SBDS geeni uuring
SBDS geeni uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada SBDS geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Shwachman-Diamondi sündroomiga (SDS), mis on haruldas pärilik haigus, mida iseloomustab luuüdimepuudulikkus, pankrease talitlushäire ja luude arenguhäired. Uuring aitab kinnitada diagnoosi, hinnata perekonnaliikmete riski ja anda teavet pereplaneerimiseks.
- SBDS geen kodeerib valku, mis on oluline ribosoomide moodustumiseks ja talitluseks rakus.
- Geeni mutatsioonid põhjustavad Shwachman-Diamondi sündroomi, mis avaldub peamiselt hematoloogiliste, seede- ja skeletiprobleemidena.
- See on molekulaargeneetiline uuring, mida tehakse vere- või koe-proovist.
- Tulemused on kvalitatiivsed: kas mutatsioon on tuvastatud (positiivne) või mitte (negatiivne).
- Patsiendilt võetakse vereproov või põletikukoe (näiteks sülge).
- Laboris eraldatakse proovist DNA ja analüüsitakse SBDS geeni järjestust, et tuvastada teadaolevaid või uusi patogeenseid mutatsioone.
- Tulemused saadakse mõne nädala jooksul.
- Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt eelnevat paastumist).
- Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, riske ja tulemuste tähendust.
- Tuvastatakse patogeenne mutatsioon SBDS geenis mõlemal alleelil (homosügootne) või ühel alleelil koos teise patogeense mutatsiooniga (heterosügootne komposiit).
- See kinnitab Shwachman-Diamondi sündroomi diagnoosi või näitab, et inimene on selle haiguse kandja.
- Põhjalik kliiniline hindamine, sealhulgas hematoloogiline, gastroenteroloogiline ja ortopeediline ülevaatus.
- Regulaarne seire (nt täisvere ülevaated, luuüdibiopsiad) võimalike tüsistuste (tsütopeenia, leukeemia) tuvastamiseks.
- Pere-uuring ja geneetiline nõustamine teiste pereliikmete jaoks.
- Imikueas alanud krooniline kõhulahtisus, halb kasv ja toitumishäired (pankrease puudulikkuse tõttu).
- Tsütopeenia (eriti neutropeenia) või muu luuüdimepuudulikkuse märk.
- Luude arenguhäired või lühike kasv.
- Uuringut võivad tellida või soovitada **geneetik** või **pediater** kahtluse korral Shwachman-Diamondi sündroomi järgi.
- **Hematoloog** võib seda tellida seoses püsiva vererakupuudulikkusega.
- Uuringut tehakse ka pereliikmetele, kui perekonnas on tuvastatud SBDS geeni mutatsioon (kandluse või haiguse riski hindamiseks).
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!