Apolipoproteiin E genotüüp

Apolipoproteiin E (APOE) genotüübi analüüs on geneetiline test, mis määrab indiviidi APOE geeni variandi. See geen kodeerib apolipoproteiini E valku, mis mängib olulist rolli kolesterooli ja triglütseriidide transportimises veres. Genotüübi teadmine võib aidata hinnata Alzheimeri tõve ja mõnede südame-veresoonkonna haiguste riski, kuigi see ei ole diagnostiline test iseenesest.

Mis on Apolipoproteiin E genotüüp?

Funktsioon

APOE geen kodeerib apolipoproteiini E valku, mis on oluline lipiidide (rasvade) metabolismis.
See aitab transportida kolesterooli ja triglütseriide vereringes ning seeläbi mõjutab ateroskleroosi ja neurodegeneratiivsete haiguste riski.

Päritolu

APOE geeni kolm peamist alleeli on ε2, ε3 ja ε4.
Inimene pärib kaks koopiat geeni (ühe emalt, teise isalt), moodustades genotüübi (nt ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4).
ε3 alleel peetakse kõige levinumaks ja "neutraalseks".
ε4 alleel on seotud suurenenud Alzheimeri tõve riskiga.
ε2 alleel võib olla seotud madalama riskiga.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovimaterjaliks on tavaliselt veri, mida võetakse veenist.
DNA eraldatakse vererakudest (valgetest verelibledest).
APOE geeni kindlast piirkonnast tehakse genotüpeerimine (näiteks polümeraasi ahelreaktsiooni - PCR - meetodil), et tuvastada ε2, ε3 ja ε4 alleelide olemasolu.
Tulemus väljendatakse kahe alleeli kombinatsioonina (nt ε3/ε4).

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja. Testi tegemiseks ei ole vaja olla tühi kõht.

Positiivse Apolipoproteiin E genotüübi tulemuse tõlgendamine

ε4 alleeli kandmine

Üks ε4 alleel (nt genotüüp ε3/ε4) suurendab Alzheimeri tõve riski umbes 2-3 korda võrreldes ε3/ε3 genotüübiga.
Kaks ε4 alleeli (genotüüp ε4/ε4) suurendab riski 8-12 korda.
ε4 alleel on seotud ka kõrgema LDL-kolesterooli ("halva" kolesterooli) tasemega, mis võib suurendada südame- ja veresoonkonnahäirete riski.
TÄHTIS: ε4 alleeli olemasolu EI TÄHENDA, et isik haigestub kindlasti. See näitab suuremat geneetilist kalduvust. Haiguse teket mõjutavad ka keskkonna- ja elustiilitegurid.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised olukorrad

Varajase alguse või perekondliku Alzheimeri tõve kahtlusel või riski hindamisel.
Mõnede lipiidhäirete (nt III tüüpi hüperlipoproteineemia) eraldiagnostika täpsustamisel.
Kardiovaskulaarse riski täiendava hindamise osana, eriti koos teiste riskifaktoritega.
Uurimistöös või kliinilistes uuringutes.

Spetsialistid

Neuroloog (närvisüsteemihaiguste arst)
Kardiolog (südamearst)
Geneetik
Perearst või sisehaiguste arst, kes hindab üldist terviseriski

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.