Lisa kliinik

Talasseemia geenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

Talasseemia geenide analüüs on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada talasseemia põhjustavaid geeni mutatsioone. See annab teavet isiku kandja staatuse kohta ning aitab hinnata tõsise verehaiguse pärilikkuse riski järglastele. Analüüs on oluline perekonnas, kus talasseemia on esinenud, ja raseduse planeerimisel.

Funktsioon ja tähtsus
  • Talasseemia geenid kodeerivad hemoglobiini valke (peamiselt alfa- ja beetaglobiini).
  • Geeni mutatsioonid põhjustavad hemoglobiini valede sünteesi, viies erineva raskusastmega talasseemiani.
  • Test identifitseerib spetsiifilisi mutatsioone, mis on levinud konkreetses piirkonnas või rahvusrühmas.
Testi olemus
  • Analüüs on molekulaargeneetiline uuring, mis põhineb vere- või süljeproovi DNA-l.
  • See ei mõõda hemoglobiini taset veres, vaid tuvastab otse geeneetilisi muutusi.
  • Tulemused on kvalitatiivsed: negatiivne (mutatsiooni ei tuvastatud) või positiivne (tuvastati üks või kaks mutatsiooni).
Protseduur
  • Proovivõtt: Tavaliselt võetakse vereproov veenist või süljeproov.
  • Analüüs: Laboris eraldatakse proovist DNA ja analüüsitakse spetsiifilisi talasseemia-geene (nt HBA1, HBA2, HBB) mutatsioonide olemasolu kohta.
  • Tulemused: Tulemused saadetakse arstile, kes arutab neid patsiendiga ja annab nõu pärilikkuse osas.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust (nt isu) tavaliselt ei vaja.
  • Enne proovivõttu on soovitatav arutada testi tähendust geneetikunõustajaga.
Kandja staatus
  • Ühe mutatsiooni tuvastamine tähendab, et inimene on talasseemia kandja (heterosügoot).
  • Kandjal endal harilikult puuduvad tõsised sümptomid, kuid tal võib esineda kerge aneemia või väikesed punased verelibled.
  • Kandja võib talasseemia geeni edasi anda oma lastele.
Haige staatus
  • Kahe mutatsiooni tuvastamine sama geeniviisis (homosügootsus või liithererosügootsus) viitab talasseemia haigusele.
  • See võib põhjustada raske aneemiat (nt Cooley aneemia), mis nõuab regulaarset vereülekannet ja ravi.
  • Täpne haiguse vorm ja kulgu määrab mutatsioonide tüüp.
Järglaste risk
  • Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% tõenäosus, et laps põeb haigestunud.
  • Testi tulemused on olulised pereplaneerimisel ja raseduse ajalise diagnostika korraldamisel.
Kliinilised põhjused
  • Perekonnaanamneesis talasseemia või krooniline aneemia.
  • Eelnevate vereanalüüside tulemused (nt mikrotsütaarne aneemia, madal MCH või MCV) viitavad talasseemia kandjale.
  • Raseduse planeerimine või raseduse ajal, eriti kui mõlemad partnerid pärinevad riskipiirkondadest (nt Vahemere maad, Kagu-Aasia, Aafrika).
  • Eelneva raseduse ajalise diagnostika vajadus.
Spetsialistid
  • Analüüsi võib tellida ja tulemusi tõlgendada **hematoloog** (verehaiguste spetsialist) või **geneetik**.
  • Enne testi sooritamist ja pärast tulemuste saamist on soovitatav konsultatsioon **geneetikunõustajaga**.

Seotud uuringud

Hemoglobiini elektroforees
complementary
Hemoglobiini fraktsioonid
confirmatory
Fetaalne hemoglobiin (HbF)
complementary

Seotud haigused

Talasemia 95% Alfa-talasseemia 90% Beeta-talassemia 90%

Otsi näitajat