SLC25A38 test

Kirjeldav

Näitaja kohta

SLC25A38 test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada SLC25A38 geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud kaasasündinud sideroblastilise aneemiaga – haruldase vereloomehäirega, mis pärineb pärilikult. Test aitab kinnitada diagnoosi ja võimaldab anda täpsemat nõustamist perele.

Mis on SLC25A38 test?

Funktsioon

SLC25A38 geeni test tuvastab spetsiifilisi geenimuutusi (mutatsioone).
See on diagnostiline test kaasasündinud sideroblastilise aneemia kinnitamiseks.
Geenikandluse tuvastamine võimaldab anda täpsemat geneetilist nõustamist.

Päritolu

SLC25A38 geen kodeerib mitokondriaalset transporterit, mis on oluline hemi biosünteesiks.
Testi võib tellida hematoloog või geneetik.
Uuringu tulemused aitavad eristada teist tüüpi aneemiaid.

Kuidas testi tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse vereproov või süljeproov.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse patsiendi DNA.
Geenianalüüs: DNA sekveneeritakse, et otsida SLC25A38 geenis teatud mutatsioone.
Tulemuste analüüs: Tuvastatud mutatsioone võrreldakse teadaolevate patogeensete variantide andmebaasidega.

Ettevalmistus

Testi jaoks erilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
Enne proovi võtmist on oluline saada geneetilise nõustamise teenus.
Vajalik on patsiendi või lapsevanema kirjalik nõusolek.

Positiivne SLC25A38 testi tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud SLC25A38 geeni patogeenne mutatsioon.
See kinnitab kaasasündinud sideroblastilise aneemia diagnoosi.
Individuaalne mutatsioon võib mõjutada haiguse raskusastet.

Järgnevad sammud

Patsient vajab hematoloogi regulaarset jälgimist.
Võib kaaluda ravi võimalusi, näiteks püridoksiini (B6-vitamiini) manustamist või luuüdi siirdamist.
Soovitatav on pakkuda geneetilist nõustamist kogu perele.

Indikatsioonid: millal tehakse SLC25A38 testi?

Kliinilised sümptomid

Väikekasvulised punased verelibled (mikrotsütaarne hüpokroomne aneemia) verepiltidel.
Raua kogunemine organismis (raua ülekoormus) hoolimata madalast hemoglobiinist.
Luuüdi biopsial leitakse tüüpilised sideroblastid (raudaga ülekoormunud erütroblastid).
Haiguse ilmnemine lapsepõlves või noorukieas.

Pereliik