks.
- Tulemust väljendatakse sageli raporteerimiskordajana (BCR-ABL% IS), mis näitab haiguse määra võrdluses algtasemega.
- Kinnitab diagnoosi krooniline müeloogenees leukeemia (KML) enamikul patsientidel.
- Võib esineda ka mõnedes ägedates lümfoblastleukeemiates (Philadelphia kromosoomi positiivne ALL).
- Positiivne tulemus haiguse käigus viitab haiguse kohalolekule või progressioonile.
- Positiivne tulemus määrab ravi, kasutades spetsiifilisi sihtmärgiravimeid (nt türoosiinkinaasi inhibiitorid).
- Kvantitatiivsed tulemused aitavad hinnada ravi efektiivsust ja haiguse vastust.
- KML või ägeda lümfoblastleukeemia (ALL) kahtlusel.
- Patsientidel, kellel leitakse suurenenud valgeste vereliblede arv või teised leukeemiale viitavad sümptomid.
- KML ravi efektiivsuse regulaarseks hindamiseks.
- Haiguse taastumise või ravile vastupidavuse varaseks tuvastamiseks.
- Enne ja pärast luuüdi siirdamist.
- Analüüsi tavaliselt tellib või soovitab hematoloog või onkoloog.
- Tulemuste tõlgendamisel osaleb sageli ka molekulaargeneetikaspetsialist.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!