Lisa kliinik

WFS1 geeni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

WFS1 geeni uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab WFS1 geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Wolframi sündroomi – harva päriliku neuroloogilise häirega. Uuring aitab kinnitada diagnoosi, hinnata pärilikkust ja planeerida ravistrateegiat.

Funktsioon
  • WFS1 geeni uuring analüüsib inimese WFS1 geeni järjestust.
  • Selle eesmärk on tuvastada patogeensed mutatsioonid, mis põhjustavad valgu wolframiini defekti.
  • See valk on oluline insuliini eritamise ja närvisüsteemi toimimise regulatsioonis.
Päritolu ja tähtsus
  • WFS1 geeni mutatsioonid on peamine Wolframi sündroomi põhjustaja.
  • Wolframi sündroom on autosoomne retsessiivne haigus, mis ilmneb diabeedi, optilise atroofia ja kuulmise kaotusega.
  • Uuring on oluline perekonnanõustamisel ja varajaseks sekkumiseks.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veriproov (tavaliselt perifeersest veenist).
  • DNA eraldatakse vererakkudest ja WFS1 geeni täielik järjestus analüüsitakse laboratoorselt.
  • Tulemused saadavad arstile, kes arutab neid patsiendiga.
Ettevalmistus
  • Spetsiaalset ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Uuringuks ei ole vaja olla näljas.
  • Soovitatav on kaasata perekonnaliikmed geneetiliseks nõustamiseks.
Tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud patogeenne mutatsioon WFS1 geenist mõlemas alleelis (homosügootne olek).
  • See kinnitab Wolframi sündroomi diagnoosi või näitab kandja staatust (heterosügootsus), kui mutatsioon on ainult ühes alleelis.
Järelmid ja tegevused
  • Diagnoosi kinnitus võimaldab alustada spetsiifilist sümptomite jälgimist ja ravi.
  • Pereliikmetel soovitatakse läbida geneetiline testimine ja nõustamine.
  • Võimalik on ka eostamise ennetav diagnostika (PGD).
Kliinilised sümptomid
  • Varajase algusega diabeet (enne 30. eluaastat) koos optilise atroofiaga.
  • Kuulmise kaotus, uroloogilised häired või neuroloogilised sümptomid (nt ataksia, depressioon).
  • Perekonnaanamneesis Wolframi sündroom või selge pärilik diabeet koos neuroloogiliste sümptomitega.
Spetsialistid ja nõustamine
  • Uuringut tellib ja tulemusi interpeteerib geneetik, endokrinoloog või neuroloog.
  • Patsient saab nõu geneetiliselt nõustajalt, kes seletab pärilikkuse riske ja valikuid.

Seotud uuringud

Glükoos
complementary
Glükosiileeritud hemoglobiin (HbA1c)
complementary
Antidiureetiline hormoon (ADH)
confirmatory

Seotud haigused

1. tüüpi diabeet 85% Keskne diabetes insipidus 70% 2. tüüpi suhkurtõbi 65%

Otsi näitajat