Lisa kliinik

SBDS geeni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

SBDS geeni uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada SBDS geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud Shwachman-Diamondi sündroomiga (SDS), mis on haruldas pärilik haigus, mida iseloomustab luuüdimepuudulikkus, pankrease talitlushäire ja luude arenguhäired. Uuring aitab kinnitada diagnoosi, hinnata perekonnaliikmete riski ja anda teavet pereplaneerimiseks.

Funktsioon
  • SBDS geen kodeerib valku, mis on oluline ribosoomide moodustumiseks ja talitluseks rakus.
  • Geeni mutatsioonid põhjustavad Shwachman-Diamondi sündroomi, mis avaldub peamiselt hematoloogiliste, seede- ja skeletiprobleemidena.
Uuringu tüüp
  • See on molekulaargeneetiline uuring, mida tehakse vere- või koe-proovist.
  • Tulemused on kvalitatiivsed: kas mutatsioon on tuvastatud (positiivne) või mitte (negatiivne).
Protseduur
  • Patsiendilt võetakse vereproov või põletikukoe (näiteks sülge).
  • Laboris eraldatakse proovist DNA ja analüüsitakse SBDS geeni järjestust, et tuvastada teadaolevaid või uusi patogeenseid mutatsioone.
  • Tulemused saadakse mõne nädala jooksul.
Ettevalmistus
  • Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt eelnevat paastumist).
  • Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, riske ja tulemuste tähendust.
Tähendus
  • Tuvastatakse patogeenne mutatsioon SBDS geenis mõlemal alleelil (homosügootne) või ühel alleelil koos teise patogeense mutatsiooniga (heterosügootne komposiit).
  • See kinnitab Shwachman-Diamondi sündroomi diagnoosi või näitab, et inimene on selle haiguse kandja.
Järgnevad sammud
  • Põhjalik kliiniline hindamine, sealhulgas hematoloogiline, gastroenteroloogiline ja ortopeediline ülevaatus.
  • Regulaarne seire (nt täisvere ülevaated, luuüdibiopsiad) võimalike tüsistuste (tsütopeenia, leukeemia) tuvastamiseks.
  • Pere-uuring ja geneetiline nõustamine teiste pereliikmete jaoks.
Kliinilised sümptomid
  • Imikueas alanud krooniline kõhulahtisus, halb kasv ja toitumishäired (pankrease puudulikkuse tõttu).
  • Tsütopeenia (eriti neutropeenia) või muu luuüdimepuudulikkuse märk.
  • Luude arenguhäired või lühike kasv.
Perearstluse ja spetsialistide soovitus
  • Uuringut võivad tellida või soovitada **geneetik** või **pediater** kahtluse korral Shwachman-Diamondi sündroomi järgi.
  • **Hematoloog** võib seda tellida seoses püsiva vererakupuudulikkusega.
  • Uuringut tehakse ka pereliikmetele, kui perekonnas on tuvastatud SBDS geeni mutatsioon (kandluse või haiguse riski hindamiseks).

Seotud uuringud

Luuküüdi aspiraat
confirmatory
Luuküdi trepanobiopsia
confirmatory
Leukotsüüdid
complementary

Seotud haigused

Aplastiline aneemia 90% Neutropeenia 70% Megaloblastneemia 50%

Otsi näitajat