CFH uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

CFH uuring on laboratoortest, mille abil hinnatakse komplementisüsteemi faktor H (CFH) valgu taset veres või tuvastatakse CFH geeni mutatsioone. See on oluline erinevate autoimmunsete haiguste, infektsioonide ja näiteks vananemisest tingitud makula degeneratsiooni (AMD) riski hindamisel. Uuring aitab selgitada immuunsüsteemi reaktsiooni ja põhilisi põhjusi haiguslikele seisunditele.

Funktsioon
  • CFH (komplemendi faktor H) on veres leiduv valk, mis reguleerib kaasasündinud immuunsüsteemi osa – komplementisüsteemi.
  • See takistab liigset põletikulist reaktsiooni ja kudede kahjustumist, kaitstes organismi enda rakke.
Päritolu
  • CFH toodetakse maksas ja see ringleb veres.
  • CFH geeti (asub kromosoomil 1) mutatsioonid võivad põhjustada valgu vähenenud aktiivsust või funktsioonihäiret.
Protseduur
  • Uuringu jaoks võetakse veriproov veenist, tavaliselt küünarvarrest.
  • Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus kas mõõdetakse CFH valgu kontsentratsiooni vereplasmas või analüüsitakse DNA-d CFH geeni mutatsioonide osas.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.
Ettevalmistus
  • Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt palavik).
  • Soovitatav on konsulteerida arstiga või laboriga konkreetsete juhiste osas.
Kliiniline tähendus
  • Kõrgenenud CFH tase veres võib viidata põletikulistele protsessidele, nagu autoimmunhaigused (süsteemne erütematoosne lupus), kroonilised infektsioonid või neeruhaigused.
  • Teatud CFH geeni mutatsioonid (nt Y402H) on seotud oluliselt suurenenud riskiga vananemisest tingitud makula degeneratsiooni (AMD) arenguks.
  • Positiivne leid nõuab edasist spetsialisti (nt oftalmoloogi, reumatoloogi, nefroloogi) kontsultatsiooni ja täpsemat diagnostikat.
Peamised põhjused
  • Kahtlus aatüüpilse hemolüütilis-ureemilise sündroomi (aHUS) või muude komplementi seotud haiguste korral.
  • Ravimresistentsed või korduvad neerupõletikud (glomerulonefriidid).
  • Vananemisest tingitud makula degeneratsiooni (AMD) riski hindamine, eriti perekonnas anamneesis.
  • Selgitamata autoimmunsümptomid või krooniline põletik.
Kes tellib?
  • Uuringut võivad tellida ja tulemusi interpreteerida erinevad spetsialistid: reumatoloog (reumatoloog), oftalmoloog (silmakaitsed), nefroloog (neeruarst) või geneetik (geneetik).